trệu chứng nội - 8 - từ điển hội chứng

Hội chứng Schölein Henöch

bệnh tự miễn, thường gặp ở người trẻ. Có hai thể:

1. Thể Schölein có các ban xuất huyết ở tay chân dạng mang giầy ống và găng tay.

2. Thể Henöch ban xuất huyết ở ruột non là chủ yếu, một số ít ở dạ dày, đại tràng.

Bệnh nhân có sốt, nhiễm trùng, đau bụng, ỉa phân máu thường tươi hay đỏ bầm, tiểu máu vi thể hay đại thể.

Hội chứng Reuter (viêm khớp phản ứng)

Viêm niệu đạo, loét miệng hoặc cơ quan sinh dục, viêm kết mạc, viêm mống mắt, các biệu hiện khác như bệnh lý dây chằng gót, viêm mạc gan bàn chân, ban đỏ…Thường gặp ở trẻ em hơn người lớn, thứ phát sau một số bệnh nhiễm trùng như: sởi, thương hàn…Cơ chế bệnh sinh nghiêng về thuyết tự miễn. Các virus, vi khuẩn gây bệnh khởi phát một quá trình đáp ứng miễn dịch mạnh và sai lạc. Cơ thể sản xuất các kháng thể chống lại tác nhân gây bệnh, trong đó có những kháng thể có cấu trúc tương hợp với các tế bào của các cơ quan, chúng trở thành các tự kháng thể chống lại cơ thể. Gây nên các biểu hiện bệnh đa dạng và không thể dự đoán trước được. Người ta chưa tìm thấy được các yếu tố nguy cơ rõ ràng để có biện pháp phòng ngừa hiệu quả. Có thể bệnh liên quan đến tuổi, giới, dân tộc, địa dư…

Hội chứng Pick - Wick

+ Gặp ở người béo phì.

+ Khó thở.

+ Hồng hào và tím phối hợp.

+ Buồn ngủ sau khi ăn, ngủ gà…

+ Có thể liên quan đến hội chứng ngừng thở lúc ngủ.

Hội chứng ống cổ tay (carpal tunnel syndrom)

1. Là một tập hợp các triệu chứng của một bệnh thần kinh ngoại biên thường gặp, nhất là ở phụ nữ, do nhiều nguyên nhân khác nhau.

2. Sơ lược về giải phẫu, sinh lý: Ống cổ tay là khoảng trống nằm giữa xương cổ tay và các dây chằng bao quanh các gân gấp của bàn tay. Thần kinh giữa là thần kinh hỗn hợp, chui qua ống cổ tay cùng với các gân cơ. Vừa truyền cảm giác từ ngoại biên về trunng ương, vừa truyền mệnh lệnh từ trung ương đến các cơ ở bàn, ngón tay. Vì chui qua một ống hẹp giống như chui qua một đường hầm chật chội nên thần kinh giữa dễ bị chèn ép nếu các gân cơ bị sưng phù

3. Triệu chứng: Bệnh nhân cảm thấy đau ở cổ tay. Đau lan xuống ngón cái, trỏ, giửa và nửa trong ngón tay đeo nhẩn. Bệnh nhân cũng cảm thấy tê, giống như kiến bò hoặc kim châm. Cảm giác đau và tê cũng lan lên cẳng tay. Bệnh nhân thường phải lắc bàn tay để bớt khó chịu. Triệu chứng tăng thêm vào ban đêm, làm bệnh nhân khó ngủ. Dần dần mất cảm giác ở các ngón, ngón tay cái có thể bị yếu, teo cơ mô cái. Triệu có thể xảy ra ở hai tay nhưng thường nặng hơn ở tay thuận.

4. Nguyên nhân:

+ Gãy xương cổ tay

+ Dị dạng

+ Tê thấp

+ Thai kì

+ Nhược giáp

+ Đái tháo đường

+ Hoạt động của tay nhiều: đánh máy, vận hành máy cưa…

5. Điều trị:

+ Nẹp cổ tay

+ Thuốc uống: NSAIDS, Corticoid +Siêu âm.

+ Phẫu thuật.

+ Điều trị các bệnh liên quan.

Hội chứng Sjögren (hội chứng Gougerot - Sjögren hay bệnh khô tuyến)

Là một bệnh có nguyên nhân tự miễn. Đặc trưng bởi sự xuất hiện các tự kháng thể chống lại các tế bào tuyến của cơ thể như: tế bào tuyến nước bọt, tuyến lệ…Gây nên các triệu chứng khô mắt, thiếu nước bọt, đau khớp, tuyến nướt bọt mang tai sưng to,..Bệnh có thể đơn độc, nhưng thường phối hợp với các bệnh tự miễn khác như: viêm tuyến giáp tự miễn, viêm gan tự miễn, Lupus ban đỏ rãi rác, hội chứng CREST…Chính các bệnh phối hợp này góp phần tạo nên bệnh cảnh lâm sàng đa dạng, ảnh hưởng đến chức năng của nhiều cơ quan trong cơ thể. Cho đến nay, vấn đề chẩn đoán và điều trị vẫn còn nhiều khó khăn. Nếu thể bệnh đơn thuần thì có thể kết hợp liệu pháp ức chế miễn dịch với điều trị triệu chứng (nhỏ nước mắt nhân tạo giảm được cảm giác khô mắt..,), theo dõi chặt chẽ tiến triển của bệnh. Thể bệnh phối hợp thì khó khăn hơn nhiều, mặc dù có nhiều tiến bộ trong y học được áp dụng (ức chế miễn dịch đặc hiệu, lọc huyết tương,).. nhưng vẫn chưa giảm được các biến chứng có thể dẫn tới tử vong.

Hội chứng CREST

Bao gồm:

+ Calcinois: các nốt vôi hóa ở da, mạch máu, phổi, các cơ quan khác..

+ Raynaud's phenomenon: hiện tượng Raynaud.

+ Esophageal involvement and disphagia: chứng khó nuốt và các tổn thương liên quan đến thực quản.

+ Sclerodactyly (sclérodactylie): chứng xơ cứng ngón tay, có thể có hình ảnh "ngón tay hình khúc dồi lợn", Gottron's sign (shiny plaques may occur over the joint of the hand - tấm mỏng phủ qua khớp ở tay).

+ Telangiectasia (télangiectasie): giãn mao mạch ở các vị trí khác nhau.

Khoảng 60 - 70 % bệnh nhân xơ cứng bì toàn thể có hội chứng này. Ngoài ra, còn gặp trong các bệnh tạo keo khác như: Lupus ban đỏ rãi rác, viêm da cơ (dermatomyositis), viêm đa cơ..

Hiện tượng và bệnh Raynaud

(do Maurice Raynaud mô tả năm 1862)

1. Raynaud khá hiếm gặp, là hiện tượng co thắt mãnh liệt các mạch máu đến da, nhất là ở các ngón tay khi bị kích thích bởi các stress tâm lý hay nhiệt độ lạnh. Ngoài ra, có thể ở chân, vành tai, chóp mũi.

2. Nguyên nhân: chưa rõ, một vài tác giả đưa ra giả thuyết di truyền, hai tác giả Fowler và De Talks đưa ra thuyết thần kinh khi ghi nhận được sự bất thường trên điện não đồ ở bệnh nhân Raynaud.

3. Sinh lý bệnh: Bình thường, thân nhiệt ở tay chân giảm khi cơ thể tiếp xúc với nhiệt độ lạnh. Phản ứng của cơ thể là co các mạch máu dưới da, giảm lưu lượng máu đến ngoại biên nhằm duy trì được thân nhiệt. Nhưng ở những bệnh nhân này có sự co thắt mãnh liệt và kéo dài các mạch máu đến da khi gặp các stress tâm lý và/hoặc khi tiếp xúc với nhiệt độ lạnh. Sự co thắt đó diễn ra trong vài phút đến vài giờ, giảm tưới máu đến mô, gây nên các biểu hiện lâm sàng của bệnh.

4. Có hai loại Raynaud:

a. Nguyên phát: được gọi là bệnh Raynaud (Raynaud's disease) thường gặp hơn loại thứ phát, xãy ra ở phụ nữ trẻ dưới 40 tuổi, sống ở xứ lạnh. Không có bệnh nền hay một nguyên nhân khác gây co mạch, triệu chứng luôn đối xứng giữa hai bên của cơ thể.

b. Thứ phát: được gọi là hiện tượng Raynaud (Raynaud's phenomenon) . Tuy ít gặp nhưng triệu chứng phức tạp và trầm trọng hơn. Có các yếu tố nguy cơ là hút thuốc lá, các bệnh tạo keo, bệnh Buerger, thuốc chẹn beta, ergotamine…

5. Triệu chứng điển hình là sự thay đổi màu sắc da 3 pha: tái nhợt, xanh tím và đỏ. Khi mạch máu co thắt mãnh liệt làm cho da tái nhợt, thiếu máu. Sự co thắt của cơ hậu mao mạch ngăn cản máu trở về. Sự tiếp xúc kéo dài giữa hồng cầu và tế bào tổ chức làm tăng tỷ lệ Hb khử. Làm cho màu da chuyển sang tím, bệnh nhân đau nhức nhiều, cảm giác tê rần…Sau đó, các mạch máu giãn ra, da trở nên đỏ là do hiện tượng tái tưới máu.

6. Chẩn đoán dựa theo tiêu chuẩn của Tina (Tina R.Desai, Ryan Headley 2006 "Raynaud's phenomenon", ASC Surgery: Principal and Practice, WedMD):

- Thay đổi màu sắc ba pha điển hình như trên khi gặp lạnh hay các yếu tố kích thích khác.

- Thay đổi màu sắc hai pha tái đi tái lại nhiều lần.

- Thay đổi màu sắc một pha và yếu cơ khi gặp lạnh.

7. Điều trị vẫn còn là vấn đề nan giải, chủ yếu là tránh tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ như không hút thuốc lá, tránh bị lạnh, giảm tối thiểu các stress tâm lý trong cuộc sống..

a. Điều trị nội bằng các thuốc: chẹn canxi, chẹn alpha, giãn mạch..,tránh các thuốc có thể khởi phát cơn co thắt mạch như thuốc chẹn beta, estrogen..

b. Điều trị ngoại: cắt hạch giao cảm (tương tự như trong bệnh Buerger), cắt lọc khi có biến chứng loét, hoại tử đầu chi.

Hội chứng Budd - Chiari: tắc tĩnh mạch trên gan do chèn ép từ bên ngoài của khối u ác tính, áp xe gan do amip, ổ tụ máu, kén của sán. Các tế bào gan bị hủy hoại do thiếu oxy vì xoang gan giãn, lụt máu, cuối cùng là xơ hóa và xơ gan.

Hội chứng Evans: vàng da tan huyết, xuất huyết giảm tiểu cầu do Lupus ban đỏ rãi rác. Ngoài ra còn có thể gặp trong các bệnh tạo keo khác. Nguyên nhân liên quan đến các đáp ứng miễn dịch sai lạc, tạo nên các tự kháng thể chống màng hồng cầu, tiểu cầu. Kết hợp với hội chứng kháng phospholipid, hội chứng Libman - Sacks (viêm nội tâm mạc do Lupus) là một thể nặng và nói lên thương tổn đa dạng của bệnh Lupus.

Hội chứng kháng phospholipid

1. Là sự kết hợp của các hội chứng sau:

- Huyết khối.

- Sảy thai liên tiếp.

- Giảm tiểu cầu miễn dịch.

- Tạo kháng thể chống phospholipid màng tế bào.

2. Triệu chứng đa dạng:

- Tan huyết.

- Huyết khối.

- Giảm tiểu cầu.

- Phì đại van tim.

- Viêm mô lưới xanh tím.

- Đau đầu kiểu Migraine.

- Múa giật.

- Bệnh lý tủy sống thoáng qua…

Dấu Casper: thầy thuốc dùng hai ngón tay (ngón cái và ngón trỏ) véo vào da bụng bệnh nhân, nâng cả tổ chức dưới da lên. Vị trí song song với cơ thẳng bụng bụng, cách rốn khoảng 2 - 3 cm. Sau đó buông tay ra, bình thường da nhanh chóng trở lại trạng thái ban đầu (thời gian dưới 2 giây). Nếu trên 2 giây mà da vẫn chưa trở lại như lúc đầu (vẫn còn nhăn), ta nói đàn hồi da giảm hay dấu Casper (+). Đây là dấu hiệu gặp trong mất nước.

Bệnh sarcoidose (hay sarcoid, hay còn được gọi là bệnh BBS - Besnier Boeck Schauman):

1. Đây là bệnh của hệ thống liên võng nội mô, mà theo quan điểm hiện nay nó được xếp vào nhóm bệnh tự miễn. Đặc trưng của bệnh là sự thâm nhiễm lan rộng của dòng tế bào Lympho ở các cơ quan trong cơ thể theo cả ba đường: đường máu, đường bạch huyết và đường kế cận. Thường gặp nhất là ở phổi và trung thất. Gây nên hạch lớn, tuy nhiên đó chưa phải là tổn thương giải phẫu bệnh quan trong nhất. Mà điều khiến người ta quan tâm đến bệnh này chính là sự tổn thương không hồi phục các cơ quan. Sự thâm nhiễm tế bào Lympho khởi phát một quá trình viêm mạn không đặc hiệu. Và chính quá trình này là nguyên nhân dẫn đến sự phá hủy các cơ quan.

2. Bệnh cảnh lâm sàng rất phong phú tùy qúa trình viêm đó xãy ưu thế ở cơ quan nào. Bệnh nhân có thể vào viện trong bối cảnh của viêm phế quản mạn, giãn phế quản nếu ưu thế xãy ra ở phổi, viêm gan mạn, xơ gan…Thậm chí, bệnh nhân có thể vào viện vì các triệu chứng thần kinh nếu có sự thâm nhiễm ở não, màng não. Trên phim CT - scans sọ não có thể có hình ảnh giống tụ máu ngoài màng cứng, chẩn đoán phân biệt đôi khi cũng cần được đặt ra nếu bệnh nhân có tiền sử chấn thương.

3. Chẩn đoán ở giai đoạn muộn cần phải dựa vào tiền sử, lâm sàng và đặt biệt là cận lâm sàng. Ngoài các xét nghiệm các cơ quan bị bệnh thì phim Xquang phổi có một giá trị nhất định gợi ý cho chẩn chẩn đoán. Có thể thấy hình ảnh thâm nhiễm phổi lan tỏa, hạch rốn phổi, hạch trung thất lớn. Sinh thiết Daniel (sinh thiết tổ chức ở bờ trước cơ bậc thang), làm giải phẫu bệnh có thể thấy sự thâm nhiễm tế bào Lympho. Ngày nay, nhờ sự phát triển của nội soi, người ta có thể tiến hành lấy mẫu bệnh phẩm ở phổi hay trung thất một cách chính xác. Tuy nhiên nó cũng không hoàn thay thế được kỹ thuật Daniel. Vì người ta nhận thấy có sự liên quan giữa phổi, trung thất và tổ chức trước cơ bậc thang. Sự liên quan đó là cơ sở để ứng dụng kỹ thuật sinh thiết Daniel vào chẩn đoán các bệnh phổi, trung thất nói chung (ví dụ trong ung thư phế quản phổi, bệnh lý hạch ở trung thất)... Tại sao lại có sự liên quan đó cho đến nay vẫn chưa có giả thiết nào giải thích được rõ ràng.

4. Điều trị bệnh ở giai đoạn muộn là một điều khó khăn. Các thầy thuốc phải có sự cân nhắt có nên sử dụng thuốc ức chế miễn dịch hay không. Ví dụ: bệnh nhân vào viện với triệu chứng của viêm phế quản mạn, được chẩn đoán là bệnh BBS, khi đó sử dụng thuốc ức chế miễn dịch sẽ tăng nguy cơ bội nhiễm phổi, làm nặng thêm triệu chứng lâm sàng…Sử dụng thuốc ức chế miễn dịch trong giai đoạn đầu tỏ ra rất hiệu quả, bằng việc cho Corticoid có thể ngăn ngừa được tiến trình viêm mạn ở các cơ quan, tránh được các thương tổn không hồi phục. Nhưng để chẩn đoán được bệnh ở giai đoạn sớm không phải dễ, ngay cả ở các nước có nền y học phát triển.

Cho đến nay, bệnh BBS vẫn còn là một vấn đề nan giải nhưng rất may là tỷ lệ bệnh trong cộng đồng nói chung cũng thấp.

Bệnh Banti: nguyên nhân chưa rõ ràng, xơ lách (tổ chức xơ phát triển), xơ hóa tĩnh mạch lách, tĩnh mạch cửa. Gây tăng áp lực cửa trước xoang, về sau cũng dẫn tới xơ gan. Cần phân biệt với hội chứng Banti: xơ tĩnh mạch lách và tĩnh mạch cửa trước, sau đó tiến đến xơ lách. Gây tăng áp lực cửa trước xoang đơn thuần.

