HỘI CHỨNG CHIARI
Thuật ngữ “Hội chứng Chiari” (theo tên của nhà giải phẫu bệnh, Hans Chiari) được sử dụng cho type 1, trong khi đó hội chứng với tên gọi là “hội chứng Arnold-Chiari” được sử dụng cho type 2 của hội chứng này.
Hội chứng Chiari bao gồm bốn thể (type) bất thường của não sau, có thể liên quan với nhau. Hai thể chính của hội chứng Chiari là các type 1 và 2, cùng với một số lượng rất nhỏ các trường hợp ở hai type còn lại.
Tóm tắt
• Sự tồn tại hỗn tạp cùng với hình ảnh rối loạn lưu thông dịch não tuỷ qua lỗ chẩm
• Thoát vị hạnh nhân tiểu não: rất thay đổi, thường trên 5mm dưới lỗ chẩm, song không phải là bắt buộc cũng như không phải là chẩn đoán tình trạng bệnh.
• Điều trị, khi có chỉ định, là phẫu thuật, song khía cạnh là phẫu thuật như thế nào thì vẫn còn bàn cãi (mở rộng lỗ chẩm lớn là thường được tiến hành).
• Đi kèm với tình trạng syringomyelia trong 30-70% trong đó hầu hết cải thiện sau khi điều trị hội chứng Chiari.
Hội chứng Chiari ở người lớn là tình trạng lạc chỗ của tiểu não nguyên phát (thường chỉ được chẩn đoán ở tuổi từ 20-30). Một nhóm các tình trạng bất thường, cùng với những bất thường về lưu thông dịch não tuỷ qua lỗ chẩm lớn (FM: foramen magnum). Một số trường hợp có thể là bẩm sinh, song phần lớn là mắc phải.
Những mô tả kinh điển như là một bất thường do sự di chuyển bất thường ra sau của tiểu não với hạnh nhân tiểu não xuống dưới lỗ chẩm lớn (xem phần tiêu chuẩn trên phim MRI) và “hạnh nhân tiểu não hình giống chân” (peg-like prolongation tonsils). Không giống với hội chứng Chiari type 2, hành tuỷ không bị di chuyển ra sau (một số tác giả không đồng ý với quan điểm này), thân não không bị tổn thương, các thần kinh sọ về sau (các đôi dây thần kinh có số thứ tự cao) không bị kéo dài, và các thần kinh cổ trên không bị kéo lên trên sọ. Tình trạng rỗng tuỷ ở tuỷ sống gặp ở 30-70% số bệnh nhân. Dãn não thất gặp ở 7-9% số bệnh nhân Chiari type 1 và syringomyelia.
Hạnh nhân tiểu não bị tụt xuống dưới lỗ chẩm lớn với tình trạng bị lèn chặt.
Sinh bệnh học: có thể đi kèm với
1. hố sau nhỏ
2. được mô tả như những tình trạng bất kỳ do tổn thương khoang nội sọ
3. sau khi đặt dẫn lưu dịch não tuỷ thắt lưng-ổ bụng hoặc do chọc dịch não tuỷ nhiều lần (do chấn thương): hội chứng Chiari type 1 mắc phải (thường là không có triệu chứng).
4. sẹo của màng nhện hoặc xơ hoá màng nhện quanh thân não và hạnh nhân tiểu não gần với lỗ chẩm lớn
5. những bất thường của cột sống cổ cao
6. hội chứng Ehlers-Danlos
7. hẹp hộp sọ: đặc biệt là những trường hợp tổn thương các khớp
8. retained rhomboid roof: hiếm gặp
Dịch tễ học
Tuổi trung bình khi có biểu hiện bệnh là 41 tuổi (thay đổi từ 12-73 tuổi). Nữ hơi nhiều hơn nam (tỉ lệ nữ: nam = 1,3: 1). Thời gian trung bình của các triệu chứng được cho là của hội chứng Chiari là 3,1 năm (thay đổi từ 1 tháng-20 năm); nếu không có những than phiền đặc biệt, chẳng hạn như đau đầu, thì thời gian này vào khoảng 7,3 năm. Thời gian này kéo dài có thể muộn hơn ở vùng MRI.
Lâm sàng
Bệnh nhân hội chứng Chiari type 1 có thể biểu hiện trên lâm sàng với bất kỳ triệu chứng dưới đây:
1. chèn ép thân não ở ngang mức lỗ chẩm lớn
2. dãn não thất
3. rỗng tuỷ
4. sự khác biệt của áp lực khoang nội sọ với áp lực của khoang dưới nhện ở tuỷ gây ra tăng áp lực nội sọ thoáng qua
5. 15-30% số bệnh nhân người lớn có hội chứng Chiari mà không có triệu chứng.
Triệu chứng
Các triệu chứng thường gặp nhất là đau (69%), đặc biệt là đau đầu chủ yếu ở vùng dưới chẩm (bảng 4-6). Đâu đầu thường tăng lên khi kéo dãn cổ hoặc tiến hành nghiệm pháp valsalva. Thường bệnh nhân rất mệt mỏi và yếu đuối. Dấu hiệu Lhermitte cũng có thể xuất hiện. Tổn thương chi dưới thường có biểu hiện co cứng hai bên.
Các dấu hiệu
Ba dạng chủ yếu của các nhóm dấu hiệu:
1. hội chứng chèn ép lỗ chẩm lớn (22%): mất điều hoà vận động, tổn thương cảm giác và tổn thương bó vỏ-tuỷ (corticospinal), các dấu hiệu của tiểu não, liệt các thần kinh sọ thấp. 37% có đau đầu nặng.