Bệnh Wilson (còn được gọi là bệnh xơ gan da hun đồng hay vàng da nhân đậu):

Bệnh di truyền theo gen lặn, do khiếm khuyết gen đảm trách tổng hợp ceroplasminogen. Đây là một protein có chức năng vận chuyển đồng trong cơ thể. Bình thường, đồng là một nguyên tố vi lượng cần cho cơ thể, được hấp thu chủ yếu từ thức ăn, lượng thừa được đào thải ra ngoài. Đạt được sự cân bằng giữa hấp thu và đào thải đó là nhờ vai trò của protein tải ceroplasminogen. Khi thiếu protein này dẫn đến sự tích tụ đồng trong cơ thể, gây nên thương tổn đa dạng ở các cơ quan. Hai thương tổn trong số đó đáng sợ nhất là thương tổn não và gan. Đồng ứ lại ở gan gây hủy hoại tế bào gan, tiến triển thành xơ gan mất bù. Nhưng bệnh nhân thường vào viện trong bối cảnh của các rối loạn thần kinh (yếu liệt, rối loạn tâm thần, vận động,).. mà không có tiền sử bệnh rõ ràng trước đó. Và khi đó thường là đã quá muộn, não đã bị tổn thương không hồi phục.

Vòng xanh lá cây ở mắt do đồng tích tụ ở giác mạc (vòng Kayser - Fleischer) là một dấu hiệu đặc trưng, có thể xuất hiện ở giai đoạn sớm của bệnh. Để phát hiện bệnh sớm không phải là dễ vì giai đoạn đầu bệnh thường âm thầm, không có triệu chứng gì nổi bật nên bệnh nhân thường không chú ý đến. Vấn đề điều trị vẫn còn gặp nhiều khó khăn, sử dụng thuốc thải đồng cũng không ngăn ngừa hoàn toàn được tiến triển nặng thêm của bệnh. Điều trị triệu chứng kết hợp vật lý trị liệu, phục hồi chức năng thần kinh cũng không đem lại được cuộc sống dễ chịu hơn cho bệnh nhân là mấy. Tránh các thức ăn chứa nhiều đồng (nhất là các loại đậu, đặc biệt là đậu tương - tên bệnh là vàng da nhân đậu xuất phát từ đây) là biện pháp bắt buộc.

Theo dõi chặt chẽ những đối tượng mà trước đó trong gia đình đã từng có người mắc bệnh là một biện pháp quan trọng. Giúp phát hiện sớm người mắc bệnh, can thiệp vào giai đoạn thích hợp, giảm được các biến chứng. Tư vấn trước hôn nhân góp phần giảm đáng kể tỷ lệ mắc bệnh trong cộng đồng nói chung.

Bệnh Von Gierke: rối loạn chuyển hóa glycogen do thiếu men Gluco - 6Phosphatase, gây tích tụ glycogen trong gan, lách và các cơ quan khác. Tổn thương gan có thể dẫn tới xơ gan mất bù.

Bệnh Ehlers - Danlos: là bệnh lý toàn thân rối loạn tổng hợp thành phần collagen của mô liên kết. Dẫn đến các triệu chứng như: lỏng lẻo khớp do bao khớp, gân cơ, dây chằng yếu, không đảm nhận được chức năng bình thường; dễ xuất huyết do thành mạch yếu - collagen là thành phần quan trọng cấu tạo nên thành mạch, điều này cũng giải thích được triệu chứng dễ chảy máu trong bệnh thiếu vitamin C vì như chúng ta đã biết vitamin C là yếu tố giúp tổng hợp collagen - (phát hiện bằng dấu Lacet), nặng hơn có thể xuất huyết tự nhiên (chảy máu răng, xuất huyết tiêu hóa).

Adamkiewicz

(Adamkiewicz Albert, bác sỹ người Ba lan)

Các dấu hiệu của tắc nghẽn động mạch thân nền gây thiếu máu hành tủy: yếu hai chân kèm mất cảm giác chiếm ưu thế gây rối loạn cơ vòng (mất trương lực hoặc co thắt; Nếu rất nặng thì có thể liệt mềm không hồi phục 2 chân kèm mất cảm giác hoàn toàn.

Adams - Stokes

(Adams Robert và Stokes William, các bác sỹ Ireland)

Còn gọi là hội chứng Morgagni - Adams - Stokes, bệnh Adams - Stokes.

Rối loạn kịch phát tưới máu não do căn nguyên tim mạch: mất ý thức đột ngột, thường kèm co giật kiểu động kinh. Trước đó thường có cảm giác nặng ngực, chóng mặt. Trong cơn thấy có nhịp chậm rõ, thậm chí vô tâm thu, bệnh nhân giảm trương lực cơ, tái nhợt, xanh tím. Ngay cả sau cơn cũng co khuynh hướng nhịp tim chậm. điện tâm đồ thấy block nhĩ - thất các mức độ. dôi khi rung thất dẫn tới tử vong.

Addison

(Addison Thomas, bác sỹ người Anh)

Suy thượng thận mạn tính, thường do lao: uể oải chậm chạp, mệt mỏi, biếng ănn. Da ở những chỗ lộ ngoài quần áo bị nám lại (do liên hệ ngược nội tiết tố vỏ thượng thận với trung gian tuyến yên).Bệnh nhân buồn nôn, nôn ói, tiêu chảy, khuynh hướng hạ đường huyết, chậm nhịp tim, giảm trương lực cơ. Tang Na và K trong máu.

Adie

(Adie William, bác sỹ người Anh)

Còn gọi là hội chứng Weill - Reys - Adie, Adie - Holmes, Kehrer - Adie, Saenger, tăng trương lực đồng tử giả Tabes.

Là bệnh di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân (Autosoma): thoái hóa chọn lọc các hạch rễ sau tủy sống và hạch mi (ciliary): Phản xạ đồng tử kém, giảm hoặc mất phản xạ gân xương. Phụ nữ bị nhiều hơn, thường ở tuổi 20 - 30.

AIDS

Còn gọi là SIDA, hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải - AIDS: Acquired ImmunoDeficiency Syndrome.

Bệnh do nhiễm virus HIV, truyền qua đường quan hệ tình dục (tinh dịch và chất tiết âm đạo),đường máu (truyền máu, dùng chung kim chích) và mẹ truyền cho con trong bào thai. Virus tấn công và tiêu diệt tế bào miễn dịch (Lympho T4). Giai đoạn ủ bệnh kéo dài vài tháng tới vài nĂm. Bệnh nhân dễ bị bệnh nhiễm trùng và sốt dai dẳng, tiêu chảy và nhiễm nấm Candida, ung thư da.

Alzheimer

(Alzheimer Alois, nhà tâm thần học người Đức)

Còn gọi là bệnh Alzheimer, hội chứng Heidenhain, sa sút trí năng trước tuổi già.

Sa sút trí năng trước tuổi già, dạng di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân (autosoma) không điển hình: rối loạn trí nhớ tăng dần, mất trí nhớ, mất định hướng, mất dùng động tác(apraxia), mất ngôn ngữ (aphasia), mất nhận thức (agnosia), mất viết (agraphia). Thường có cả lú lẫn, ảo giác, giảm ý thức, tăng động, tự động tính (automatismus). Bệnh khởi đầu vào tuổi khoảng 55. Não teo lan tỏa.

Anton - Babinski

(Anton Gabriel, nhà thần kinh học và tâm thần học Đức; Babinski Francois F., nhà thần kinh học Pháp)

Còn gọi là dấu hiệu Anton, hội chứng Anton, mất nhận thức thân thể nửa người hemiasomatognosia.

Phức hợp các dấu hiệu của tổn thương bán cầu não phải: bại nửa người trái kèm rối loạn cảm giác sâu và nông, bán manh phía bên trái, hai mắt quay sang phải, buồn ngủ. Bệnh nhân coi nhẹ tình trạng bệnh của mình, thậm chí hưng cảm (euphoria), đôi khi bệnh nhân không muốn thừa nhận là mình đã bị liệt nửa người.

Argyll - Robertson

(Robertson Douglas M.C.L.Argyll, nhà nhãn khoa người Scotland)

Còn gọi là dấu hiệu Argyll - Robertson.

Rối loạn chức năng đồng tử do can nguyên thần kinh trong các bệnh lý khác nhau của hệ thần kinh: đồng tử không phản ứng với ánh sáng, nhưng lại phản ứng tốt khi hội tụ và điều tiết (xa gần). Phản ứng với các kích thích cảm giác và tâm lý bị suy giảm. Co đồng tử. đồng tử không đều hoặc dị dạng đồng tử.

Arnold - Chiari

(Arnold Julius và Chiari Hans, hai nhà bệnh lý học người Đức)

Còn gọi là bệnh Arnold - Chiari, dị dạng Arnold - Chiari, hở đường tiếp ống thần kinh của tiểu não.

Não úng thủy do tắc nghẽn, các dấu hiệu tiểu não với thất điều (ataxia) và rung giật nhãn cầu (nystagmus). Dấu hiệu chèn ép thân não và tủy sống, liệt các dây thần kinh sọ, chứng co cứng cơ (tetany) hoặc các co giật kiểu động kinh, nhìn đôi (song thị), bán manh. Còn có các dị dạng sọ và xương sống.

Babinski - Nageotte

(Nageotte Jean: nhà bệnh lý học người Pháp)

Hội chứng liệt giao bên: nửa người cùng bên ổ tổn thương có mất phối hợp động tác (thất điều) kiểu tiểu não, rung giật nhãn cầu, co hẹp đồng tử, mắt bị thụt lõm vào, sụp mi. Bên phía đối diện với ổ tổn thương có bại nửa người và rối loạn cảm giác. Do tổn thương ở phần tiếp nối giữa cầu não và hành tủy.

Banti

(Banti Quido, nhà bệnh lý học người Italia)

Còn gọi là hội chứng Senator - Banti, thiếu máu do lách, hội chứng thiếu máu gan - lách.

Phức hợp các dấu hiệu trong chứng gan - lách to: thiếu máu, giảm tiểu cầu, giảm bạch cầu, xơ gan cửa, ứ trệ trong lá lách và tăng áp lực cửa. Thường ở phụ nữ dưới 35 tuổi.

Basedow

(Basedow Karl A. von, bác sỹ người đức)

Còn gọi là bệnh Basedow, bệnh Basedow - Graves.

Các dấu hiệu đặc trưng trong nhiễm độc giáp trạng: bướu giáp, lồi mắt, nhịp tim nhanh.

Behcet

(Behcet Hulushi, nhà da liễu học người Thổ nhĩ kỳ)

Còn gọi là hội chứng Adamantiades - Behcet, bệnh Behcet...

Bệnh nhiễm trùng dị ứng hồi qui mạn tính: viêm mống mắt gây đau, nội ban dạng áptơ trong miệng, phát ban dạng áptơ hay loét ở vùng sinh dục, và viêm mào tinh hoàn tái phát. Có các biểu hiện thấp và viêm tắc tĩnh mạch. Có thể đi tiểu ra máu hoặc chảy máu đường tiêu hóa. Thường có sưng phù tuyến nước bọt và nước mắt.

Bechterev

(Bechterev Vladimir, nhà thần kinh và tâm thần học người Nga)

Hậu quả của tai biến (ngập máu - apoplexie): tăng trương lực cơ nửa người, tăng tính kích thích của cơ, co giật cơ. Thường bị khi tổn thương thể vân và bèo (corpus striatum và globus pallidus).

Bechterev - Strumpell - Marie

(Bechterev Vladimir, nhà thần kinh và tâm thần học người Nga , Strumpell Adolf, nhà thần kinh học người đức; và Marie Pierre nhà thần kinh học người Pháp)

Còn gọi là bệnh Bechterev - Strumpell - Marie, viêm cột sống dính khớp - Ankylosing spondilitis.

Là bệnh lý viêm mạn tính của hệ thống dây chằng và khớp ở cột sống: bệnh nhân bị gù ở phần lưng trên, đau nhức kiểu rễ thần kinh, các khớp lớn ít bị tổn thương, bệnh nhân hơi cúi. Cũng hay có tổn thương tim và viêm mống mắt - thể mi. X quang cột sống "hình cây tre". tăng tốc độ lắng máu và tang Calci máu. Thường ở nam giới, tuổi trung niên, có thể di truyền kiểu trội theo nhiễm sắc thể thân (Autosoma).

Bell

(Bell Charles, nhà giải phẫu học, sinh lý và phẫu thuật người Scotlen)

Còn gọi là liệt Bell, liệt mặt tự phát.

Liệt dây thần kinh mặt ngoại vi.

Benedikt

(Benedikt Moritz, nhà thần kinh học người đức)

Còn gọi là bệnh Benedikt, hội chứng trung não.

Liệt giao bên trong tổn thương nhân đỏ: tăng động ngoại tháp cùng bên, liệt các dây vận nhãn, tang trương lực cơ toàn thân, tăng phản xạ gân xương bên liệt. Thất điều cùng bên và run chi dưới bên đối diện.

Claude Bernard - Horner

(Bernard Claude, nhà sinh lý học người Pháp; Horner Johann Friedrich, bác sỹ nhãn khoa người Thụy sỹ)

Còn gọi là tam chứng Horner, hội chứng Hutchinson, hội chứng Mitchell.

Phản xạ đồng tử khi tổn thương các hạch giao cảm khu vực C8 - D2, bao gồm cả hạch sao. Xuất hiện co đồng tử, sụp mi và lõm mắt. Thường cũng có rối loạn tiết nước mắt, ra mồ hôi, hạ nhãn áp, đôi khi có pha tạp mầu sắc ở mống mắt.

Biermer

(Còn gọi là thiếu máu Biermer)...

Thiếu máu do thiếu Vitamin B12. Bản chất là do niêm mạc dạ dày thiếu yếu tố nội trong dịch tiết, nên niêm mạc dạ dày không có khả năng hấp thu B12. Da mầu vàng nhợt nhạt, móng chân tay và tóc dễ bị gẫy, biếng ăn, tê lưỡi, về sau có viêm lưỡi Hunter. Thường có thiếu nhũ chấp đề kháng với Histamin.

Trường hợp nặng có rối loạn chức năng tủy sống. Trong máu có thiếu máu tế bào khổng lồ tăng sắc, hồng cầu không đều, hồng cầu biến dạng, biến đổi nồng độ huyết cầu tố. Trong tủy xương có nhiều tế bào khổng lồ, máu ngoại vi có chấm ưa bazơ của hồng cầu, hạ bạch cầu. Cũng còn thấy rõ các tế bào tạo máu ngoài tủy, chủ yếu trong gan và lách, tăng bilirubin máu, tăng cholesterol máu.

Thường ở người cao tuổi.

Bouveret

(Bouveret Léon, bác sỹ người Pháp)

Nhịp tim nhanh kịch phát kèm hạ huyết áp trong cơn, bồn chồn và cảm giác sợ hãi, đôi khi chóng mặt. Trạng thái ngất xỉu, đôi khi buồn nôn và nôn. Ngày nay nó thuộc về hội chứng WPW và CLC, hay là hội chứng P - Q ngắn.

Brown - Séquard

(Brown - Séquard Charles, nhà sinh lý học người Pháp)

Dấu hiệu tổn thương tủy sống một bên theo chiều ngang: liệt cứng kèm rối loạn cảm giác sâu ở cùng bên tổn thương, giảm cảm giác nhiệt và đau ở bên kia.

Budd - Chiari

(Budd George, bác sỹ người Anh; Chiari Hans, nhà bệnh lý học đức)

Tắc nghẽn các tĩnh mạch gan: trường hợp cấp tính có buồn nôn và nôn ói ra máu, đôi khi thậm chí hôn mê gan; Trường hợp mạn tính có đau bụng trên tăng dần, gan to và đôi khi cả lách to. Nhanh chóng có cổ trướng. dần dần có rối loạn chức năng gan, vàng da nhẹ cáh hồi. tăng cholesterol máu. Các biến thể lâm sàng phụ thuộc vào định khu tổn thương của các tĩnh mạch gan.

Caplan

(Caplan Anthony, bác sỹ người Anh)

Phối hợp viêm đa khớp dạng thấp với bệnh bụi phổi silic.

Charcot I

(Charcot Jean Martin, nhà lâm sàng học Pháp)

Còn gọi là chứng khập khiễng cách hồi, viêm nội mạc động mạch tắc nghẽn - endarteriitis obliterans.