2. hội chứng tuỷ trung tâm (65%): mất cảm giác kiểu phân ly (giảm cảm giác đau và nhiệt độ và vẫn bảo tồn cảm giác sờ mó và cảm giác sâu), tổn thương theo đoạn và các dấu hiệu của các dải thần kinh dài (hội chứng rỗng tuỷ). 11% có liệt các thần kinh sọ thấp.
3. hội chứng tiểu não (11%): mất điều hoà thân mình và các chi, rung giật nhãn cầu, khó phát âm rõ ràng (dysarthria).
Rung giật nhãn cầu xuống dưới được coi là triệu chứng đặc trưng của tình trạng này. 10% có các khám nghiệm lâm sàng bình thường với đau đầu vùng chẩm là than phiền chính. Một số bệnh nhân có thể biểu hiện với triệu chứng đầu tiên là co cứng (spasticity)
Tiến triển tự nhiên
Tiến triển tự nhiên chưa được biêt với chỉ có 2 báo cáo về tình trạng này. Bệnh nhân có thể ổn định trong nhiều năm, với các đợt suy giảm sức khoẻ. Hiếm hơn, có thể có những cải thiện ngẫu nhiên (đang được bàn luận).
Chẩn đoán hình ảnh
X quang
Trong 70 phim chụp X quang, chỉ có 36% có bất thường (26% có biểu hiện chèn ép ở nền, 7% có phần nền sọ phẳng và 1 bệnh nhân có clivus lõm cong và clivus dạng Paget); trong 60 phim X quang cột sống cổ, 35% số bệnh nhân bất thường (bao gồm tiêu đốt C1, ống sống dãn rộng, dính cột sống cổ, tiêu cung sau của đốt đội).
MRI
Xét nghiệm hình ảnh được lựa chọn trong chẩn đoán. Đã có sự thống nhất về các bất thường kinh điển được mô tả trước đây, bao gồm thoát vị hạnh nhân tiểu não, cũng như rỗng tuỷ gặp ở 20-30% số bệnh nhân. Có thể gặp chèn ép thân não ra sau
Thoát vị hạnh nhân tiểu não : tiêu chuẩn về mức độ tụt xuống dưới lỗ chẩm của hạnh nhân tiểu não để chẩn đoán hội chứng Chiari type 1 đã được đề cập đến qua một số chỉ số
Đầu tiên, nếu trên 5mm được xác định là chẩn đoán chính xác (3-5mm là ở mức giới hạn). Barkovich đã xác định các vị trí của hạnh nhân tiểu não được trình bày ở bảng 4-8 và bảng 4-9 mô tả tác động của việc đặt tiêu chuẩn 2 so với 3 mm ở dưới vị trí bình thường.
Thoát vị hạnh nhân tiểu não được xác định trên chẩn đoán hình ảnh có giá trị tiên lượng nhất định để chẩn đoán hội chứng Chiari, và cần phải có các đối chiếu lâm sàng.
Hạnh nhân tiểu não có thể ở vị thấp theo tuổi được mô tả ở bảng 4-10.
Bệnh nhân có syringohydromyelia mà không có thoát vị não sau có thể có các biểu hiện chèn ép vào hố sau cũng đã được mô tả (còn gọi là “Chiari zero malformation”). Ngược lại, 14% số bệnh nhân có thoát vị hạnh nhân tiểu não trên 5mm không có triệu chứng (giá trị trung bình của nhóm lạc chỗ này là 11,4 ±4,86mm).
Biểu hiện đáng kể hơn so với sự di chuyển xuống thấp hoàn toàn của hạnh nhân tiểu não là sự chèn ép của thân não ở lỗ chẩm lớn, có thể đánh giá rõ ở phim MRI T2 lát cắt axial. Tắc nghẽn hoàn toàn dấu hiệu của dịch não tuỷ và chèn ép thân não ở lỗ chẩm do hạnh nhân tiểu não tụt kẹt là một dấu hiệu rất thường gặp.
MRI động: có thể đánh giá được sự tắc nghẽn lưu thông dịch não tuỷ ở lỗ chẩm.
Myelography: chỉ có 6% âm tính giả.
CT: CT rất khó đánh giá vùng lỗ chẩm bởi vì hiện tượng artifact của xương. Khi chụp CT với các dung dịch thuốc cản quang hoà tan trong nước (myelogram), có thể cải thiện được giá trị hơn. Các dấu hiệu thường gặp: hạnh nhân tiểu não bị tụt và/hoặc dãn não thất.
Điều trị
Chỉ định phẫu thuật
Hầu hết các bệnh nhân có đáp ứng tốt nếu phẫu thuật trong vòng 2 năm kể từ khi có triệu chứng đầu tiên (xem phần kết quả phẫu thuật ở dưới), phẫu thuật trong thời gian sớm hơn được khuyến cáo cho các trường hợp có triệu chứng. Những bệnh nhân không có triệu chứng lâm sàng có thể theo dõi và phẫu thuật khi xuất hiện triệu chứng. Bệnh nhân có triệu chứng song ổn định trong nhiều năm có thể có chỉ định theo dõi, và phẫu thuật được đặt ra khi các triệu chứng nặng lên.
Kỹ thuật phẫu thuật
Hầu hết các tác giả đều phẫu thuật mở hố sau (mở xương chẩm), kết hợp (hoặc không) với các thao tác khác (thường kết hợp với tạo hình màng cứng và mở cung sau C1, đôi khi là C2 hoặc C3).
Một số tác giả chủ trương tiến hành cắt clivus-odontoid qua đường miệng trong những trường hợp chèn ép thân não từ phía trước, khi họ cảm thấy rằng những bệnh nhân này có thể có triệu chứng nặng lên dù đã được giải chèn ép ở hố sau. Những triệu chứng nặng lên này có thể đảo ngược được bằng thủ thuật cắt mỏm nha (odontoidectomy), nó có thể giải thích được vì sao lại phải thực hiện thủ thuật này ở những bệnh nhân có các biểu hiện triệu chứng nặng lên hoặc có chèn ép tiến triển trên phim MRI sau phẫu thuật mở hố sau giải ép.
Các dấu hiệu trong mổ
Thoát vị hạnh nhân tiểu não gặp trong tất cả các trường hợp (vì là tiêu chuẩn chẩn đoán); vị trí thường gặp nhất là nằm ngang mức C1 (62%). Các dải xơ dính giữa màng cứng, màng nhện và hạnh nhân tiểu não gây chèn ép lỗ Luschka và Magendie ở 41% số trường hợp. Hạnh nhân tiểu não có thể tách dễ dàng ở 40% trường hợp.
Biến chứng phẫu thuật
Sau khi mở xương chẩm kết hợp với mở cung sau C1-3 ở 71 bệnh nhân với tạo hình màng cứng ở 69 trường hợp, có 1 trường hợp tử vong do ngừng thở trong ngủ ở 36h sau mổ. Ức chế hô hấp là biến chứng hay gặp nhất sau mổ (gặp ở 10 bệnh nhân), thường trong 5 ngày sau mổ, nhất là về ban đêm. Cần phải theo dõi sát nhịp thở sau mổ. Các nguy cơ khác bao gồm: dò dịch não tuỷ, thoát vị bán cầu tiểu não, tổn thương mạch máu (ví dụ như động mạch tiểu não trước-dưới :PICA…).
Kết quả phẫu thuật
Bệnh nhân có những phàn nàn về đau trước mổ thường có kết quả tốt sau mổ. Thể trạng yếu chi thường có đáp ứng kém với phẫu thuật, đặc biệt là khi có teo cơ. Cảm giác có thể cải thiện khi cột sau của tuỷ sống không chịu ảnh hưởng và các rối loạn là do tổn thương dải đồi thị-tuỷ sống (spinothalamic).
Rhoton cho rằng lợi ích chính của phẫu thuật là ngăn chặn tiến triển.
Kết quả khả quan nhất xuất hiện khi bệnh nhân có hội chứng tiểu não (87% có cải thiện, triệu chứng không nặng lên về sau). Các yếu tố liên quan với tình trạng tồi hơn khi theo dõi là có teo cơ, mất điều hoà vận động, vẹo cột sống, và triệu chứng lâm sàng tồn tại trên 2 năm.
HỘI CHỨNG (ARNOLD) CHIARI TYPE 2
Thường đi kèm với nang tuỷ-màng tuỷ (myelomeningiocele) (MM), hoặc hiếm hơn spina bifida.
Sinh bệnh học
Có thể không phải là do tình trạng tuỷ sống bị kéo dài và thu hẹp do MM. Cơ chế bệnh sinh chính của tổn thương với nhiều bất thường trong quá trình phát triển phôi thai.
Những dấu hiệu chính
Di chuyển ra phía sau của chỗ nối tuỷ cổ-hành tuỷ (cervicomedullary junction), cầu não, não thất tư và hành tuỷ. Hạnh nhân tiểu não nằm ở ngang mức hoặc ở dưới lỗ chẩm lớn. Chỗ nối tuỷ cổ-hành tuỷ bình thường được thay thể bằng dạng xoắn vặn với hình ảnh “biến dạng kiểu xoắn vặn”.
Các dấu hiệu thường đi kèm khác
1. Biến dạng của tectum
2. Không có vách trong suốt (septum pellucidum) với chỗ nối liên vùng dưới đồi (interthalamic adhension) dãn rộng: không có vách trong suốt được cho là do hoại tử với tình trạng dãn não thất thứ phát, chứ không phải là nguyên nhân bẩm sinh.
3. Các lá myeline tiểu não nghèo nàn
4. Dãn não thất: gặp trong hầu hết các trường hợp
5. Heteropia
6. Microgyria (mất một hoặc nhiều lớp trong 6 lớp của vỏ não)
7. Thiểu sản thể trai
8. Thoái hoá các nhân của thần kinh sọ thấp
9. Các bất thường về xương:
a. Chỗ nối cổ-hành tuỷ
b. Tiêu đốt C1
c. Platybasia: bệnh lý cột sống gây biến dạng hình dạng và cấu trúc của xương chẩm và cột sống cổ.
d. Basilar impression
e. Biến dạng Klippel-Feil
10. Ứ đọng dịch não tuỷ trong ống tuỷ (hydromyelia).
11. Craniolacunia của sọ: tình trạng bản trong xương sọ có các ấn của vỏ não.
Biểu hiện lâm sàng
Các biểu hiện lâm sàng thường là do sự mất chức năng của thân não và các thần kinh sọ thấp. Biểu hiện thường hiếm khi ở người trẻ tuổi. Các biểu hiện ở tuổi nhũ nhi thay đổi khác hoàn toàn so với trẻ tuổi lớn hơn, và tuổi nhũ nhi thường phát triển các triệu chứng thần kinh nhanh hơn với mất chức năng thân não sâu theo thời gian vài ngày, ngược lại với tình trạng ở trẻ lớn hơn, biểu hiện lâm sàng thường âm thầm và hiếm khi nặng.