Rối loạn về đi: khập khiễng cách hồi (từng lúc rồi hết) và đau ở bắp chân, nguyên nhân là thiếu tưới máu đầy đủ cho các bắp thịt khi đi lại. Chân trở nên trắng nhợt, da lạnh và các ngón xanh tím. Mạch ngoại vi bị yếu. Về sau có thể hoại tử các đoạn bị bệnh. da số bệnh nhân là đàn ông và nghiện thuốc lá.

Hội chứng Buerger: người trẻ tuổi dưới 40, nguyên nhân do viêm và cần làm xét nghiệm tổ chức học. Người trên 40 là vữa xơ động mạch.

Charcot II

(Còn gọi là bệnh Charcot, bệnh xơ cột bên teo cơ)

Thoái hóa các neuron vận động trung ương và ngoại vi gây ra liệt cơ: khởi đầu yếu và teo các cơ nhỏ bàn tay, sau đó teo các cơ cẳng tay và cánh tay. đồng thời có các dấu hiệu co cứng và tăng phản xạ gân xương kèm dấu hiệu tháp ở hai chân. Hai chân thường có dị cảm, cảm giác lạnh, đau và các co giật cơ. Bệnh tiến triển không ngừng. Dần dần các cơ cổ - mặt bị tổn thương và bệnh nhân không thể nhấc đầu, mất biểu lộ cảm xúc, rối loạn nuốt và tiểu tiện.

Charcot III

(Cũng còn gọi là bệnh Charcot)

Bệnh lý thoái hóa tiển triển xương và khớp: thoái hóa sụn, phì đại các phần riêng lẻ của các khờp, gai xương và gẫy xương tự phát. Thường có khi bị các bệnh lý thoái hóa tủy sống, rỗng tủy và bệnh tiểu đường.

Charcot IV

(Còn gọi là tam chứng Charcot)

Tam chứng cơ bản của bệnh xơ rải rác: run khi chủ ý, giọng nói kiểu bùng nổ, rung giật nhãn cầu.

Charcot - Marie

(Marie Pierre, nhà thần kinh học Pháp)

Còn gọi là bệnh Charcot - Marie - Tooth. bệnh teo cơ tiến triển do dây thần kinh.

Bệnh di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân, cũng có (ít hơn) di truyền lặn. Là bệnh teo cơ do thần kinh: bệnh thường bắt đầu trước khi dậy thì, teo các cơ nhỏ ở bàn chân và ống chân cân đối 2 bên, tạo nên bàn chân ngựa vẹo vào (pes equinovarus). tại khu vực bị bệnh mất phản xạ gân xương. Về sau cũng có thể cả các cơ tay bị teo. Hiếm khi teo cơ lan lên trên đầu gối hoặc trên khớp khuỷu tay. Có run chủ ý. Một số trường hợp có tăng hồng cầu, liệt các cơ ổ mắt, lồi mắt và teo mắt. Tiếp theo có gù lưng và vẹo lưng. Bệnh mạn tính, thường đàn ông bị nhiều hơn.

Conn

(Conn Jerome W., bác sỹ người Anh)

Còn gọi là cường aldosteron nguyên phát.

Cường aldosteron nguyên phát thường khi có khối u tăng sản vỏ thượng thận: mệt mỏi toàn thân, tiêu chảy, yếu cơ theo chu kỳ, thậm chí hoàn toàn bất động, tê bì, các dấu hiệu của tetany trong khi Ca trong máu bình thường. Cao huyết áp, tiểu albumin, tăng Kali niệu, giảm Na và Cl trong nước tiểu, tiểu nhiều, phản ứng kiềm của phân. Thường không phù. tăng aldosteron trong máu và nước tiểu. Nếu bệnh khởi phát ở trẻ em, thì thường ngừng lớn và phát triển nói chung. Một số thể bệnh đáp ứng tốt với dexa methason .

Crohn

(Crohn Burrill, bác sỹ Mỹ)

Còn gọi là bệnh Crohn.

Viêm theo phân đoạn mạn tính đoạn cuối của hồi tràng: bệnh thường khởi đầu tuổi 15 - 35 và thường ở đàn ông. Biểu hiện bằng tam chứng đặc trưng sau: đau ở nửa bên phải của bụng, tiêu chảy tái đi tái lại hoặc trường diễn, kiệt sức rõ. đôi khi trong đợt kịch phát cấp tính có các dấu hiệu giống như trong viêm ruột thừa cấp. ở đoạn ruột tương ứng ta thấy các vết sẹo với những vùng viêm nằm xung quanh, do vậy từ từ dẫn tới hẹp ống ruột non. Trong ta thấy bạch cầu chuyển trái trong giai đoạn tăng bạch cầu cấp, tăng tiểu cầu, thường có thiếu máu nhược sắc. tăng tốc độ máu lắng, giảm hoạt tính prothrombin, giảm Na và Ca trong máu. Phân nhiễm mỡ. Bệnh nhân có thể bị biến chứng viêm tích mủ tại chỗ, có lỗ dò, thủng, và hẹp nặng.

Cushing I

(Cushing Harvey W., nhà phẫu thuật thần kinh người Mỹ)

Dấu hiệu có khối u ở góc cầu tiểu não: liệt các dây sọ V, VI, VII, VIII, IX cùng bên với tổn thương. Các dấu hiệu tiểu não và dấu hiệu chèn ép vào tiểu não.

Cushing II: u màng não xương bướm

Các dấu hiệu do khối u ở phần giữa của xương bướm: liệt mắt, dị cảm vùng trên ổ mắt, lồi mắt một bên, teo dây thị nguyên phát ở cùng bên tổn thương, ảo giác thính giác và khứu giác do chèn ép vào hồi hải mã. Thay đổi cá tính.

Cushing III

Các dấu hiệu do có khối u tiểu não ác tính ở trẻ em: nhanh chóng xuất hiện não úng thủy do tắc nghẽn. Thường có di cĂn vào tủy sống gây liệt chân tay. Trong giai đoạn cuối sẽ có hội chứng tổn thương tủy cắt ngang hoàn toàn.

Cushing IV

Còn gọi là bệnh Cushing, bệnh Icenko - Cushing.

Phức bộ các triệu chứng cường vỏ thượng thận nguyên phát hoặc thứ phát: béo phệ với thân mình to lớn và chân tay nhỏ bé, mặt tròn như mặt trĂng, các vết rạn ở da (chủ yếu da bụng), tăng hồng cầu, xanh tím đầu chi, tăng đường huyết kèm theo tiểu đường, hạ Calci máu và tiêu loãng xương. Còn có yếu mệt toàn thân, teo các tuyến sinh dục, vô kinh và liệt dương. Trẻ em bị thiểu nang sinh dục, đàn ông bị nữ hóa, phụ nữ bị rậm lông. Giảm khả nang đề kháng với nhiễm khuẩn. Giảm sáng tạo và bị trầm cảm.

Déjerine - Klumpke

(Déjerine - Klumpke Augusta, nhà thần kinh học người Pháp)

Phức hợp các triệu chứng do tổn thương các rễ C7, C8 và D1. Liệt các cơ ở cẳng tay và các cơ nhỏ ở gan bàn tay. Rối loạn cảm giác ở mặt trong tay. Thường có rối loạn vận mạch, tăng hoặc giảm tiết mồ hôi, thụt (lõm) mắt, sụp mi và co đồng tử.

Déjerine I

(Déjerine Joseph J., nhà thần kinh học Pháp)

Phức bộ các dấu hiệu trong bệnh bạch hầu làm gợi nhớ tới thoái hóa tủy sống: thất điều và rối loạn cảm giác sâu.

Déjerine II

Còn gọi là khập khiễng cách hồi tủy sống của Déjerine.

Chứng khập khễnh tạm thời do bệnh giang mai của hệ tuần hoàn hoặc do viêm động mạch huyết khối tắc nghẽn: các chứng bại và liệt khác nhau.

Déjerine - Lavalpiquechef

Một dạng của viêm đa dây thần kinh do rượu: các dấu hiệu của giả thoái hoá tủy sống với rối loạn cảm giác nông, cảm giác về tư thế thân thể kèm thất điều.

Déjerine - Roussy (Roussy Gustave, nhà bệnh lý học người Pháp)

Còn gọi là hội chứng đồi thị.

Rối loạn cảm giác và thị lực một bên do bệnh lý ở đồi thị: bán manh cùng tên, tăng phản xạ da và phản xạ gân xương ở bên đối diện. Rối loạn cảm giác sâu, dị cảm nửa người, đau nửa người. Thường có teo hệ thống cơ xương ở một bên và đồng thời mất cảm giác xương.

Déjerine - Sottas

(Sottas Jules, nhà thần kinh học Pháp)

Còn gọi là bệnh Déjerine, loạn dưỡng cơ di truyền.

Bệnh teo cơ do cĂn nguyên thần kinh, dạng di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân(autosoma): teo cơ tiến triển cân đối, pes varus (vẹo trong) thậm chí equinovarus (bàn chân duỗi vẹo vào - bàn chân ngựa). Các sợi thần kinh to ra và đau có thể sờ thấy được ở dưới da. Chỗ teo co rối loạn dinh dưỡng và rối loạn cảm giác. Dấu Romberg dương tính. Thường có thất điều, rung giật nhãn cầu, liệt các cơ mắt, đồng tử không đều. Các nơvi (nevus) và các u xơ thần kinh dưới da. Bệnh thường khởi phát ở tuổi thiếu niên, hướng tính nam mạnh.

Down

(Còn gọi là bệnh Down)

Dạng bệnh kém trí tuệ bẩm sinh, do có 3 nhiễm sắc thể ở cặp thứ 21: trì trệ tâm trí, thường nhất là ngu đần mà cảm xúc vẫn còn tương đối được bảo tồn. Bệnh nhân là những người hiền lành và ưa âu yếm. Tầm vóc nhỏ bé, nhiều nếp nhan, viêm kết mạc mí mắt, mũi ngắn, lưỡi to và có rãnh, tăng tiết nước bọt. Mặt đỏ đặc trưng giống như là hề xiếc. Da lạnh, ngón ngắn, ngón quẹo, giảm trương lực cơ, bụng to và nhẽo, kém phát triển sinh dục. Thường có dị tật bẩm sinh ở tim. Chiếm tỷ lệ 1/600 - 1/900 trẻ sơ sinh. Có một số ít trường hợp là do chuyển vị nhiễm sắc thể.

Duchenne I

(Duchenne de Boulogne Guillaume B.A., nhà thần kinh học người Pháp)

Còn gọi là tabes dorsalis - giang mai cột sau tủy sống.

Các biến đổi kiểu thoái hóa của thân não, các rễ sau và phần lưng (sau) của tủy sống: các cơn đau dữ dội ở toàn thân, thất điều tăng dần, mất các phản xạ, mất khả năng nuốt và rối loạn tiêu hóa. Rối loạn chức năng bàng quang, liệt dương. Thường nhất là biểu hiện của giang mai giai đoạn 3. đa số bệnh nhân là nam giới trung niên.

Duchenne II

(Còn gọi là liệt Duchenne, liệt hành não tiến triển)

Các dấu hiệu tổn thương thân não kèm teo các cơ lưng: thường khởi đầu bằng khó cử động lưỡi, nhanh mỏi lưỡi khi nói chuyện và khi ăn. Về sau có teo lưỡi, loạn vận ngôn, thậm chí mất khả năng nói. Rối loạn nuốt, nháy mắt, rối loạn tiết nước miếng. Mất phản xạ hầu (vòm miệng), cười như khóc. Trong giai đoạn cuối có rối loạn tuần hoàn và hô hấp, Bệnh ở trẻ em 3 - 4 tuổi.

Duchenne - Aran

(Aran Francois, bác sỹ người Pháp)

Còn gọi là bệnh Duchenne - Aran, teo cơ tủy sống tiến triển.

Teo cơ tủy sống tiến triển người lớn: teo cơ cân đối hai bên và liệt, phản xạ gân xương mất hoặc rất yếu. Biểu hiện lâm sàng khởi đầu bằng yếu các cơ nhỏ bàn tay, sau đó là giảm khéo léo, đờ tay, khả năng cử động bàn tay bị kém đi, có các co giật cơ bàn tay. Bệnh tiến triển không ngừng và lan rộng dần. Cuối cùng là các dấu hiệu của liệt hành não.

Duchenne - Erb

(Erb Wilhelm H., nhà nội khoa và thần kinh học người Pháp)

Còn gọi là liệt Erb.

Tổn thương các rễ C5 và C6: mất chức năng dần dần của các cơ delta, nhị đầu và cơ cánh tay (brachialis), một phần cả cơ dưới gai (infraspinatus),đôi khi cả cơ dưới đòn(subclavius). Không thể dạng vai và co khủyu được. Bàn tay ở tư thế quay sấp. Cử động của cổ tay và các ngón tay bình thường. Không có rối loạn cảm giác hoặc chỉ rất nhẹ ở mu tay.

Duchenne - Griesinger

(Griesinger Wilhelm, nhà thần kinh học và tâm thần học người Đức)

Còn gọi là bệnh Duchenne - Griesinger, loạn dưỡng cơ giả phì đại.

Bệnh loạn dưỡng cơ di truyền kiểu lặn liên kết với nhiễm sắc thể X: khởi đầu bằng teo cơ ngực, sau đó là các cơ bụng và chi thể. Mỗi một nhóm cơ khởi đầu đều bị phì đại và cứng chắc, sức cơ giảm dần và rồi trở thành teo cơ. Không thể đứng dậy mà không xoay hông (?), dáng đi đong đưa, thường có gù vẹo lưng, bàn chân ngựa, mất phản xạ gân xương, mất chất khoáng của xương, suy tim. Trong máu tăng aldolase và creatinphosphokinase. Chỉ có ở trẻ trai 2 - 6 tuổi.

Dumping - hội chứng tràn ngập

(To dump: vứt ném xuống)

Còn gọi là hội chứng sau cắt dạ dày.

Phức bộ các rối loạn tiêu hóa và tuần hoàn sau khi ăn ở bệnh nhân cắt dạ dày cao: khoảng 15 phút sau khi ăn, bệnh nhân cĂng đầy ở thượng vị, buồn nôn và nôn ói, toát mồ hôi, nóng bừng, mệt mỏi, khó chịu và run chân tay, đánh trống ngực, đau đầu, có thể ngất xỉu.

Dupuytren

(Dupuytren Guillaume, nhà phẫu thuật người Pháp)

Còn gọi là bệnh Dupuytren, chứng co cứng Dupuytren.

Bệnh do tổn thương tổ chức liên kết: mạc gan tay bị ngắn và nhăn lại, gây co cứng các ngón tay, chủ yếu là ở phía trụ.

Erb

(Erb Wilhelm H., nhà nội khoa và thần kinh học Đức)

Còn gọi là bệnh teo cơ tiến triển, loạn dưỡng cơ Landouzy - Déjerine.

Bệnh loạn dưỡng cơ di truyền thể niên thiếu: khởi đầu là khó leo thang gác, dáng đi dọ dẫm, teo cơ cân xứng hai bên, xương bả vai nhô ra, quá ưỡn thắt lưng, thường cũng hay có giả phì đại hệ cơ.Giảm các phản xạ. Miệng trề ra. tăng aldolase trong máu, giảm creatinin trong nước tiểu. Bệnh khởi phát vào tuổi dậy thì. Hướng tính nam mạnh. Nếu tổn thương ưu thế ở đám rối cánh tay thì di truyền thường là trội theo nhiễm sắc thể thân. Nếu tổn thương ưu thế ở đám rối cánh tay thì di truyền thường là lặn theo nhiễm sắc thể thân. đôi khi cũng có di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X.

Fallot

(Fallot Etienne Louis A., bác sỹ Pháp)

Còn gọi là tứ chứng Fallot.

Dị dạng tim và mạch máu lớn hay gặp: động mạch chủ chuyển sang phải, thiếu hụt vách ngĂn tâm thất, hẹp động mạch phổi và phì đại tâm thất phải. Các dấu hiệu lâm sàng cơ bản đã có ngay khi trẻ còn đang bú: xanh tím, khó cho trẻ ăn, chậm phát triển và khó thở với bất kỳ một gắng sức nào, tăng hồng cấu, các ngón tay hình dùi đục. Nghe tim thất tiếng thổi tâm thu, tiếng T2 yếu ở trên phổi. Khoảng 50% trường hợp do di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân

Fanconi

(Fanconi Guido, nhà nhi khoa người Thụy sỹ)

Bệnh tủy xương trẻ nhỏ, di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân, với rất nhiều các bất thường: thiếu máu tế bào khổng lồ cường (tăng) sắc tăng tiến mạn tính, giảm bạch cầu, giảm tiểu cầu, thiểu sản thậm chí bất sản tủy xương kèm theo tăng sinh tổ chức mỡ. Sức đề kháng cơ học và thẩm thấu của hồng cầu vẫn bình thường. Bệnh nhân nhỏ người, nhi tính, giảm thiểu sinh dục, sọ nhỏ, thường có tăng phản xạ, mắt nhỏ, lác mắt. Còn có các tật của chi trên, thận và rối loạn nhiễm sắc tố.