Các triệu chứng bao gồm:
1. Khó nuốt (chứng nuốt khó do nguyên nhân thần kinh) (69%). Biểu hiện như khó ăn uống, tím tái khi ăn, trào ngược qua mũi, mất nhiều thời gian để ăn uống, còn nhiều thức ăn ở trong khoang miệng. Phản xạ khi bị nghẹn giảm xuống. Tình trạng này nặng nề hơn ở trẻ nhũ nhi.
2. Nói không ra hơi (apneic spells) (58%): do tổn thương đường hô hấp trên. Thường gặp ở trẻ nhỏ.
3. Thở khò khè (56%): hay gặp ở trẻ nhỏ, thường nặng hơn ở thì hít vào (do liệt cơ dạng dây thanh âm khi nội soi hầu họng) do liệt dây thần kinh X; thường thoáng qua, song có thể tiến triển thành tắc nghẽn hoạt động thở (40%).
4. Aspiration (40%)
5. Yếu tay (27%) có thể tiến triển thành liệt tứ chi
6. Tình trạng opisthotonos (người uốn cong như bị uốn ván).
7. Rung giật nhãn cầu: đặc biệt là rung giật kiểu hướng xuống dưới (downbeat).
8. Không khóc được hoặc khóc yếu
9. Yếu liệt mặt
Chẩn đoán hình ảnh
Phim X quang sọ
Có thể thấy được hình ảnh bất thường về vị trí ở sọ mặt do dãn não thất bẩm sinh. Hình ảnh mặt trong của bản xương sọ bị ấn lõm theo các cuốn não (craniolacunia) gặp ở 85% (các khuyết hổng hình tròn ở sọ với các bờ sắc). Ụ chẩm trong nằm ở thấp. Lỗ chẩm lớn dãn rộng gặp trong 70% trường hợp; các lỗ liên hợp của đốt sống cổ trên kéo dài.
CT và/hoặc MRI
• Các dấu hiệu chính
o Biến dạng hình chữ Z của hành tuỷ
o Tiểu não bị kéo dài ra
o Tectal bị đứt gãy (tectal breaking)
o Khối liên vùng dưới đồi dãn rộng (interthalamic adhension)
o Hành tuỷ bị kéo dài xuống tới cột sống cổ
o Chỗ bám của lều tiểu não ở thấp
• Các dấu hiệu đi kèm
o Dãn não thất
o Rỗng tuỷ ở vùng nối hành tuỷ-tuỷ cổ (gặp từ 48-88% trên MRI)
o Não thất tư có hình như cái bẫy (trapped fourth ventricle)
o Thoát hoát hoặc thiểu sản thể trai
o Chèn ép tiểu não-hành tuỷ
Nội soi hầu họng
Tiến hành khi bệnh nhân thở khò khè để loại trừ nguyên nhân do bệnh bạch hầu (croup) hoặc các nhiễm trùng đường hô hấp trên khác.
Điều trị
Đặt dẫn lưu dịch não tuỷ (CSF) trong trường hợp dãn não thất (hoặc kiểm tra sự lưu thông của dẫn lưu có sẵn)
Nếu có các triệu chứng khó nuốt thần kinh, thở khò khè, hoặc nói khó thành tiếng (apneic spells), cần phải giải phóng chèn ép hố sau sớm; trước khi tiến hành giải phóng chèn ép, cần phải chắc chắn rằng bệnh nhân có dẫn lưu hoạt động tốt.
Phẫu thuật giải ép
Lưu ý: đã có sự đồng nhất về quan điểm của hầu hết các tác giả cho rằng một phần trong việc giải thích kết quả phẫu thuật không tốt ở trẻ em là do có nhiều triệu chứng thần kinh là do các bất thường từ bên trong tổ chức mô chứ không phải là do chèn ép, nên phẫu thuật giải ép không thể cải thiện được. Có những giả thuyết cho rằng những tổn thương mô học là do chèn ép thân não mạn tính và gây ra tình trạng thiếu máu, và giải phóng chèn ép thân não nhanh chóng nên được tiến hành ngay khi có một trong bất kỳ biểu hiện thần kinh sau tiến triển: nuốt khó do nguyên nhân thần kinh, thở khò khè và khó nói thành tiếng.
Kỹ thuật phẫu thuật
Giải phóng chèn ép hanh nhân tiểu não, thường kết hợp với tạo hình màng cứng để giải ép màng cứng. Bệnh nhân nằm sấp, cổ gập xuống. Mở nắp sọ dưới chẩm kết hợp với mở cung sau cột sống cổ đến ngang mức thấp nhất của hạnh nhân tiểu não. Dải màng cứng dày và chít hẹp thường gặp ở giữa cung sau C1 và lỗ chẩm lớn. Màng cứng được mở theo hình chữ Y. Cẩn thận khi mở màng cứng ở trên lỗ chẩm lớn ở trẻ em bởi vẫn còn xoang tĩnh mạch chẩm và có thể xoang này rất lớn. KHÔNG ĐƯỢC cố gắng phẫu tích hạnh nhân tiểu não ra khỏi hành tuỷ ở phía dưới. Trong những trường hợp có rỗng tuỷ đáng kể, cần phải đặt một dẫn lưu từ ổ rỗng tuỷ ra khoang dưới nhện.
Mở khí quản (thường là tạm thời) nên được khuyến cáo đối với các trường hợp thở khò khè hoặc liệt cơ mở hầu họng và được tiến hành trước mổ. Theo dõi sát hô hấp sau mổ là bắt buộc để hạn chế bít tắc và giảm lưu lượng khí lưu thông (thở máy được chỉ định trong các trường hợp giảm oxy máu hoặc tăng carbonic máu).