Fisher

(Fischer Miller, nhà thần kinh học người Mỹ)

Còn gọi là hội chứng Fisher Miller.

Một thể của Guillain - Barré: thất điều cả hai bên rõ, liệt mắt cả hai bên, dần dần mất phản xạ gân xương, đôi khi có liệt mềm không cân xứng.

Fischer

(Fischer H., bác sỹ da liễu người Đức)

Còn gọi là hội chứng Buschke - Fischer.

Phức bộ các dị dạng ngoài da: khởi phát trẻ em, da gan và mu tay chân tăng lớp sừng và tăng tiết mồ hôi. Nấm móng chuyển sang bong móng. Tóc thưa và lông thưa. đầu chóp của ngón tay và ngón chân to ra do phì đại đầu xương.Thường có chậm trí tuệ, khô da, lão hóa sớm, phù mi mắt. Có thể do suy chức năng tuyến giáp bẩm sinh.

Foix

(Foix Charles, nhà thần kinh học Pháp)

Huyết khối, khối u hoặc phình mạch ở trong xoang bướm gây bại hoặc liệt dây III, IV và một phần dây V, lồi mắt, phù mi mắt và kết mạc, mù, liệt mắt, đau dây thần kinh V.

Foville

(Foville Achille L., nhà thần kinh học và tâm thần học Pháp)

Còn gọi là chứng liệt nửa người giao bên cầu não dưới.

Phức hợp các phức bộ tổn thương cầu não: liệt VI và VII kiểu ngoại vi cùng bên, mắt ở bên đối diện mất khả năng xoay vào trong.

Froin

(Froin Georges, bác sỹ Pháp)

Những biến đổi của dịch não tủy do tắc nghẽn khoang dưới nhện, nguyên nhân: do khội u, lao màng não, viêm cột sống hoặc viêm màng não tủy. Hàm lượng albumin tăng cao. Dịch não tủy nhanh chóng đông lại, có mầu nhiễm sắc vàng. Lượng tế bào thay đổi không nhiều. Cùng lúc đó nếu lấy dịch não tủy qua chọc dưới chẩm, thì lại có thành phần bình thường.

Gastaut

(Gastaut Henri, nhà thần kinh học Pháp)

Còn gọi là hội chứng Lennox, hội chứng Gastaut - Lennox.

Các cơn co giật động kinh do bệnh não ở trẻ em, đặc trưng bằng chậm phát triển trí tuệ, các cơ không kiểm soát được, và hình ảnh khác biệt trên điện não đồ. đây không phải là 1 bệnh riêng biệt vì có nhiều nguyên nhân gây được hội chứng này: chấn thương, ngạt thở khi sanh, nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương hoặc bệnh chuyển hóa...Thường khởi phát trước 4 tuổi và không có cách điều trị nào tỏ ra vững bền, 80% sẽ bị động kinh tiếp khi lớn tuổi. Thuốc tốt nhất là Valproat hay Felbamat, nếu bệnh trơ lỳ thì xét phẫu thuật cắt thể chai (corpus callosotomy).

Gerstmann

Còn gọi hội chứng của hồi góc - gyrus angularis.

Quá trình bệnh lý não ở vùng đỉnh: mất đọc chữ trong khi vẫn còn thị lực, mất viết trong khi vẫn còn cử động bàn tay tốt, mất đếm, rối loạn định hướng trong không gian và thân thể của chính mình.

Goodpasture

(Goodpasture Ernst, nhà bệnh lý học Mỹ)

Nhiễm hemosiderin phổi kèm viêm thận tiểu cầu. Thường ở người dưới 40 tuổi. Bệnh nhân bị ho, ho ra máu lặp đi lặp lại, về sau xanh tím, nhịp tim nhanh, khó thở, tiểu albumin, tiểu máu, trụ niệu. Có thể tìm thấy kháng thể chống lại màng nền của tiểu cầu thận. Cuối cùng chết do nhiễm ure huyết.

Guillain - Barré

(Guillain Georges và Barré M.J., các nhà thần kinh học người Pháp)

Còn gọi là hội chứng Strohl, hội chứng Landry - Guillain - Barré.

Bệnh viêm đa rễ và dây thần kinh, với yếu bại kèm giảm hoặc mất phản xạ. Có thể dị cảm. Liệt leo dần lên. Dịch não tủy có protein tăng cao, trong khi tế bào bình thường hoặc tăng ít (phân ly albumin - tế bào).

Hageman

(Hageman là tên của một bệnh nhân)

Thiếu yếu tố đông máu XII (còn gọi là yếu tố Hageman) trong bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân (autosoma): thời gian chảy máu chỉ bị kéo dài nhẹ hoặc hoàn toàn bình thường, thử nghiệm Rumpel - Leed dương tính. Thời gian đông máu bị kéo dài. Co cục máu bình thường. Thường không có xu hướng chảy máu tự phát. Thường chỉ phát hiện bệnh khi tình cờ bị chấn thương hoặc xét nghiệm máu đông và máu chảy.

Hashimoto

(Hashimoto Hakaru, nhà bệnh lý học người Nhật)

Còn gọi là bệnh Hashimoto, bướu giáp Hashimoto.

Bướu tuyến giáp do viêm tự miễn dịch mạn tính: tuyến giáp bị đau và dần dần to ra, giai đoạn đầu có tăng chức năng, về sau chức năng bình thường, rồi nhược năng giáp. Bệnh chủ yếu ở nữ trên 40 tuổi. Bệnh đặc biệt hay có ở Nhât và Mỹ, nhưng ở các nước khác ít gặp hơn.

Heiner

(Heiner Douglas C., nhà dị ứng học nhi khoa Mỹ)

Bệnh do dị ứng với sữa bò ở trẻ em: các khối thâm nhiễm lớn khác nhau ở trong phổi, đôi chỗ có xẹp phổi, thiếu máu nhược sắc, thường tiêu chảy. Thể trạng chung chậm phát triển. Trong huyết thanh có kháng thể chống sữa bò. Những biến đỗi trong phổi có tính chất hemosiderin.

Henoch

(Henoch Eduard H., nhà nhi khoa Đức)

Còn gọi là ban xuất huyết Henoch, ban xuất huyết bạo phát.

Các ban xuất huyết rộng và đối xứng hai bên thâm nhiễm cả ở dưới da, nhưng định khu chủ yếu mặt phía duỗi của chân tay. Về sau có mụn nước chứa máu chảy bên trong, thường có tiểu ra máu. Trong máu: thiếu máu đẳng sắc, tăng bạch cầu, tăng bạch cầu trung tính, bạch cầu chuyển trái và tăng gammaglobulin huyết. Trong tủy xương: số lượng lớn các tế bào lưới dạng tương bào (plasmatic) và các bạch cầu ái toan. Tiên lượng đôi khi không tốt (xem thêm hội chứng Schonlein - Henoch).

Herxheimer

(Herxheimer Karl, nhà da liễu học người Đức)

Còn gọi bệnh Pick, bệnh Herxheimer, bệnh viêm da gây teo lan tỏa tiến triển.

Bệnh teo da tự phát: da nhiễm mầu cẩm thạch tím đỏ, trên đó ban đầu xuất hiện các nốt nhỏ, sau là các mảng thâm nhiễm mềm nhẽo. Chuyển dần sang teo. Biến đổi chủ yếu ở mu tay, chân, khớp khuỷu và khớp gối. Da đã bị teo dễ dàng bị nứt rách và tạo nên các vết phỏng. Đây là tình trạng tiền ung thư. Bệnh nhân thường xuyên có cảm giác lạnh ở các chi thể bị bệnh. Có lông tơ mịn.

Hirschsprung

(Hirschsprung Harald,nhà nhi khoa người Đan mạch)

Còn gọi là bệnh Hirschsprung, bệnh to đại tràng bẩm sinh.

Bệnh to đại tràng di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân: ngay từ trẻ đã hay bị táo bón, bụng to kèm trướng bụng, tắc ruột thất thường. Còn biếng ăn, thiếu máu, chậm lớn, nhi hóa. Bóng trực tràng thường rỗng. Trên X quang đại tràng xuống và đại tràng sigma giãn rộng.

Hodgkin

(Hodgkin Thomas, bác sỹ người Anh)

Còn gọi là bệnh Hodgkin, bệnh lympho hạt ác tính.

Các u lympho (lymphoma) ác tính kèm theo các biến đổi tổ chức học đặc trưng. Khởi đầu các hạch to lên không đau, đặc biệt là ở cổ phía bên trái, về sau các hạch khác cũng to lên, sau đó yếu mỏi, sốt, tăng sắc tố da, ngứa. Về sau gan và lách cũng to và có cổ trướng. Thiếu máu cổ trướng, giảm lympho bào, tăng bạch cầu ái toan, tăng bạch cầu đơn nhân lớn. Chọc hút hạch lympho 90% trường hợp thấy có tổ chức hạt với các tế bào Sternberg. tăng bạch cầu ái toan biến thiên. Trong nhiều trường hợp có thể là bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân(autosoma).

Hoffmann

(Hoffmann Johann, nhà thần kinh học Đức)

Còn gọi là bệnh cơ do thiểu năng giáp trạng.

Bệnh cơ ở những bệnh nhân thiểu năng giáp trạng: phì đại cơ, các co giật cơ gây đau, giả tăng trương lực cơ.

Horton I

(Horton Bayard T., bác sỹ Mỹ)

Còn gọi là bệnh Horton, cluster headache - đau đầu theo chuỗi.

Đây là một bệnh thuộc Migraine (migren): các cơn đau ở một bên vùng thái dương, ổ mắt và hàm trên, đôi khi ở sau ót. Các cơn đột xuất hiện đột ngột và chỉ trong thời gian ngắn. Các cơn kịch phát như vậy thường về đêm, sau khi ngủ khoảng 1 - 2 tiếng, và kéo dài nhất cũng chỉ khoảng 1 giờ. Trong cơn, ở nửa mặt bên đó có: chảy nước mắt, phù mi mắt, chảy nước mũi và nghẹt mũi khó thở. Giai đoạn không có cơn kéo dài khoảng vài tháng. Thường chỉ người lớn tuổi bị. Hướng tính nam. Có thể kích thích cơn bằng chích Histamine và cắt cơn bằng adrenalin.

Horton II

Còn gọi là bệnh viêm động mạch thái dương.

Các dấu hiệu của viêm động mạch nút khu trú vùng động mạch thái dương. Khởi đầu là những triệu chứng toàn thân như: biếng ăn, gầy sút, ra mồ hôi ban đêm, đau thoáng qua trong cơ và khớp, sốt nhẹ. Sau vài ngày đến vài tuần sẽ có đau dữ dội vùng thái dương, đôi khi toàn bộ đầu. Đau tăng lên khi nhai. Tiếp theo có rối loạn về nhai, nuốt, phù vùng thái dương. Động mạch thái dương dầy lên, nhậy cảm với sờ ấn, và ngoằn ngoèo. Sốt, tăng tốc độ lắng máu, tăng bạch cầu nhẹ, thiếu máu nhược sắc. Thường ở người già 50 tuổi. Thường có huyết khối hoặc tắc mạch ở võng mạc kèm theo dấu hiệu chảy máu, có thể mù cả 2 mắt hoặc bán manh. Thường có biến chứng liệt cứng nửa người.

Huntington

(Huntington George, nhà thần kinh học Mỹ)

Còn gọi là bệnh Huntington, múa giật Huntington, múa giật tiến triển di truyền.

Bệnh hiếm gặp, teo tiểu não do di truyền với các rối loạn kiểu tăng động và giảm trương lực, di truyền kiểu trội theo nhiễm sắc thể thân. Bệnh thường khởi đầu ở tuổi 30 - 45. Múa giật phối hợp với múa vờn, dáng đi không vững vàng, không cân đối. Giọng nói chậm và không hiểu được. Trong trường hợp nhẹ thì các cử động chủ ý còn tốt. Có thể thấy giảm trương lực cơ, dị cảm và đau cho thấy có vấn đề của đồi thị thêm vào. Còn có thể rối loạn thần kinh thực vật, kiệt sức, tiểu đường, ăn quá ngon miệng. Về sau có thiểu năng tâm trí.

Hutchinson I

(Hutchinson Jonathan, bác sỹ phẫu thuật, nhãn khoa và da liễu người Anh)

Còn gọi là tam chứng Hutchinson.

Tam chứng đặc trưng của giang mai bẩm sinh:

1) Biến dạng các răng nanh trên, xu hướng khuyết rĂng, thiểu sản lớp ngà rĂng.

2) Viêm giác mạc nhu mô.

3) Nghễng ngãng tai do mê đạo.

Hutchinson II

Còn gọi là bệnh Hutchinson.

Các ban đỏ do ánh sáng tái phát mạn tính, chủ yếu ở vùng lộ da của cơ thể. Bệnh thường khởi đầu vào mùa xuân và kết thúc vào mùa thu. Bệnh chủ yếu ở người trẻ.

Hutchinson III

Cũng còn gọi là bệnh Hutchinson.

Bệnh ngoài da hiếm gặp ở trẻ em: các u mạch nhỏ lan rộng ra phía ngoại vi, còn trung tâm trở nên trắng và da bị teo. Cuối cùng tạo thành các vết đồng tâm mầu đỏ hoặc nâu.

Ito

(Ito M., bác sỹ Nhật)

Phức bộ các dị dạng, nhiều khả năng do di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân. Có các vân hoặc các dải mất mầu đặc biệt trên da ngực hoặc chân tay. Mất sắc tố biểu hiện ngay sau khi sanh. Cũng còn giảm trương lực cơ toàn thân, các khớp lỏng lẻo. Trì trệ về trí tuệ và điện não đồ bệnh lý. Liệt chân tay, mắt lác, mất sắc tố mống mắt. Bất thường xương sọ và đốt sống, loạn sản răng, vành tai thiểu sản.

Jackson I

(Jackson John H., nhà thần kinh học Anh)

Còn gọi là liệt nửa người và lưỡi giao bên, hội chứng Schmid.

Tổn thương thân não do rối loạn tuần hoàn, bị ở phần trên của hành tủy: Liệt dây thần kinh lưỡi kiểu ngoại vi ở cùng bên tổn thương kèm theo teo lưỡi, liệt chân tay ở bên đối diện. Có thể rối loạn nhận cảm về tư thế thân thể và thất điều. Đôi khi có rối loạn nuốt, phát âm do rối loạn hệ cơ họng.

Jackson II

Còn gọi là động kinh Jackson, động kinh cục bộ, động kinh một phần, động kinh Bravais - Jackson, động kinh vỏ não.

Các cơn co giật khu trú ở bệnh nhân có tổn thương não: các cơn co cứng - co giật ở một nhóm cơ nhất định mà không có mất ý thức. Trường hợp nặng thì các co giật sẽ lan sang bệnh đối diện và gây mất ý thức. Có thể liệt các cơ đó kéo dài trong vài giờ. Trong khi co giật hay có rối loạn cảm giác hoặc thị lực hay thính lực.

Jacob - Creutzfeldt

(Jacob Alfons và Creutzfeldt Hans G., các nhà thần kinh học Đức)

Còn gọi là bệnh Jacob - Creutzfeldt, thoái hóa não - thể vân - tủy sống.

Bệnh lý thoái hóa của não, tiểu não, các nhân xám nền não và tủy sống. Thường khởi phát muộn, biểu hiện bằng yếu hai chân, đau và cứng dần hai chân. Loạn vận ngôn, rối loạn nuốt, dấu hiệu tháp và các rối loạn tâm thần. Đôi khi có các bất thường về sắc tố, tăng sừng hóa da, rối loạn đi cầu. CĂn nguyên nghi do virus.

Kahler

(Kahler Otto, nhà nội khoa người Áo)

Còn gọi là bệnh Kahler, đa u tủy.

Bệnh lý ác tính hệ thống của tủy xương và hệ bạch huyết, với các khối u của các tế bào tương bào. Bệnh thường khởi đầu vào tuổi trung niên với đau nhiều và kéo dài trong các xương, chủ yếu ở cột sống, khung chậu và xương đùi. Khi sờ nắn và gõ vào xương gây đau. Về sau có biến dạng và gẫy xương bệnh lý, tiêu loãng xương toàn thân và cục bộ. Trong máu có paraprotein, và tùy theo thành phần đại diện nhiều nhất mà ta gọi là u tương bào gamma, alpha hay beta. Trong 50% trường hợp nước tiểu có protein Bence - Jones. Trong máu: thiếu máu nhược sắc, tăng bạch cầu, chỉ đôi khi có tăng tương bào trong máu. Trong tủy xương: có các tế bào dạng tủy điển hình, giống như các tế bào tương bào không điển hình. Tiên lượng không tốt. Điển hình là tam chứng Kahler: tiêu loãng xương có kèm gẫy xương tự phát, protein Bence - Jones, suy mòn.