Theo dõi
68% cải thiện hoàn toàn hoặc gần hoàn toàn các triệu chứng, 12% có di chứng tồn dư từ mức độ nhẹ đến vừa phải và 20% không có cải thiện (nhìn chung trẻ nhũ nhi thường có kết quả kém hơn so với trẻ lớn).
Ngừng hô hấp là nguyên nhân thường gặp nhất gây tử vong (8 trong 17 trường hợp tử vong), với các nguyên nhân còn lại bao gồm viêm màng não, viêm não thất (6 bệnh nhân), aspiration (2 bệnh nhân), và tắc mật (1 bệnh nhân).
Theo dõi trong thời gian từ 7 tháng đến 6 năm: 37,8% tử vong trong nhóm đã được phẫu thuật.
Tình trạng trước mổ và tiến triển nhanh của các biểu hiện thần kinh là các yếu tố tiên lượng quan trọng nhất. Tỉ lệ tử vong là 71% ở trẻ em do nguyên nhân ngừng tim mạch hô hấp, liệt dây thanh âm hoặc yếu liệt tay trong 2 tuần; so với 23% tử vong ở những bệnh nhân có tiến triển lâm sàng tăng dần. Liệt dây thanh âm một bên hoặc hai bên cũng là một yếu tố tiên lượng tồi đối với đáp ứng phẫu thuật.
HỘI CHỨNG CHIARI KHÁC
Chiari type 3
Hiếm gặp. Hầu hết ở dạng nặng. Biến đổi các cấu trúc của hố sau, với thoát vị tiểu não qua lỗ chẩm lớn vào ống sống cổ, thường kết hợp với nạng não-màng não (encephalomeningocele) ở cổ cao hoặc dưới chẩm. Thường tử vong sớm.
Chiari type 4
Thiểu sản tiểu não mà không có thoát vị tiểu não.
Thuật ngữ “Hội chứng Chiari” (theo tên của nhà giải phẫu bệnh, Hans Chiari) được sử dụng cho type 1, trong khi đó hội chứng với tên gọi là “hội chứng Arnold-Chiari” được sử dụng cho type 2 của hội chứng này.
Hội chứng Chiari bao gồm bốn thể (type) bất thường của não sau, có thể liên quan với nhau. Hai thể chính của hội chứng Chiari là các type 1 và 2, cùng với một số lượng rất nhỏ các trường hợp ở hai type còn lại.
Tóm tắt
• Sự tồn tại hỗn tạp cùng với hình ảnh rối loạn lưu thông dịch não tuỷ qua lỗ chẩm
• Thoát vị hạnh nhân tiểu não: rất thay đổi, thường trên 5mm dưới lỗ chẩm, song không phải là bắt buộc cũng như không phải là chẩn đoán tình trạng bệnh.
• Điều trị, khi có chỉ định, là phẫu thuật, song khía cạnh là phẫu thuật như thế nào thì vẫn còn bàn cãi (mở rộng lỗ chẩm lớn là thường được tiến hành).
• Đi kèm với tình trạng syringomyelia trong 30-70% trong đó hầu hết cải thiện sau khi điều trị hội chứng Chiari.
Hội chứng Chiari ở người lớn là tình trạng lạc chỗ của tiểu não nguyên phát (thường chỉ được chẩn đoán ở tuổi từ 20-30). Một nhóm các tình trạng bất thường, cùng với những bất thường về lưu thông dịch não tuỷ qua lỗ chẩm lớn (FM: foramen magnum). Một số trường hợp có thể là bẩm sinh, song phần lớn là mắc phải.
Những mô tả kinh điển như là một bất thường do sự di chuyển bất thường ra sau của tiểu não với hạnh nhân tiểu não xuống dưới lỗ chẩm lớn (xem phần tiêu chuẩn trên phim MRI) và “hạnh nhân tiểu não hình giống chân” (peg-like prolongation tonsils). Không giống với hội chứng Chiari type 2, hành tuỷ không bị di chuyển ra sau (một số tác giả không đồng ý với quan điểm này), thân não không bị tổn thương, các thần kinh sọ về sau (các đôi dây thần kinh có số thứ tự cao) không bị kéo dài, và các thần kinh cổ trên không bị kéo lên trên sọ. Tình trạng rỗng tuỷ ở tuỷ sống gặp ở 30-70% số bệnh nhân. Dãn não thất gặp ở 7-9% số bệnh nhân Chiari type 1 và syringomyelia.
Hạnh nhân tiểu não bị tụt xuống dưới lỗ chẩm lớn với tình trạng bị lèn chặt.
Sinh bệnh học: có thể đi kèm với
1. hố sau nhỏ
2. được mô tả như những tình trạng bất kỳ do tổn thương khoang nội sọ
3. sau khi đặt dẫn lưu dịch não tuỷ thắt lưng-ổ bụng hoặc do chọc dịch não tuỷ nhiều lần (do chấn thương): hội chứng Chiari type 1 mắc phải (thường là không có triệu chứng).