Kaplan - Klatskin

(Kaplan Herbert và Klatskin Gerald, các bác sỹ người Mỹ)

Liên kết giữa bệnh sarcoidosis, bệnh vẩy nến, và bệnh thống phong (gout): các vết chàm (eczema) ngứa, các cơn thống phong lặp đi lặp lại và các biểu hiện của bệnh sarcoidosis.

Kaposi

(Kaposi Moritz, bác sỹ da liễu Hungary)

Còn gọi là bệnh Kaposi, sarcoma Kaposi...

Bệnh ác tính của hệ thống tế bào tổ chức lưới: các hạch nhỏ kích thước dưới 2 cm, mầu đỏ tươi hoặc phớt xanh, các hạch này thường không đau và tụ lại thành nhóm. Ban đầu các hạch này cứng, có thể biến đổi thành các mụn ruồi, đôi khi tự biến mất. Vùng xung quanh hạch bvị giãn mao mạch. Biểu hiện chủ yếu ở chân và tay. Các hạch lympho to ra, mọc lên cùng với tổ chức liên kết dưới da, thiếu máu tăng dần và suy mòn. Sốt nhẹ. Về sau các hạch trung thất cũng to ra. Gần đây người ta thấy bệnh nhân AIDS (SIDA) hay bị bệnh này.

Kennedi

(Kennedi Frederic M., nhà thần kinh học Mỹ)

Phức hợp các triệu chứng về mắt ở bệnh nhân có quá trình bệnh lý ở hố sọ trước hoặc tổn thương thùy trán: teo dây thần kinh thị giác nguyên phát ở bên tổn thương, rối loạn thị lực cho tới mức mù hẳn, còn ở bên đối diện thì có phù gai thị, đôi khi có cả rối loạn khứu giác.

Kienbock

(Kienbock Robert, bác sỹ X quang người Áo)

Còn gọi là bệnh Kienbock, nhuyễn xương bán nguyệt.

Bệnh di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân, gây hoại tử xương bán nguyệt của bàn tay: đau dữ dội ở cổ tay, đau tăng mạnh khi sờ nắn vào xương bán nguyệt, phù tổ chức xung quanh. Trên phim X quang thấy xương bán nguyệt có các ổ tăng sáng và vết gẫy không đều. Bệnh thường ở người 20 - 30 tuổi, chủ yếu là tay phải. Tiền sử có chấn thương.

Kimmelstiel - Wilson

(Kimmelstiel Paul, nhà bệnh lý học Mỹ)

Wilson Clifford, bác sỹ người Anh.

Còn gọi là bệnh xơ cứng tiểu cầu thận do tiểu đường.

Bệnh lý tiểu cầu thận ở bệnh nhân tiểu đường lâu ngày: phù, cao huyết áp, protein niệu, tăng urê huyết, bệnh lý võng mạc do cao huyết áp và tiểu đường. Bệnh tăng tiến không ngừng và dần dần giảm nhu cầu sử dụng insulin. Xuất hiện xơ cứng tiểu cầu thận. Tiên lượng không tốt.

Klinefelter

(Klinefelter Harry F., bác sỹ người Mỹ)

Bệnh di truyền của tinh hoàn liên kết với nhiễm sắc thể X, kiểu gen là XXY: người đàn ông trẻ phát triển bình thường nhưng có đau vú không thường xuyên, thiểu sản tinh hoàn, thiếu tinh trùng hoặc ít tinh trùng. Lông tóc mọc bình thường.

Klippel

(Klippel Maurice, nhà thần kinh học người Pháp)

Các biểu hiện của nghiện rượu mạn tính: viêm đa dây thần kinh, tổn thương nhu mô gan, hội chứng Corsakoff. Sau khi ngừng rượu thì các dấu hiệu thần kinh thường giảm dần, nhưng tổn thương gan sẽ không thể giảm hẳn được.

Klippel - Feil

Còn gọi là bệnh Klippel - Feil.

Các dị dạng di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân kèm tật đốt sống: cổ rất ngắn (cổ ếch), ranh giới mọc tóc hạ thấp xuống, cử động xoay đầu sang bên bị hạn chế, ngực hình cái phễu. Còn có viêm dây thần kinh do chèn ép, thường có rối loạn thở do dị tật đốt sống gây nên. Trên X quang thấy có rất nhiều các dị tật của đốt sống, đốt sống chỉ có một nửa, đốt sống hình vát, các tật nứt đốt sống, gù vẹo lưng. Xương sườn cũng có dị tật, vòm họng tách đôi, dị tật bẩm sinh của tim, có thêm thùy phổi, bất sản cơ ức đòn chũm, chứng cong ngón, chứng dính ngón, rĂng mọc chậm, tật thừa rĂng, ống tai trong kém phát triển, điếc, bệnh rỗng tủy, tịt lỗ hậu môn.

Konig I

(Konig Franz, nhà phẫu thuật Đức)

Còn gọi là bệnh Konig.

Bệnh nhiều khả năng do di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân gây hoại tử vô khuẩn ở phần trong của đầu dưới xương đùi. Thường xuất hiện đau trong giai đoạn đang lớn nhất là lúc dậy thì. Phù nhẹ và hạn chế vận động khớp gối và khập khiễng nhẹ. Trên X quang thấy các ổ nhỏ trong suốt. Về sau có các mảnh xương mục tách rời ra ở mặt trong của đầu dưới xương đùi. Bệnh thường hai bên, tiến triển vài nĂm, cuối cùng phục hồi tự phát hoàn toàn. Bệnh hướng tính nam.

Konig II

Các dấu hiệu của hẹp hồi manh tràng: các cơn đau bụng kèm theo luân phiên giữa táo bón và tiêu chảy. Trướng bụng kéo dài, sôi bụng ở vùng hồi manh tràng. Thường có ở bệnh lao hoặc bệnh Crohn.

Korsakoff

(Korsakoff Sergei S., nhà tâm thần học Nga)

Còn gọi là hội chứng mất nhớ Korsakoff.

Phức bộ các rối loạn tâm thần trong các bệnh lý não khác nhau, ví dụ chấn động, nhiễm trùng, nhiễm độc, đặc biệt là rượu. Không có khả năng nhớ về hiện tại cũng như quá khứ, giảm khả năng tập trung tư tưởng, mất nhớ các sự kiện mới xảy ra gần đây kèm theo chứng bịa chuyện, mất định hướng không gian và thời gian, yếu đuối suy nhược, kiệt sức, đôi khi sảng khoái.

Kozevnikoff

(Kozevnikoff Alexej J., nhà thần kinh học Nga)

Còn gọi là động kinh Kozevnikoff, động kinh từng phần (cục bộ) liên tục.

Biểu hiện động kinh bằng các co giật cơ kéo dài ở một số nhóm cơ nhất định, đôi khi thậm chí có co giật toàn thể. Đôi khi có liệt và dị cảm, sau đócó co cứng và teo cơ.

Kugelberg - Welander

(Kugelberg Eric và Welander Lisa, các nhà thần kinh học Thụy điển)

Còn gọi là bệnh Wohlfart - Kugelberg - Welander, teo cơ bả vai - mác.

Bệnh di truyền theo kiểu cả trội lẫn lặn, theo nhiễm sắc thể thân (autosoma), gây teo cơ tủy sống các nhóm cơ ở gốc chi: teo các cơ gốc chi do bệnh lý tế bào sừng trước tủy sống và các sợi vận động. Khởi đầu tuổi nhỏ 3 - 4 tuổi, ít khi ở tuổi lớn hơn.

Kussmaul

(Kussmaul Adolf, nhà nội khoa Đức)

Còn gọi là bệnh viêm động mạch nút, hội chứng Kussmaul - Meier)Bệnh đặc trưng bởi tiến triển đa dạng: sốt, tăng bạch cầu, tăng bạch cầu ái toan, tình trạng toàn thân nặng kèm suy mòn. Rối loạn tiêu hóa với các cơn đau bụng, có rất nhiều ổ chảy máu mao mạch, huyết khối đôi khi gây tắc mạch, phình mạch. Có dấu hiệu viêm đa cơ và viêm đa dây thần kinh. Các hạch nhỏ và cứng, ít khi có hạch lớn, sờ nắn được dưới da dọc theo mạch máu. Thường có dấu hiệu của viêm thận: protein niệu, hồng cầu niệu, cao huyết áp. Các biểu hiện suy tim, đôi khi cả biến chứng não như co giật, liệt nửa người, rối loạn ngôn ngữ, bán manh, tăng động.

Landry

(Landry Jean B.O., bác sỹ Pháp)

Còn gọi là hội chứng Landry - Kussmaul, bệnh liệt Landry, liệt leo lên cấp tính.

Khởi đầu có dị cảm ở hai chân, sốt nhẹ. Sau vàu giờ hoặc vài ngày xuất hiện liệt mềm, mất phản xạ gân xương. Liệt nhanh chóng tiến triển lên các cơ thân mình, hai tay, lưỡi và họng, mặt và cơ hoành. Khi liệt tới cơ hoành sẽ gây tử vong. Dịch não tủy tăng albumin mà tế bào không tăng nhiều (phân ly albumin - tế bào). Đây là bệnh cảnh rất cấp tính của hội chứng Guillain - Barré.

Lindau

(Lindau Arvid, nhà bệnh lý học Thụy điển)

Còn gọi là bệnh Lindau, u mạch võng mạc tiểu não.

Bệnh di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân (autosoma), gây các dị dạng nguyên bào mạch nhiều chỗ: các u mạch dạng nang ở tiểu não, võng mạc và tuyến tụy, thận đa nang. Hội chứng này khác với hội chứng Hippel - Lindau ở chỗ thận đa nang và tuyến tụy có nang.

Little I

(Little William J., bác sỹ phẫu thuật và chỉnh hình Mỹ)

Còn gọi là bệnh Little, liệt hai chi dưới co cứng trẻ em, liệt hai chi dưới do bệnh não.

Bệnh liệt co cứng hai bên ở trẻ em sau chấn thương khi sanh: phản xạ gân xương tăng rõ, co cứng các cơ khép khi đi và đứng. Thường có các cử động kiểu múa vờn hoặc múa giật, loạn vận ngôn, phát âm chậm, đôi khi có các cơn động kinh, thiểu năng trí tuệ. Co cứng và rối loạn phát triển chân tay. Xương bánh chè nằm trên cao. Cũng còn có thể nguyên nhân do di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân (autosoma).

Little II

(Little Ernst G. Graham, nhà da liễu học người Anh)

Còn gọi là hội chứng Graham Little, hội chứng Lassueur - Little)...

Bệnh da đa dạng chứa rõ căn nguyên với chứng dày sừng gây teo dạng nang: rụng lông tóc gây teo vùng nách và mu. Đôi chỗ tạo nên các ngoại ban kiểu giống như lichen phẳng, loạn dưỡng móc chân tay.

Loffler I

(Còn gọi là chứng tăng bạch cầu ái toan Loffler, hội chứng Kartagener.

Thâm nhiễm tế bào ái toan trong phổi trong thời gian ngắn:sốt nhẹ thoáng qua trong khi toàn trạng tốt, chỉ đôi khi có mệt mỏi, ho nhẹ, và đổ mồ hôi ban đêm. Nghe phổi triệu chứng rất nghèo nàn. Trong máu tăng bạch cầu ái toan rõ. X quang thấy các đám thâm nhiễm có kích thước và định khu khác nhau, và thường biến mất nhanh chóng. Đôi khi cũng thấy các đám thâm nhiễm tương tự ở các cơ quan khác. Thường có phù thoáng qua các khớp và ban đỏ. Bệnh lành tính, thường vào tháng 7 và 8 (ở châu âu).

Loffler II

Còn gọi là viêm màng trong tim Loffler.

Viêm màng trong tim tạo mô xơ gây tổn thương chủ yếu tâm thất phải. Cho là do nguyên nhân dị ứng: suy tim tiến triển mà không tìm thấy dấu hiệu thực thể rõ rệt nào, đôi khi có tiếng thổi tâm thu, về sau cóngựa phi, tim to ra rõ, ECG thấy sóng T âm kèm theo dấu hiệu tăng gánh cả 2 thất. tăng bạch cầu ái toan rõ, không sốt, yếu mệt toàn thân, khó thở, lách to. Tiên lượng xấu.

Louis - Bar

(Louis - Bar Denise, nũ bác sỹ Pháp)

Còn gọi là thất điều giãn mao mạch, giãn mao mạch não - mắt - và da)Phức hợp di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân (autosoma) ở trẻ em: rối loạn dáng đi và dáng đứng. Trên mặt có các vết mầu cà phê sữa, giãn mao mạch ở kết mạc mắt, viêm xoang tai phát và nhiễm trùng đường hô hấp, tăng tiết nước miếng. Chụp não thấy giãn rộng não thất IV, teo tiểu não. Tiên lượng xấu.

Lyell

(Lyell A., bác sỹ da liễu Anh)

Còn gọi là tiêu biểu bì hoại tử cấp tính dạng như phỏng do nhiễm độc dị ứng)Bệnh da nghiêm trọng với khởi phát cấp tính, tiến triển cấp tính và kết thúc bằng tử vong: sốt cao, da có các ban đỏ lớn, xuất hiện trong vòng vai giờ và chuyển mầu phớt xanh. Nhanh chóng tạo nên các phỏng nước, biểu bì bị bong ra giống như trong bỏng độ II. Cũng có biểu hiện tương tự ở niêm mạc hóa. Sau khi đã bong da, xuất hiện các vết trợt kèm tiết dịch lẫn máu. Trong máu có tăng bạch cầu, đôi khi giảm bạch cầu. Viêm thận.

Mallory - Weiss

(Mallory G. Kenneth, nhà bệnh lý học Mỹ; Weiss Soma, bác sỹ Mỹ)

Các vết rách niêm mạc ở vùng chuyển tiếp thực quản vào dạ dày: nôn ói tái phát, về sau nôn ói ra cả máu. Dấu hiệu X quang âm tính, khi nội soi thấy các vết rách niêm mạc chiều dài 2 - 4 cm, chủ yếu nằm giữa thực quản và tâm vị. Thường thấy nhất trong những người nghiện rượu.

Marfan I

(Marfan Antonin B., bác sỹ nhi khoa Pháp)

Còn gọi là hội chứng Marfan - Achard.

Phức bộ di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân:

A) Các dị dạng thuộc lá phôi giữa (trung bì):

a) Xương: ngực hình cái phễu, ngực gà, vẹo lưng, gù lưng, biến đổi yên bướm, chân tay dài một cách bất thường và các ngón như nhện. Lồi xương, gai đôi, các ngón chân cái quẹo ra, tách đôi vòm họng, thiếu rĂng;

b) Thiểu sản hệ cơ và mô mỡ, các khớp lỏng lẻo;

c) Dị tật bẩm sinh của tim, túi phình động mạch chủ, tĩnh mạch dưới da giãn rộng,

số lượng lặp lại các thùy phổi;

d) Mắt còn tồn tại màng đồng tử, bệnh cơ, thiếu lông mi, nhãn cầu lớn, củng mạc

xanh;

e) Mũi to, mặt hình chim, loạn sản vành tai, diện mạo già cỗi.

B) Các biến đổi ngoại bì:

a) Thủy tinh thể lạc chỗ, tật không có thủy tinh thể;

b) Các biểu hiện của hệ thần kinh trung ương: đồng tử có kích thước khác nhau không phản ứng với ánh sáng và hội tụ, rối loạn các phản xạ, các dấu hiệu tháp, rung giật nhãn cầu, não úng thủy, teo não;

c) tăng chiều cao cơ thể, chân tay có đầu ngón lớn, rối loạn kinh nguyệt, đái tháo nhạt, nhi hóa;

d) Chậm phát triển tâm thần.

C) Các biến đổi thuộc lá phôi trong (nội bì): ruột quá dài, thiểu sản ruột.

Marfan II

Liệt hai chân co cứng ở bệnh nhân bị giang mai bẩm sinh: liệt hai chân co cứng không kèm rối loạn dinh dưỡng và cảm giác. teo dây thần kinh thị giác.

Marion

(Marion Henri, bác sỹ Pháp)

Còn gọi là bệnh Marion, tắc cổ bàng quang.

Hẹp lỗ ra khỏi bàng quang ở trẻ em: bệnh phát sinh do cĂn nguyên nhiễm trùng đường niệu, xơ hóa bàng quang, bí tiểu, nhiễm trùng ngược dòng lên thận. Trên X quang thấy rõ cả dòng trào ngược từ bàng quang lên niệu quản. Tùy theo giai đoạn bệnh còn có những biến đổi tiếp theo. Cần phẫu thuật giải phóng chỗ hẹp kịp thời.

Martin - Albright

(Martin Eric, nhà nội khoa Thụy sỹ; Albright Fuller, bác sỹ Mỹ)

Còn gọi là chứng giả thiểu năng cận giáp)Chứng giả thiểu năng cận giáp trạng gia đình kèm hạ Kali máu, khả năng do di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X: tầm vóc nhỏ, thể chất giảm sản, béo phệ, mặt tròn, chứng dày da, thiểu sản men rĂng và chóng rụng rĂng, chân tay ngắn. Tetany tiềm ẩn hay lộ rõ nhưng không đáp ứng với parathormon. Thiểu năng trí tuệ. Trong máu giảm Calci kéo dài, tăng phosphat máu. Phosphatase bình thường.

Matzdorff - Lhermitte

(Lhermitte Jean, nhà thần kinh học Pháp)

Còn gọi là hội chứng thể Luys, hội chứng các nhân dưới đồi thị.

Phức bộ các rối loạn thần kinh khi nhân Luys bị kích thích hoặc tổn thương: các cử động kiểu múa giật ở một nửa cơ thể, loạn vận ngôn, loạn ngôn ngữ, thường có phù nửa người. tăng trương lực cơ nhẹ và có cả khi ngủ.

McArdle

(McArdle B., bác sỹ nhi khoa Anh)

Còn gọi là bệnh cơ do glycogen.

Một loại bệnh glycogen di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân (autosoma): đau trong bắp cơ ngay cả khi vận cơ nhẹ và thấy có ngay khi còn nhỏ, mệt mỏi nhiều, yếu sức, myoglobulin niệu thoáng qua, về sau có teo cơ, suy tim. Về sau yếu cả các cơ trơn. Bệnh do thiếu hụt phosphorylase cơ, glycogen không phân tách được và ứ đọng lại trong cơ.

Melkersson - Rosenthal

(Melkersson Ernst G., bác sỹ người Thụy điển; Rosenthal Curt, bác sỹ Đức)

Còn gọi là chứng liệt mặt tái diễn, hội chứng hạch gối.

Một kiểu liệt dây thần kinh mặt: đầu tiên thỉnh thoảng, sau đó là bị trường diễn chứng phù mặt và môi, liệt dây mặt tái diễn, dị cảm ngón tay, rối loạn nuốt lặp đi lặp lại, khuynh hướng bị migren, tăng tiết nước mắt, ù tai. Đôi khi có kèm bệnh lý kiểu thấp và/hoặc các hạch cổ to ra.

Mendelson

(Mendelson Curtis L., bác sỹ gây mê người Mỹ)

Còn gọi là viêm phổi do hít dịch vị.

Hít phải dịch acisd dạ dày khi gây mê: khoảng 2 - 5 giờ sau khi hít phải dịch vị, bắt đầu có khó thở kiểu hen suyễn, xanh tím, sốt, nhịp tim nhanh, ran ẩm và thậm chí có thể phù phổi, sốc. X quang: biểu hiện tổn thương phổi tương đối nhỏ, đôi khi viêm phế quản phổi từng ổ.

Ménière

(Ménière Prosper, nhà nội khoa Pháp)

Còn gọi là bệnh Ménière, chứng chóng mặt mê đạo.

Là tên gọi chung của các rối loạn tiền đình: ù tai, chóng mặt kịch phát, thường có rung giật nhãn cầu ngang. Về sau có thể có rối loạn thính lực không phục hồi do tổn thương tai trong. Đôi khi tăng tiết nước miếng, nôn ói.

Menzel

(Menzel P, bác sỹ người Đức)

Tam chứng trong u ác tính họng: hạch cổ sưng to, thính lực giảm, đau dây thần kinh số V.

Millard - Gubler

(Millard Auguste và Gubler Adolphe M., các bác sỹ Pháp)

Còn gọi là liệt nửa người giao bên thấp.

Một kiểu liệt nửa người giao bên: liệt dây thần kinh mặt kiểu ngoại vi một bên và liệt chân tay bên đối diện.

Morgagni - Adams - Stokes

Còn gọi là hội chứng Adams - Stokes, bệnh Adams - Stokes

Neumann I

(Neumann Isidor, bác sỹ da liễu người Áo)

Các mụn nước hình thành tự phát ở da và niêm mạc miệng, cơ quan sinh dục và nách: các mụn nước nhanh chóng vỡ ra và thay bằng thịt u nhú (papiloma) của tổ chức hạt. Thường có thuyên giảm kéo dài.

Neumann II

(Neumann Ernst, nhà bệnh lý học Đức)

Các khối u lành tính của nướu răng (lợi răng) ở trẻ đang bú: rất nhiều các khối u nhỏ không đau dọc theo bờ của xương hàm, sau đó sẽ mọc rĂng sữa với các khiếm khuyết men rĂng. Bệnh bẩm sinh, có ái tính nữ.

Nevin

(Nevin Samuel, nhà thần kinh học Anh)

Còn gọi là bệnh teo não do xốp.

Bệnh não trước tuổi già chưa rõ nguyên nhân: bắt đầu vào khoảng 50 - 70 tuổi, rối loạn thị giác tăng dần tới mù, rối loạn ngôn ngữ, liệt vận động, các dấu hiệu tiểu não, giảm trí năng, các cơn co giật. Vi thể thấy teo tế bào não kèm sự tạo thành các cấu trúc giống như bọt biển trong tế bào sao.

Osler

(Osler Willim, nhà nội khoa Anh - Mỹ)

Còn gọi là hội chứng Rendu - Osler, bệnh Osler, chảy máu do giãn mao mạch di truyền.

Bệnh di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân (autosoma) gây giãn mao mạch da và niêm mạc: giãn mạch chủ yếu ở môi và niêm mạc lưỡi, rất nhiều các u mạch cả ở các phần khác của thân thể. Thường chảy máu cam và nôn có máu và các biểu hiện chảy máu tiêu hóa khác, tiểu ra máu. Về sau có gan to và cổ trướng.

Paget

(Paget James, nhà ngoại khoa Anh)

Còn gọi là bệnh Paget, viêm xương biến dạng.

Loạn dưỡng xương của 1 hoặc nhiều xương, nhiều khả năng di truyền liên kết nhiễm sắc thể X hoặc kiểu trội theo nhiễm sắc thể thân (autosoma): giai đoạn tiền triệu có kiểu sốt thấp khớp. Các rối loạn kiểu thấp khớp có thể kéo dài nhiều nĂm. Khi bị tổn thương xương sọ thì sọ sẽ to ra, đôi khi cả bộ mặt sư tử. Hay có gẫy xương tự phát. Nếu ta ấn những phần xương sọ bị phì đại thì có thể tạo nên những triệu chứng thần kinh, đôi khi rối loạn thị giác hoặc điếc. X quang: dầy màng xương, biến dạng, gẫy xương. Bệnh thường bắt đầu lúc tuổi già, tiến trei63n chậm chạp. Hướng tính nam.

Pancoast

(Pancoast Henry K., nhà X quang học Mỹ)

Còn gọi là hội chứng Pancoast - Tobias, u Pancoast.

Khối u ác tính đỉnh phổi kèm rối loạn thần kinh giao cảm cổ: giảm tiết mồ hôi khu trú, chủ yếu là ở cổ, vai và ngực. Dấu hiệu Horner dương tính. Đau nhiều ở 2 tay, ngực và vai giống như cơn đau thắt ngực nhưng không đáp ứng với thuốc giãn vành. Thường có teo cơ và tê bì ở tay. Khối u xâm lấn phần mềm của cổ và thường xâm lấn cả đốt sống và xương sườn. Dần dần suy mòn.

Parinaud I

(Parinaud Henri, nhà nhãn khoa người Pháp)

Viêm kết mạc dạng hạt lộ ra ngoài, một bên và lành tính: sốt, phù mi, ở kết mạc có các hạt mầu vàng kích thước như đầu kim, giác mạc thường không bị ảnh hưởng. Phù kín đáo tuyến mang tai av2 hạch cổ. Khỏi bệnh sau khoảng 4 - 5 tuần. Bệnh do Leptotrix và do nhiều loại động vật truyền bệnh.

Parinaud II

Rối loạn khả năng nhìn theo chiều thẳng đứng trong tổn thương củ não sinh tư: rối loạn khả năng di chuyển nhãn cầu theo chiều dọc (thẳng đứng), mất phản ứng với ánh sáng, hội tụ chậm, đôi khi rung giật nhãn cầu. Nguyên nhân hay gặp nhất là u bướu.

Parkinson

(Parkinson James, nhà phẫu thuật và khảo cổ học người Anh)

Còn gọi là bệnh Parkinson, chứng liệt rung.

Tổn thương hệ thống ngoại tháp tự phát, đôi khi là hậu quả của nhiễm trùng hay nhiễm độc. Bệnh nhân bị cứng đờ, nét mặt đờ đẫn như mặt nạ, giảm vận động, đi với tư thế còng xuống, giọng nói đơn điệu, run điển hình ở đầu và tay, tăng tiết mồ hôi và tăng tiết nước miếng. Có thể trầm cảm, giảm dần trí tuệ, khuynh hướng ảo giác. bệnh thường hay có nhất ở tuổi 50 - 60.

Penfield

(Penfield Wilder G., nhà phẫu thuật thần kinh Canada)

Phức bộ các dấu hiệu kịch phát trong u bướu của dưới đồi thị: các cơn co giật, cao huyết áp, rung giật nhãn cầu, chảy nước mắt và chảy nước miếng, lồi mắt, giảm nhiệt độ, nhịp tim nhanh, thở chậm.

Pick I

(Pick Arnold, nhà thần kinh học và tâm thần học Đức)

Còn gọi là bệnh Pick, sa sút trí năng trước tuổi già.

Teo có giới hạn của vỏ não và bán cầu đại não, kèm theo các biến đổi về nhân cách. Bệnh thường khởi phát quanh tuổi 55. Nếu tổn thương thùy trán sẽ có chứng thờ ơ lãnh đạm, nghèo nàn cảm xúc, thu hẹp phạm vi năng lực, tư duy và vận động. Nếu tổn thưong chủ yếu phần nền của thùy trán sẽ có khoái cảm bệnh lý, suy giảm khả năng phê phán, mất kìm chế đạo đức. Nếu tổn thương thùy thái dương sẽ có chứng lặp lại về cư xử, lời nói và chữ viết. Có ảo giác ngắn hạn, chứng bịa chuyện, cho tới trạng thái lú lẫn và bất an về tâm thần vận động. Đôi khi có các rối loạn ngoại tháp như: giảm biểu cảm nét mặt, cứng đờ kiểu parkinson. Thường có teo các cơ nhỏ bàn tay. Điện não đồ: giãn rộng các não thất. Người ta giả thiết bệnh do di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân.

Pick II

(Pick Friedel, nhà nội khoa và bác sỹ Tai - Mũi - Họng Đức)

Còn gọi là bệnh viêm gan giả xơ gan, xơ gan do tim.

Xơ gan do viêm màng quanh tim: các dấu hiệu của ứ trệ tĩnh mạch, cổ trướng, tràn dịch màng phổi, phù hai chân, khó thở, xanh tím. Các khám xét tiếp theo cho thấy có hiện tượng ứ trệ do viêm màng quanh tim và suy tim ở mức độ nặng với tiến triển mạn tính. Khi đặt ống thông thấy áp lực tĩnh mạch tăng cao trong cả hai tĩnh mạch chủ.

Prinzmetal

(Prinzmetal Myron, bác sỹ tim người Mỹ)

Còn gọi là hội chứng Graybiel, cơn đau Prinzmetal.

Cơn đau thắt ngực xuấy hiện vào lúc nghỉ ngơi, thường có rối loạn nhịp tim, cảm giác sợ hãi, toát mồ hôi, bất an. Điện tim trong cơn: các dấu hiệu rõ ràng của thiếu máu dưới thượng tâm mạc, ngoài cơn thì không còn thấy các dấu hiệu này.

Quincke

(Quincke Heinrich I., nhà nội khoa người Đức)

Còn gọi là hội chứng mạc - thần kinh, phù mạch thần kinh, bệnh Bannister, phù Quincke) Phù mạch thần kinh trên nền tảng dị ứng, đôi khi dị ứng: phù cấp tính ở mặt, nhất là ở môi và mi mắt, chân tay và bộ phận sinh dục ngoài. Thường có nôn ói, tiêu chảy, đau đầu và cả phù phổi. Khi hết các dấu hiệu phù thì thường sẽ tiểu nhiều. Có khuynh hướng tái phát. Đôi khi đồng thời với cơn hoặc sau cơn có kèm các biểu hiện dị ứng khác, như hen phế quản, migren...

Racine

(Racine W., bác sỹ người Thụy sỹ)

Phức bộ các triệu chứng trước kỳ kinh: phù cá tuyến nước bọt, căng và phù tuyến sữa. Các dấu hiệu tự hết đi khi có kinh.

Raeder

(Raeder J.G., nhà thần kinh học Na uy)

Còn gọi là hội chứng giao cảm cận dây V, hội chứng cận đau dây V.

Biểu hiện của đau dây thần kinh cận dây V: đau dữ dội ở một bên, đau theo nhịp đập không tài nào trị được ở trong mắt. Buồn nôn, nôn và co đồng tử. Đau thường bắt đầu từ sáng sớm và kéo dài cho tới buổi trưa. Thường phụ nữ hay bị hơn.

Raymond

(Raymond Fulgence, nhà thần kinh học Pháp)

Còn gọi là liệt nửa người giao bên với liệt dạng mắt.

Liệt không cố định ở bệnh nhân có tổn thương nhân dây VI (dạng mắt - đưa mắt ra ngoài phía thái dương) và bó tháp trước khi bắt chéo: liệt nửa người cùng bên, liệt dây VI bên đối diện (?).

Raynaud

(Raynaud Maurice, nhà nội khoa người Pháp)

Còn gọi là bệnh Raynaud, bệnh hoại thư Raynaud, hoại thư cân đối.

Rối loạn tuần hoàn kịch phát ở tay và chân, cân đối hai bên, kèm các dấu hiệu hoại thư thứ phát: các cơn co thắt động mạch gây đau cân đối cả hai bên, chủ yếu ở ngón tay, kèm theo tê bì và thay đổi mầu sắc. Trên da có các mụn nước, hoại thư thì hiếm hơn. Đôi khi thấy có các dấu hiệu này ở mũi, tai, cằm. Dùng phương pháp soi mao mạch thấy rất nhiều các mao mạch cuộn ngoằn ngoèo, thậm chí tạo thành nút thắt. Đôi khi trên X quang có xương sườn cổ. Bị bệnh đa số là phụ nữ.

Recklinghausen

(Recklinghausen Friedrich D. von, nhà bệnh lý học Đức)

Còn gọi là bệnh u xơ thần kinh.

Bệnh hệ thống của các mô thần kinh, di truyền kiểu trội theo nhiễm sắc thể thân (autosoma).

Thường khởi phát vào tuổi thiếu niên, biểu hiện bằng các vết sắc tố mầu cà phê sữa, rất nhiều các u xơ thần kinh không đau. Có các u tế bào thần kinh đệm (neuroglioma) ở khu vực các rễ thần kinh. Các u xơ trong não và tủy sẽ gây các triệu chứng thần kinh tùy theo khu trú của chúng. Ngay cả trong xương cũng có nhiều biểu hiện thoái hóa và các dị dạng.

Recklinghausen - Engel

(Engel Gerhard, bác sỹ Đức)

Còn gọi là bệnh Recklinghausen, cường cận giáp trạng nguyên phát, viêm xương dạng sợi có nang.

Các loạn dưỡng xương lan tỏa kèm theo các nang và các nhóm tế bào khổng lồ trong xương. Bệnh khởi đầu ở tuổi 20 - 40 với các dấu hiệu không điển hình: đau trong xương, tiểu nhiều. Dần dần hạn chế vận động, xuất hiện gẫy xương tự phát. Trên X quang: mất Calci cho tới teo dạng hạt, các nang, ở đầu các xương dài có các ổ những tế bào khổng lồ, tiêu loãng xương, gù lưng. Trong máu tăng Calci, hạ Phosphat, tăng Phosphatase, thận bị calci hoá. Nguyên nhân là cường cận giáp trạng nguyên phát.

Refsum

(Refsum Sigvald B., nhà thần kinh học người Na uy)

Còn gọi là viêm đa dậy thần kinh mất điều hòa động tác di truyền.