4. sẹo của màng nhện hoặc xơ hoá màng nhện quanh thân não và hạnh nhân tiểu não gần với lỗ chẩm lớn
5. những bất thường của cột sống cổ cao
6. hội chứng Ehlers-Danlos
7. hẹp hộp sọ: đặc biệt là những trường hợp tổn thương các khớp
8. retained rhomboid roof: hiếm gặp
Dịch tễ học
Tuổi trung bình khi có biểu hiện bệnh là 41 tuổi (thay đổi từ 12-73 tuổi). Nữ hơi nhiều hơn nam (tỉ lệ nữ: nam = 1,3: 1). Thời gian trung bình của các triệu chứng được cho là của hội chứng Chiari là 3,1 năm (thay đổi từ 1 tháng-20 năm); nếu không có những than phiền đặc biệt, chẳng hạn như đau đầu, thì thời gian này vào khoảng 7,3 năm. Thời gian này kéo dài có thể muộn hơn ở vùng MRI.
Lâm sàng
Bệnh nhân hội chứng Chiari type 1 có thể biểu hiện trên lâm sàng với bất kỳ triệu chứng dưới đây:
1. chèn ép thân não ở ngang mức lỗ chẩm lớn
2. dãn não thất
3. rỗng tuỷ
4. sự khác biệt của áp lực khoang nội sọ với áp lực của khoang dưới nhện ở tuỷ gây ra tăng áp lực nội sọ thoáng qua
5. 15-30% số bệnh nhân người lớn có hội chứng Chiari mà không có triệu chứng.
Triệu chứng
Các triệu chứng thường gặp nhất là đau (69%), đặc biệt là đau đầu chủ yếu ở vùng dưới chẩm (bảng 4-6). Đâu đầu thường tăng lên khi kéo dãn cổ hoặc tiến hành nghiệm pháp valsalva. Thường bệnh nhân rất mệt mỏi và yếu đuối. Dấu hiệu Lhermitte cũng có thể xuất hiện. Tổn thương chi dưới thường có biểu hiện co cứng hai bên.
Các dấu hiệu
Ba dạng chủ yếu của các nhóm dấu hiệu:
1. hội chứng chèn ép lỗ chẩm lớn (22%): mất điều hoà vận động, tổn thương cảm giác và tổn thương bó vỏ-tuỷ (corticospinal), các dấu hiệu của tiểu não, liệt các thần kinh sọ thấp. 37% có đau đầu nặng.
2. hội chứng tuỷ trung tâm (65%): mất cảm giác kiểu phân ly (giảm cảm giác đau và nhiệt độ và vẫn bảo tồn cảm giác sờ mó và cảm giác sâu), tổn thương theo đoạn và các dấu hiệu của các dải thần kinh dài (hội chứng rỗng tuỷ). 11% có liệt các thần kinh sọ thấp.
3. hội chứng tiểu não (11%): mất điều hoà thân mình và các chi, rung giật nhãn cầu, khó phát âm rõ ràng (dysarthria).
Rung giật nhãn cầu xuống dưới được coi là triệu chứng đặc trưng của tình trạng này. 10% có các khám nghiệm lâm sàng bình thường với đau đầu vùng chẩm là than phiền chính. Một số bệnh nhân có thể biểu hiện với triệu chứng đầu tiên là co cứng (spasticity)
Tiến triển tự nhiên
Tiến triển tự nhiên chưa được biêt với chỉ có 2 báo cáo về tình trạng này. Bệnh nhân có thể ổn định trong nhiều năm, với các đợt suy giảm sức khoẻ. Hiếm hơn, có thể có những cải thiện ngẫu nhiên (đang được bàn luận).
Chẩn đoán hình ảnh
X quang
Trong 70 phim chụp X quang, chỉ có 36% có bất thường (26% có biểu hiện chèn ép ở nền, 7% có phần nền sọ phẳng và 1 bệnh nhân có clivus lõm cong và clivus dạng Paget); trong 60 phim X quang cột sống cổ, 35% số bệnh nhân bất thường (bao gồm tiêu đốt C1, ống sống dãn rộng, dính cột sống cổ, tiêu cung sau của đốt đội).
MRI
Xét nghiệm hình ảnh được lựa chọn trong chẩn đoán. Đã có sự thống nhất về các bất thường kinh điển được mô tả trước đây, bao gồm thoát vị hạnh nhân tiểu não, cũng như rỗng tuỷ gặp ở 20-30% số bệnh nhân. Có thể gặp chèn ép thân não ra sau
Thoát vị hạnh nhân tiểu não : tiêu chuẩn về mức độ tụt xuống dưới lỗ chẩm của hạnh nhân tiểu não để chẩn đoán hội chứng Chiari type 1 đã được đề cập đến qua một số chỉ số
Đầu tiên, nếu trên 5mm được xác định là chẩn đoán chính xác (3-5mm là ở mức giới hạn). Barkovich đã xác định các vị trí của hạnh nhân tiểu não được trình bày ở bảng 4-8 và bảng 4-9 mô tả tác động của việc đặt tiêu chuẩn 2 so với 3 mm ở dưới vị trí bình thường.
Thoát vị hạnh nhân tiểu não được xác định trên chẩn đoán hình ảnh có giá trị tiên lượng nhất định để chẩn đoán hội chứng Chiari, và cần phải có các đối chiếu lâm sàng.
Hạnh nhân tiểu não có thể ở vị thấp theo tuổi được mô tả ở bảng 4-10.
Bệnh nhân có syringohydromyelia mà không có thoát vị não sau có thể có các biểu hiện chèn ép vào hố sau cũng đã được mô tả (còn gọi là “Chiari zero malformation”). Ngược lại, 14% số bệnh nhân có thoát vị hạnh nhân tiểu não trên 5mm không có triệu chứng (giá trị trung bình của nhóm lạc chỗ này là 11,4 ±4,86mm).