Bệnh di truyền kiểu lặn theo nhiễm sắc thể thân (autosoma): viêm võng mạc sắc tố kèm chứng quáng gà, viêm đa dây thần kinh mạn tính, liệt tăng dần ở phần dưới cơ thể, phản xạ gân xương giảm hoặc mất, thất điều tiểu não, mất khứu giác, tăng số lượng dịch não tủy. Loạn sản khớp cân đối cả hai bên, các biến đổi xương giống như trong bệnh vẩy cá (ichthyosis). Điện tâm đồ: nhịp tim nhanh, các biến đổi tái cực lan tỏa, đôi khi rối loạn dẫn truyền.

Reiter

(Reiter Hans, nhà vệ sinh học người Đức)

Còn gọi là bệnh Reiter, tam chứng Reiter, viêm niệu đạo do viêm đa khớp, viêm niệu đạo thấp khớp.

Tam chứng: viêm niệu đạo, viêm kết mạc, viêm đa khớp. Tiền sử có viêm ruột thông thường, đôi khi lỵ. Biếng ăn, gầy sút, buồn nôn và nôn ói, sốt, kích thích niêm mạc mũi và khí quản, nhưng cũng có cả viêm âm hộ, viêm qui đầu, thường cũng có viêm màng phổi, viêm màng não, viêm gân - bao gân, đôi khi viêm thận. Còn có viêm kết mạc, viêm mống mắt thể mi, nổi mày đay, herpes, loạn dưỡng móng kèm chảy máu ở chân móng. Viêm đa khớp có tiến triển nặng nề. X quang: các biến đổi xương, có thể cho tới mức phân hủy xương. Bệnh chủ yếu ở đàn ông tuổi 20 -  40. Tiến triển mạn tính với các đợt tái phát

Robertson

(Robertson Douglas M.C.L. Argyll, nhà nhãn khoa người Scotland)

Còn gọi là dấu hiệu Argyll - Robertson.

Rối loạn chức năng đồng tử do cĂn nguyên thần kinh trong các bệnh lý khác nhau của hệ thần kinh: đồng tử không phản ứng với ánh sáng, nhưng lại phản ứng tốt khi hội tụ và điều tiết (xa gần). Phản ứng với các kích thích cảm giác và tâm lý bị suy giảm. Co đồng tử. Đồng tử không đều hoặc dị dạng đồng tử.

Rosenthal

(Rosenthal R. L., bác sỹ Mỹ)

Còn gọi là bệnh Rosenthal, hội chứng PTA.

Bệnh ưa chảy máu typ C (thiếu hụt prothromboplastin, yếu tố Rosenthal). Bệnh di truyền kiểu lặn theo nhiễm sắc thể thân (autosoma): chảy máu dễ dàng ngay cả sau một chấn thương nhỏ, ví dụ chảy máu mũi, sau phẫu thuật, sau nhổ rĂng. Rong kinh. Thường không có chảy máu vào trong khớp và dưới da. Máu: tiểu cầu bình thường, thời gian đông máu kéo dài nhẹ, rối loạn tái tạo thrombokinase.

Roussy - Lévy

(Roussy Gustave, nhà bệnh lý học Pháp; Lévy Gabrielle, bác sỹ Pháp)

Còn gọi là bệnh Roussy - Lévy, chứng loạn điều hòa vận động di truyền mất phản xạ.

Bệnh thất điều gai (tủy sống) - tiểu não do di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân (autosoma): ngay từ khi mới bắt đầu tập đi đã có thất điều, dị dạng bàn chân, vẹo lưng, Teo tăng dần các cơ ở phía dưới của cẳng chân. Xuất hiện cái gọi là chân cẳng cò. Mất phản xạ gân xương ở tất cả các chi thể. Đôi khi dấu Babinski (I) dương tính, rối loạn cảm giác sâu, giảm khả năng phối hợp vận động chi thể, yếu sức cơ, chậm chạp lờ đờ. Đôi khi lác mắt, đục thủy tinh thể, thiểu năng trí tuệ.

Sheehan

Còn gọi là hội chứng Simmonds - Sheehan, suy mòn do tuyến yên.

Thiểu năng thùy trước tuyến yên: teo các cơ quan sinh dục trong và ngoài, vô kinh, thiểu sản tử cung. Các biến đổi bắt đầu xảy ra ở phụ nữ sau khi sanh. Không mọc lông, da mỏng, teo tuyến giáp, giảm chuyển hóa và giảm thân nhiệt, giảm đường huyết, dễ xúc cảm, thiếu máu nhẹ, giảm Na máu. Còn có giảm 17 - ketosteroid và 11 - ketosteroid, và cả gonadotropin trong nước tiểu. Tiên lượng xấy vì sẽ teo nhiều tuyến.

Sheldon

(Sheldon J. M., nhà nhi khoa người Anh)

Còn gọi là hội chứng béo phì của người mẹ.

Rối loạn nội tiết tố khi mang thai, về sau phát triển thành bệnh tiểu đường: khi mang thai người mẹ nhanh chóng trở nên béo phì, béo phì kéo dài cả sau khi sanh, trẻ sanh ra có cân nặng lớn hơn bình thường. Thường về sau sẽ phát triển thành bệnh tiểu đường.

Shy - Drager

(Shy George M. và Drager Glenn A., các nhà thần kinh học Mỹ)

Còn gọi là hạ huyết áp tư thế do loạn vận động - loạn thần kinh thực vật.

Bệnh lý não tủy, có thể di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân (autosoma): hạ huyết do tư thế (khi đứng thẳng), rối loạn tiểu tiện, tổn thương não - tủy và tiểu não tăng tiến. Yếu và teo cơ. Soi hiển vi chủ yếu thấy chỉ tổn thương nhân lưng của dây X kèm sự giảm dần về số lượng các tế bào trước hạch của các cột sau tủy sống.

Schmidt I

(Schmidt Adolf, nhà nội khoa người Đức)

Còn gọi là hội chứng Avellis - Schmidt)Một kiểu liệt giao bên thường thấy sau tổn thương phía lưng của hành tủy: liệt màn hầu và dây thanh cùng bên, liệt cơ ức đòn chũm và thang cùng bên, liệt nửa người bên đối diện.

Schmidt II

(Schmidt Martin B., nhà phẫu thuật người Đức)

Còn gọi là hội chứng Martin Schmidt, hội chứng suy tuyến giáp - thượng thận, hội chứng ba tuyến.

Thiểu năng tuyến giáp và vỏ thượng thận trong bệnh tiểu đường: tăng sắc tố da và niêm mạc, mỏi mệt, khô da, giảm huyết áp, ngất xỉu, biếng ăn, nôm ói, tiêu chảy, vô kinh, liệt dương, tiểu nhiều. Máu: hàm lượng Na bình thường, K tăng,Glucose tăng. Nước tiểu có đường. Bản chất là tổn thương do miễn dịch cả 3 tuyến: tuyến giáp, thượng thận và tụy. Cũng còn có thể di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân.

Schmitt

(Schmitt H.G., nhà phẫu thuật người Đức)

Tổn thương cột sống do chấn thương của nghề nghiệp: rất thường ở người cầu thủ, mệt mỏi, đau kiểu giả bệnh thấp hoặc giả rễ ở vùng sau ót, cột sống cổ và giữa hai xương bả vai. Nguyên nhân là các biến đổi kiểu thoái hóa, thậm chí có thể bị đứt rời vài gai sống.

Schonlein - Henoch

(Schonlein Johannes L., nhà nội khoa và Henoch Eduard H., nhà nhi khoa, người Đức)

Còn gọi là ban xuất huyết Schonlein - Henoch, ban xuất huyết giảm tiểu cầu nguyên phát.

Ban xuất huyết do dị ứng nhiễm độc: các vết giống như mày đay, ban đỏ đa dạng, xuất huyết dưới da chủ yếu ở da chân tay, và còn có xuất huyết niêm mạc. Kích thước các vết xuất huyết bằng đầu ghim hay hạt đậu. Còn có phù, đau khớp, đau bụng kèm cầu phân đen. Tiểu ra máu và albumin niệu. Đôi khi tăng bạch cầu ái toan và tăng bạch cầu. Máu chảy và số lượng tiểu cầu bình thường. Thường có các biểu hiện dị ứng khác: mày đay, phù Quincke...Thường bệnh nhân là nữ. Hay tái phát và thuyên giảm. Đôi khi có thể di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân (autosoma).

Schroeder

(Schroeder Henry A., bác sỹ Mỹ)

Còn gọi là bệnh cao huyết áp nội tiết.

Cao huyết áp ở người có rối loạn nội tiết tố: nhanh chóng bị béo phì (vào thới kỳ mãn kinh hoặc sau sanh), cao huyết áp, thoát máu ra đáy mắt, đường cong glucose máu bất thường, phì đại xương trán, rậm lông, có các vết rạn da. Giảm lượng Na và Cl trong mồ hôi.

Sicard

(Sicard Roger, nhà thần kinh học Pháp)

Còn gọi là chứng đau dây thần kinh lưỡi hầu tự phát.

Đau dây thần kinh lưỡi hầu: đau dữ dội đột ngột ở một bên màn hầu khi ăn thức ăn cứng, miếng ăn nóng hoặc lạnh, đôi khi thậm chí sau khi ngáp hoặc cười to. Đau kéo dài khoảng 2 phút. Đau lan xuyên ra lưỡi, hàm dưới, tai bên đó, đôi khi cả mắt.

Sjogren I

(Sjogren Henrik C., nhà nhãn khoa người Thụy điển)

Còn gọi là hội chứng Mikulicz - Sjogren, viêm giác kết mạc khô.

Bệnh hệ thống mạn tính với suy tất cả các tuyến ngoại tiết: khô niêm mạc, viêm kết mạc, viêm giác mạc, giảm tiết nước mắt, viêm mũi, viêm họng - khí quản, viêm âm hộ, viêm âm đạo, khô miệng, to tuyến mang tai. Giảm toan dạ dày, bệnh túi mật mạn tính, bệnh tụy. Teo tuyến mồ hôi và nhờn, khô da, viêm da do ánh sáng, sợ ánh sáng, giãn mao mạch. Rối loạn Calci hóa của rĂng và xương, viêm đa khớp mạn tính, viêm động mạch kèm theo hoại thư chân tay. Paraprotein máu, thiếu máu nhược sắc, giảm Fe huyết thanh. Bệnh nhân đa số là phụ nữ thời kỳ mãn kinh. Thường có thuyên giảm và tái phát. Bệnh có thể do di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân (autosoma), nhưng hiện nay đa số cho là do tự miễn.

Sjogren II

(Torsten Sjogren, nhà tâm thần học Thụy điển)

Còn gọi là hội chứng Torsten Sjogren.

Nhiều khả năng là bệnh di truyền kiểu lặn. Đục thủy tinh thể kèm thiểu năng trí tuệ: đục thủy tinh thể cả hai bên, chậm phát triển toàn diện, thất điều tiểu não, mất trương lực cơ, não nước nội.

Sudeck

(Sudeck Paul H.M., nhà phẫu thuật Đức)

Còn gọi là hội chứng Sudeck - Kienbock, teo Sudeck, loãng xương Sudeck.

Teo các xương nhỏ bàn tay và chân sau chấn thương do cĂn nguyên thần kinh: Trong giai đoạn I da bên tổn thương đỏ và nóng, phù và yếu cơ; lông và móng mọc nhanh hơn. Trong giai đoạn II có xanh tím và lạnh, da teo và bóng, đau tự phát trong xương khi nghỉ ngơi và cả sau gắng sức, cứng khớp, teo cơ, móng bị nứt rách. X quang mất xương xốp từng ổ. Trong giai đoạn III đau sẽ ít đi, nhưng hầu như không thể cử động khớp được.

Sydenham

(Sydenham Thomas, bác sỹ người Anh)

Còn gọi là bệnh Sydenham, múa giật nhỏ, múa giật do thấp, múa giật Sydenham.

Tổn thương thể vân do viêm - nhiễm độc gây ra các các rối loạn vận động kiểu tăng động - giảm trương lực lan tỏa. Bệnh chủ yếu ở trẻ em, biểu hiện bằng các cử động múa giật điển hình và cử động nét mặt bất thường (kiểu như bộ mặt nhĂn nhó), hơi kích động về tâm lý, không tập trung tư tưởng, giảm hoạt động. Trẻ nữ hay bị nhiều hơn. Múa giật thường kết hợp với các dạng khác của bệnh thấp khớp cấp, nhất là với viêm màng trong tim.

Takayasu

(Takayasu Michishiga, bác sỹ Nhật bản)

Còn gọi là bệnh Takayasu, viêm động mạch cánh tay - đầu.

Viêm động mạch gây tắc nghẽn ở khu vực thân cánh tay - đầuL không sờ được mạch ở tay, mạch ở chân bình thường, hạ huyết áp ở nửa trên cơ thể trong khi lại cao huyết áp ở nửa dưới cơ thể. Nhịp tim nhanh, tăng mẫn cảm với phản xạ xoang cảnh với khuynh hướng ngất xỉu, tiếng thổi ở quai động mạch chủ, rối loạn thị giác theo chu kỳ thậm chí mù thoáng qua. Cũng có thể tổn thương võng mạc vĩnh viễn do thiếu tưới máu. Đôi khi thay đổi dinh dưỡng của da và cơ, thậm chí teo. rụng rĂng, nghe kém, thậm chí điếc.

Tay - Sachs

(Tay Waren, bác sỹ nhãn khoa Anh và Sachs Bernard P. , nhà thần kinh học Mỹ)

Còn gọi là bệnh Tay - Sachs, chứng ngu đần Tay - Sachs.

Bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân (autosoma) gây ngu đần và mù ở trẻ em: bệnh khởi phát ngay tháng tuổi thứ 4 - 6. Giảm thị lực tăng dần tới mức mù hoàn toàn, thiểu năng trí tuệ có thể tới mức ngu đần, các co giật kiểu co cứng - co giật, múa vờn, múa giật, co thắt xoắn vặn. Thoái hóa võng mạc và teo dây thần kinh thị giác. Bệnh kéo dài khoảng 2 -  3 năm. Thường chết do các bệnh gian phát do thiếu izoenzym A.

Thomsen

(Thomsen Asmus J.T., bác sỹ Đức)

Còn gọi là bệnh Thomsen, tăng trương lực cơ bẩm sinh.

Một kiểu tăng trương lực cơ, bệnh di truyền kiểu trội theo nhiễm sắc thể thân (autosoma), cũng có kiểu lặn theo nhiễm sắc thể thân nhưng ít hơn. Bệnh tường biểu hiện ngay sau khi sanh, trẻ khó bú, nét mặt cứng đờ, các bắp thịt phì đại rõ (cơ bắp Hercules), tăng tính kích thích của cơ.

Tinel

(Tinel Jules, nhà thần kinh học Pháp)

Chứng to đầu chi không rõ nguyên nhân, có các cơn đau kịch phát ở các đoạn cuối của chi thể (các ngón) mà không có phù và hồng ban.

Tolosa - Hunt

(Tolosa Eduard, bác sỹ Mỹ và Hunt William E., nhà phẫu thuật thần kinh Mỹ)

Viêm xoang hang hay phần trên ổ mắt: đau ở phía sau nhãn cầu một bên, liệt tạm thời các dây vận nhãn, đôi khi nhìn đôi. Thường gặp ở người tiểu đường.

Tourette

(Gilles de la Tourette Goerges E.A.B., nhà nội khoa người Pháp)

Còn gọi là hội chứng Gilles de la Tourette, bệnh Gilles, bệnh Tourette, múa giật biến thiên.

Tổn thương thể vân gây tăng động: các tic, bất thường biểu cảm nét mặt (nhĂn nhó), khịt mũi, khạc nhổ, giật vai, gật lắc đầu, động tác nhảy lắp đi lắp lại, vĂng tục, lắp. Khi bị kích thích thậm chí có các cử động kiểu múa giật. Trước đó thường có các lệch lạc trong cảm xúc và tính dục. Cũng có thể có yếu tố di truyền.

Troisier - Hanot - Chauffard

(Troisier Emile, Hanot Victor và Chauffard Anatole, các bác sỹ Pháp)

Bệnh tiểu đường trong xơ gan và xơ tụy, lách to và tăng sắc tố da: các vết mầu xám trên da mặt, bộ phận sinh dục và chân tay, tăng porphyrin trong nước tiểu, thường có teo buồng trứng, liệt dương và các rối loạn nội tiết tố khác. Có ứ trệ tuần hoàn cửa kèm cổ trướng, các dấu hiệu thể tạng chảy máu. Máu tăng Fe. Thường ở đàn ông trên 40 tuổi. Có dạng di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân (autosoma), và có dạng do nhiễm độc, nhất là với các chất có chứa đồng.