Biểu hiện đáng kể hơn so với sự di chuyển xuống thấp hoàn toàn của hạnh nhân tiểu não là sự chèn ép của thân não ở lỗ chẩm lớn, có thể đánh giá rõ ở phim MRI T2 lát cắt axial. Tắc nghẽn hoàn toàn dấu hiệu của dịch não tuỷ và chèn ép thân não ở lỗ chẩm do hạnh nhân tiểu não tụt kẹt là một dấu hiệu rất thường gặp.
MRI động: có thể đánh giá được sự tắc nghẽn lưu thông dịch não tuỷ ở lỗ chẩm.
Myelography: chỉ có 6% âm tính giả.
CT: CT rất khó đánh giá vùng lỗ chẩm bởi vì hiện tượng artifact của xương. Khi chụp CT với các dung dịch thuốc cản quang hoà tan trong nước (myelogram), có thể cải thiện được giá trị hơn. Các dấu hiệu thường gặp: hạnh nhân tiểu não bị tụt và/hoặc dãn não thất.
Điều trị
Chỉ định phẫu thuật
Hầu hết các bệnh nhân có đáp ứng tốt nếu phẫu thuật trong vòng 2 năm kể từ khi có triệu chứng đầu tiên (xem phần kết quả phẫu thuật ở dưới), phẫu thuật trong thời gian sớm hơn được khuyến cáo cho các trường hợp có triệu chứng. Những bệnh nhân không có triệu chứng lâm sàng có thể theo dõi và phẫu thuật khi xuất hiện triệu chứng. Bệnh nhân có triệu chứng song ổn định trong nhiều năm có thể có chỉ định theo dõi, và phẫu thuật được đặt ra khi các triệu chứng nặng lên.
Kỹ thuật phẫu thuật
Hầu hết các tác giả đều phẫu thuật mở hố sau (mở xương chẩm), kết hợp (hoặc không) với các thao tác khác (thường kết hợp với tạo hình màng cứng và mở cung sau C1, đôi khi là C2 hoặc C3).
Một số tác giả chủ trương tiến hành cắt clivus-odontoid qua đường miệng trong những trường hợp chèn ép thân não từ phía trước, khi họ cảm thấy rằng những bệnh nhân này có thể có triệu chứng nặng lên dù đã được giải chèn ép ở hố sau. Những triệu chứng nặng lên này có thể đảo ngược được bằng thủ thuật cắt mỏm nha (odontoidectomy), nó có thể giải thích được vì sao lại phải thực hiện thủ thuật này ở những bệnh nhân có các biểu hiện triệu chứng nặng lên hoặc có chèn ép tiến triển trên phim MRI sau phẫu thuật mở hố sau giải ép.
Các dấu hiệu trong mổ
Thoát vị hạnh nhân tiểu não gặp trong tất cả các trường hợp (vì là tiêu chuẩn chẩn đoán); vị trí thường gặp nhất là nằm ngang mức C1 (62%). Các dải xơ dính giữa màng cứng, màng nhện và hạnh nhân tiểu não gây chèn ép lỗ Luschka và Magendie ở 41% số trường hợp. Hạnh nhân tiểu não có thể tách dễ dàng ở 40% trường hợp.
Biến chứng phẫu thuật
Sau khi mở xương chẩm kết hợp với mở cung sau C1-3 ở 71 bệnh nhân với tạo hình màng cứng ở 69 trường hợp, có 1 trường hợp tử vong do ngừng thở trong ngủ ở 36h sau mổ. Ức chế hô hấp là biến chứng hay gặp nhất sau mổ (gặp ở 10 bệnh nhân), thường trong 5 ngày sau mổ, nhất là về ban đêm. Cần phải theo dõi sát nhịp thở sau mổ. Các nguy cơ khác bao gồm: dò dịch não tuỷ, thoát vị bán cầu tiểu não, tổn thương mạch máu (ví dụ như động mạch tiểu não trước-dưới :PICA…).
Kết quả phẫu thuật
Bệnh nhân có những phàn nàn về đau trước mổ thường có kết quả tốt sau mổ. Thể trạng yếu chi thường có đáp ứng kém với phẫu thuật, đặc biệt là khi có teo cơ. Cảm giác có thể cải thiện khi cột sau của tuỷ sống không chịu ảnh hưởng và các rối loạn là do tổn thương dải đồi thị-tuỷ sống (spinothalamic).
Rhoton cho rằng lợi ích chính của phẫu thuật là ngăn chặn tiến triển.
Kết quả khả quan nhất xuất hiện khi bệnh nhân có hội chứng tiểu não (87% có cải thiện, triệu chứng không nặng lên về sau). Các yếu tố liên quan với tình trạng tồi hơn khi theo dõi là có teo cơ, mất điều hoà vận động, vẹo cột sống, và triệu chứng lâm sàng tồn tại trên 2 năm.
HỘI CHỨNG (ARNOLD) CHIARI TYPE 2
Thường đi kèm với nang tuỷ-màng tuỷ (myelomeningiocele) (MM), hoặc hiếm hơn spina bifida.
Sinh bệnh học
Có thể không phải là do tình trạng tuỷ sống bị kéo dài và thu hẹp do MM. Cơ chế bệnh sinh chính của tổn thương với nhiều bất thường trong quá trình phát triển phôi thai.
Những dấu hiệu chính
Di chuyển ra phía sau của chỗ nối tuỷ cổ-hành tuỷ (cervicomedullary junction), cầu não, não thất tư và hành tuỷ. Hạnh nhân tiểu não nằm ở ngang mức hoặc ở dưới lỗ chẩm lớn. Chỗ nối tuỷ cổ-hành tuỷ bình thường được thay thể bằng dạng xoắn vặn với hình ảnh “biến dạng kiểu xoắn vặn”.