Trotter

(Trotter Wolfred, nhà phẫu thuật Anh)

Còn gọi là tam chứng Trotter)Phức hợp các triệu chứng khi có các khối u nhỏ trong mũi họng: đau hàm dưới, lưỡi và tai ở một bên. Tai cùng bên giảm thính lực và màn hầu cùng bên kém cử động. Về sau xuất hiện chứng co khít hàm, phù tuyến mang tai mà thường bị coi là viêm tuyến mang tai một bên.

Trousseau

(Trousseau Armand, nhà nội khoa người Pháp)

Viêm tắc tĩnh mạch ở bệnh nhân có ung thư nội tạng: viêm tắc tĩnh mạch tự phát cấp tính. Điều trị kết quả kém, viêm thường tự biến mất khi đã loại bỏ được khối u nội tạng.

Turner - Kieser

(Turner John W., bác sỹ người Mỹ và Kieser W., bác sỹ người Đức)

Còn gọi là hội chứng Turner, bệnh loạn sản cơ - xương - tủy di truyền.

Bệnh loạn sản các tổ chức trung bì phôi, di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân (autosoma): thiểu sản xương bánh chè, xương khủy tay kèm sai khớp đầu xương quay, loạn sản móng, tạo thành các chồi xương cân xứng hai bên ở các xương chậu. Còn có loạn sản các chi trên, phì đại xương trán, đôi khi có nhiều vết chàm cánh bướm. Một số trường hợp có thiếu chất sắt và các dấu hiệu thần kinh.

Ullrich I

(Ullrich Otto, nhà nhi khoa người Đức)

Còn gọi là tình trạng Bonnevie - Ullrich một bên.

Vết chàm cánh bướm một bên cơ thể, thường ở chân tay, rất nhiều các thiểu sản hoặc bất sản của cơ. Các dấu hiệu khác tương tự như trong hội chứng Bonnevie - Ullrich.

Ullrich II

Còn gọi là bệnh loạn dưỡng cơ mất trương lực xơ hóa di truyền.

Nhiều khả năng di truyền kiểu lặn theo nhiễm sắc thể thân (autosoma), gây bệnh cơ có xơ hóa mất trương lực: Bệnh thường có ngay sau khi sanh, hệ cơ bắp yếu nhẽo, đặc biệt là các phần xa (bàn và ngón), hệ cơ trở nên cứng và co thắt cứng, xuất hiện gù vẹo, khó cử động các khớp, đặc biệt là các khớp gôc chi (vai háng). Cũng có thể tổn thương dây sọ, yếu mệt toàn thân. Bệnh về sau thường không phát triển, nhưng thường chết sớm do bệnh gian phát.

Volkmann I

(Volkmann Richard von, nhà phẫu thuật Đức)

Còn gọi là dị dạng Volkmann.

Bệnh di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân, gây sai khớp cả hai mắt cá, mắt cá trong di lệch ra trước, các cơ ở bắp chân bị teo, xương đùi xoay ra ngoài, thường khuyết tật xương mác, đôi khi bất sản hoàn toàn. Tật ngắn chi, bất sản xương quay.

Volkmann II

(Còn gọi là liệt Volkmann, liệt do thiếu máu)

Co cứng các ngón tay hoặc ngón chân do tổn thương hệ cơ, hậu quả của rối loạn tuần hoàn. Thường thấy ở người trẻ tuổi sau khi gẫy xương canh tay. Đầu tiên có phù bàn tay, da bị xanh tím và nhợt nhạt kèm giảm cảm giác, rối loạn dinh dưỡng các ngón tay. Dưới khủy hay tạo thành các vết sẹo sâu, các ngón tay tạo thành dạng móng vuốt chim.

Waldenstrom I

(Waldenstrom Jan G., nhà nội khoa Thụy điển)

Còn gọi là ban xuất huyết tăng globulin máu, ban xuất huyết loạn protein máu nguyên phát.

Các ban xuất huyết chu kỳ kèm tổn thương kiểu dị ứng mạch máu do paraprotein máu: ban xuất huyết nhỏ mạn tính, nhất là ở 2 chân. Máu đông và máu chảy bình thường. tăng cao rõ rệt gamma globulin, tốc độ máu lắng. Bệnh tiến triển theo chu kỳ.

Waldenstrom II

(Còn gọi là bệnh đại globulin máu)

Nhiều khả năng di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân (autosoma): mệt mỏi, tái nhợt, khó thở, to các hạch bạch huyết toàn thân, các dấu hiệu thể tạng xuất huyết thấy cả trong võng mạc, tai trong, hệ thần kinh trung ương, hệ tiêu hóa. Máu đông và máu chảy bị kéo dài. tăng thời gian prothrombin, co cục máu bệnh lý, paraglobulin máu, đại globulin máu, thử nghiệm Sia dương tính. tăng tốc độ lắng máu rõ. Đôi khi to gan và lách. Máu: thiếu máu rõ, hay là thiếu máu đẳng sắc, tăng bạch cầu lympho, giảm tiểu cầu. Trong tủy xương đôi khi có tăng các tế bào tương bào. Bệnh hay có ở đàn ông 50 - 70 tuổi.

Waterhouse - Friderichsen

(Waterhouse Rupert, bác sỹ người Anh và Friderichsen Carl, bác sỹ Đan mạch)

Còn gọi là bệnh Waterhouse - Friderichsen, nhiễm trùng màng não cầu ác tính)Nhiễm trùng tiến triển dữ dội với suy thượng thận: khởi đầu đột ngột với sốt cao, đau đầu, nôn ói, đau bụng, tiêu chảy, xanh tím không ổn định tăng dần. Trong vòng vài giờ xuất hiện chảy máu dưới da và niêm mạc, ngất xỉu, co giật. Các dấu hiệu rối loạn đông máu mao mạch. Thường ở trẻ em và người bị cắt bỏ lách. Nhiễm trùng thường là mô não cầu, nhưng cũng thường có bị do phế cầu hoặc liên cầu.

Weber

(Weber Hermann D., bác sỹ Anh - Đức)

Còn gọi là hội chứng Weber - Leyden, liệt Weber, liệt nửa người giao bên vận nhãn.

Dấu hiệu tổn thương thân não: liệt chân tay có dấu hiệu tổn thương tháp bên đối diện, liệt các cơ nét mặt bên đối diện trừ các cơ trán. Liệt các cơ lưỡi. Liệt các cơ vận nhãn cùng bên.

Welander

(Welander Lars A., nhà thần kinh học Thụy điển)

Còn gọi là bệnh cơ phía ngoại vi muộn do di truyền.

Bệnh cơ di truyền kiểu trội theo nhiễm sắc thể thân (autosoma): bệnh khởi phát quanh tuổi 40 - 60, yếu cơ tăng dần, teo các cơ duỗi và cơ nhỏ ở ngọn chi ở tất cả các chi thể. Nổi trội lên là yếu các ngón tay, dẫn tới tư thế gấp các ngón. Các phản xạ gân yếu dần, nhất là phản xạ Achille. Các cơ gần trung tâm như ở đầu, cổ, lưng thì hiếm khi bị.

Wenckebach

(Wenckebach Karel F., nhà nội khoa người Hà lan)

Còn gọi là chu kỳ Wenckebach.

Khoảng P - Q trên ECG dần dần dài ra, cho tới mức mất hẳn phức bộ QRS. Hiện tượng này lặp lại theo chu kỳ.

Werdnig - Hoffmann

(Werdnig Quido, nhà thần kinh học Áo và

Hoffmann Johann, nhà thần kinh học Đức)

Còn gọi là bệnh Werdnig - Hoffmann, teo cơ tủy sống tiến triển trẻ em.

Bệnh teo cơ tuần tiến: bệnh bắt đầu vào cuối thời kỳ trẻ bú mẹ. Teo cơ tăng dần ở đùi, khung chậu, lưng, về sau cả khối cơ bả vai cánh tay. Phản xạ yếu hoặc mất, nhưng cảm giác bảo toàn. Trong giai đoạn muộn có dấu hiệu hành não. Cử động thở dần dần bị hạn chế, trường hợp nặng chỉ còn thở bằng cơ hoành.

Werlhof

Còn gọi là bệnh Werlhof - Wichmann, bệnh giả ưa chảy máu.

Biểu hiện lâm sàng của xuất huyết giảm tiểu cầu: chảy máu lớn đột ngột ở niêm mạc, chủ yếu là mũi miệng, cũng có thể (ít hơn) vào ống tiêu hóa, bàng quang, ở phụ nữ thì bĂng huyết. Chảy máu dưới da biểu hiện bằng các đốm xuất huyết có các kích thước không đều. Máu: thiếu máu thứ phát, giảm tiểu cầu, tiểu cầu bệnh lý, các dạng chưa trưởng thành, tiểu cầu khổng lồ... Máu chảy bị kéo dài, máu đông bình thường, co cục máu kéo dài hoặc không có. Trong tủy xương tăng tế bào nhân khổng lồ (megakaryocyte) với khuynh hướng bất thường. Lách hơi to. Bệnh thường ở trẻ em và thanh niên.

Wernicke I

(Wecnicke Karl, nhà thần kinh học và tâm thần học Đức)

Còn gọi là sa sút trí năng Wecnicke.

Một dạng suy yếu tâm thần tuổi già: rối loạn tiếp thu, khoái cảm, ương ngạnh, bịa chuyện rất nhiều.

Wernicke II

Còn gọi là bệnh não Wecnicke.

Bệnh não rất nặng tiến triển tới chết. Có tam chứng: liệt vận nhãn, nhìn đôi, mất phản xạ, rối loạn ý thức. Ngoài ra còn có thất điều tiểu não, co giật, rối loạn thực vật, bệnh lý nội tiết thường kèm béo phì. Thường ở người nghiện rượu mạn tính, thiếu Vitamin B1 và xơ gan.

Wernicke - Mann

(Mann Ludwig, nhà thần kinh học Đức)

Còn gọi là liệt nửa người Wernicke - Mann. Liệt trung ương khi tổn thương bao trong: bên đối diện bị liệt cứng chân tay, lưỡi và mặt, nhưng cơ trán còn bảo toàn (do nhận phân bố thần kinh kép). Bệnh nhân có dáng đứng và đi đặc biệt gọi là tư thế Wernicke - Mann.

Westphal

(Westphal Carl F.O., nhà thần kinh học và tâm thần học Đức)

Còn gọi là bệnh Westphal, liệt chu kỳ.

Liệt nhẽo chân tay kịch phát, nhiều khả năng có tính di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân. Liệt mềm, tiến triển thường là đột ngột, đặc biệt là về đêm. Phản xạ gân xương giảm hoặc mất. Tiền triệu: cảm thấy nặng ở chân, cĂng ở thượng vị, buồn nôn. Trong cơn lo sợ. Trường hợp nặng có thể tổn thương cả cơ tim và hệ cơ nội tạng. Máu: hạ Kali.

West

(West W.J., nhà nhi khoa Anh)

Còn gọi là bệnh não giật cơ ở trẻ em có loạn nhịp cao thế.

Co giật trẻ em biểu thị bằng một loạt co cơ kiểu gấp. Điện não đồ có loạn nhịp. Bệnh biểu hiện ở tuổi khoảng 2 tuổi. Về sau mang đặc trưng của bệnh động kinh. Thường có rối loạn trí tuệ.

Willebrand - Jurgens

(Willebrand Erik A. von, bác sỹ Phần lan và Jurgens Rudolf, nhà huyết học Đức)

Còn gọi là bệnh giả ưa chảy máu di truyền.

Bệnh di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân (autosoma) gây giảm tiểu cầu với các biểu hiện của thể trạng chảy máu. Bệnh biểu hiện ở tuổi còn đang bú, biểu hiện ở tuổi dậy thì ít có hơn. Chảy máu ở da, niêm mạc, mũi, lợi rĂng, còn vào ống tiêu hóa thì ít hơn. Nguy hiểm tính mạng khi chảy máu từ vết thương, ví dụ khi nhổ rĂng. Lách không to. Số lượng tiểu cầu bình thường, hình dạng cũng bình thường, chỉ có đôi khi giảm nhẹ. Nhưng trong tủy xương có tế bào nhân khổng lồ với các dấu hiệu thoái hóa kèm các không bào. Khả năng kết tập của tiểu cầu giảm, thời gian chảy máu kéo dài, nhưng đông máu và co cục máu bình thường. Bị bệnh chủ yếu là phụ nữ và ở họ bệnh cũng nặng hơn.

Wilson

(Wilson Samuel A. Kinnier, nhà thần kinh học Anh)

Còn gọi là bệnh thoái hóa gan - đậu, bệnh Wilson.

Bệnh di truyền kiểu lặn theo nhiễm sắc thể thân gây thoái hoá gan và nhân đậu: khởi đầu bằng run khi vận động chủ ý tăng tiến dần, giọng nói kiểu bùng nổ, giảm biểu cảm nét mặt, đổ thân mình ra trước, co cứng chân và tay, các cử động kiểu múa giật, rối loạn tâm lý, thiểu năng trí tuệ. Dấu hiệu chẩn đoán là vòng mầu xanh lá cây quanh mống mắt, gọi là vòng Kayser - Fleischer. Xơ gan, lách to nhẹ, rối loạn chuyển hóa saccharid với các biểu hiện bệnh tăng insulin, tiểu ra aminoacid, tăng bài tiết Cu ra nước tiểu và tích lũy đồng trong gan và các hạch nền não. Trong máu the::6À10:: ceruloplasmin, do vậy đồng sẽ tăng liên kết với albumin và từ liên kết này sẽ dễ dàng giải phóng ra các cơ quan. Dùng Penicilamin làm cho tiên lượng khá lên.

Wolff - Parkinson - White

(Wolff Louis, bác sỹ Mỹ; Parkinson John, nhà tim mạch Anh; White Paul D., nhà tim mạch Mỹ)

Còn gọi là hội chứng Kent, hội chứng W - P - W.

Dị dạng dẫn truyền trong tim: có khuynh hướng nhịp nhanh kịch phát, chẩn đoán dựa vào ECG thấy khoảng P - Q ngắn lại và phức bộ QRS rộng ra kèm sóng delta. Khi nhịp tim nhanh có thể là do xung động truyền qua đường bên cạnh - cầu nối Kent.

Wright

(Wright Irving S., bác sỹ Mỹ)

Còn gọi là hội chứng cơ ngực nhỏ.

Rối loạn tuần hoàn và phân bố thần kinh chi trên do chèn ép bó mạch thần kinh tại nách: nếu bệnh nhân đưa tay ra sau đầu thì mất mạch, gan bàn tay bị xanh tím lại, các ngón tay trắng nhợt, đau ở ngực lan lên bả vai. Thường thấy ở người kém tập luyện sau một gắng sức chủ yếu ở chi trên.

Young

(Young Frank G., nhà nội tiết học Anh)

Các dấu hiệu tăng tiết somatotropin: tăng tiết sữa trong giai đoạn mang thai, béo phì, trẻ sơ sinh có trọng lượng lớn quá 4 kg, thường thai chết lưu. Về sau khi mãn kinh hay bị tiểu đường.

Youssef

(Youssef Abdel F., nhà phụ khoa người A rập)

Còn gọi là chứng kinh qua đường tiểu sau mổ tử cung, ống thông bàng quang - tử cung sau mổ caesar)Có ống thông giữa bàng quang với tử cung sau khi mổ caesar phần dưới: không kìm giữ được nước tiểu, tiểu ra máu trong thời kỳ hành kinh.

Zollinger I

(Zollinger Hans U., nhà bệnh lý học Thụy sỹ)

Còn gọi là viêm tiểu cầu thận trong mao mạch.

Hội chứng thận hư gây biến chứng viêm tiểu cầu thận: tiểu ra máu, tiểu ra protein, rối loạn protein máu, tăng cholesterol máu, phù. Các biểu hiện có thể kéo dài sau vài nĂm.

Zollinger II

Còn gọi là viêm thận kẽ.

Viêm thận kẽ không nhiễm trùng.

Zollinger - Ellison

(Zollinger Robert M. và Ellison Edwin H., các nhà phẫu thuật Mỹ)

Khối u tuyến tụy của các tế bào D (A1) của tuyến tụy sản sinh ra gastrin (gastrinoma) với các ổ loét dạ dày tái đi tái lại. Đau lặp đi lặp lại ở vùng bụng, tiêu chảy, bệnh lý loét thường xuyên tái phát, ợ nóng và chảy máu vào trong ống tiêu hóa, tăng tiết dịch vị và tăng acid. Tiên lượng phụ thuộc đặc tính của khối u và luôn luôn là nghiêm trọng