Các dấu hiệu thường đi kèm khác
1. Biến dạng của tectum
2. Không có vách trong suốt (septum pellucidum) với chỗ nối liên vùng dưới đồi (interthalamic adhension) dãn rộng: không có vách trong suốt được cho là do hoại tử với tình trạng dãn não thất thứ phát, chứ không phải là nguyên nhân bẩm sinh.
3. Các lá myeline tiểu não nghèo nàn
4. Dãn não thất: gặp trong hầu hết các trường hợp
5. Heteropia
6. Microgyria (mất một hoặc nhiều lớp trong 6 lớp của vỏ não)
7. Thiểu sản thể trai
8. Thoái hoá các nhân của thần kinh sọ thấp
9. Các bất thường về xương:
a. Chỗ nối cổ-hành tuỷ
b. Tiêu đốt C1
c. Platybasia: bệnh lý cột sống gây biến dạng hình dạng và cấu trúc của xương chẩm và cột sống cổ.
d. Basilar impression
e. Biến dạng Klippel-Feil
10. Ứ đọng dịch não tuỷ trong ống tuỷ (hydromyelia).
11. Craniolacunia của sọ: tình trạng bản trong xương sọ có các ấn của vỏ não.
Biểu hiện lâm sàng
Các biểu hiện lâm sàng thường là do sự mất chức năng của thân não và các thần kinh sọ thấp. Biểu hiện thường hiếm khi ở người trẻ tuổi. Các biểu hiện ở tuổi nhũ nhi thay đổi khác hoàn toàn so với trẻ tuổi lớn hơn, và tuổi nhũ nhi thường phát triển các triệu chứng thần kinh nhanh hơn với mất chức năng thân não sâu theo thời gian vài ngày, ngược lại với tình trạng ở trẻ lớn hơn, biểu hiện lâm sàng thường âm thầm và hiếm khi nặng.
Các triệu chứng bao gồm:
1. Khó nuốt (chứng nuốt khó do nguyên nhân thần kinh) (69%). Biểu hiện như khó ăn uống, tím tái khi ăn, trào ngược qua mũi, mất nhiều thời gian để ăn uống, còn nhiều thức ăn ở trong khoang miệng. Phản xạ khi bị nghẹn giảm xuống. Tình trạng này nặng nề hơn ở trẻ nhũ nhi.
2. Nói không ra hơi (apneic spells) (58%): do tổn thương đường hô hấp trên. Thường gặp ở trẻ nhỏ.
3. Thở khò khè (56%): hay gặp ở trẻ nhỏ, thường nặng hơn ở thì hít vào (do liệt cơ dạng dây thanh âm khi nội soi hầu họng) do liệt dây thần kinh X; thường thoáng qua, song có thể tiến triển thành tắc nghẽn hoạt động thở (40%).
4. Aspiration (40%)
5. Yếu tay (27%) có thể tiến triển thành liệt tứ chi
6. Tình trạng opisthotonos (người uốn cong như bị uốn ván).
7. Rung giật nhãn cầu: đặc biệt là rung giật kiểu hướng xuống dưới (downbeat).
8. Không khóc được hoặc khóc yếu
9. Yếu liệt mặt
Chẩn đoán hình ảnh
Phim X quang sọ
Có thể thấy được hình ảnh bất thường về vị trí ở sọ mặt do dãn não thất bẩm sinh. Hình ảnh mặt trong của bản xương sọ bị ấn lõm theo các cuốn não (craniolacunia) gặp ở 85% (các khuyết hổng hình tròn ở sọ với các bờ sắc). Ụ chẩm trong nằm ở thấp. Lỗ chẩm lớn dãn rộng gặp trong 70% trường hợp; các lỗ liên hợp của đốt sống cổ trên kéo dài.
CT và/hoặc MRI
• Các dấu hiệu chính
o Biến dạng hình chữ Z của hành tuỷ
o Tiểu não bị kéo dài ra
o Tectal bị đứt gãy (tectal breaking)
o Khối liên vùng dưới đồi dãn rộng (interthalamic adhension)
o Hành tuỷ bị kéo dài xuống tới cột sống cổ
o Chỗ bám của lều tiểu não ở thấp
• Các dấu hiệu đi kèm
o Dãn não thất
o Rỗng tuỷ ở vùng nối hành tuỷ-tuỷ cổ (gặp từ 48-88% trên MRI)
o Não thất tư có hình như cái bẫy (trapped fourth ventricle)
o Thoát hoát hoặc thiểu sản thể trai
o Chèn ép tiểu não-hành tuỷ
Nội soi hầu họng
Tiến hành khi bệnh nhân thở khò khè để loại trừ nguyên nhân do bệnh bạch hầu (croup) hoặc các nhiễm trùng đường hô hấp trên khác.
Điều trị
Đặt dẫn lưu dịch não tuỷ (CSF) trong trường hợp dãn não thất (hoặc kiểm tra sự lưu thông của dẫn lưu có sẵn)
Nếu có các triệu chứng khó nuốt thần kinh, thở khò khè, hoặc nói khó thành tiếng (apneic spells), cần phải giải phóng chèn ép hố sau sớm; trước khi tiến hành giải phóng chèn ép, cần phải chắc chắn rằng bệnh nhân có dẫn lưu hoạt động tốt.
Phẫu thuật giải ép
Lưu ý: đã có sự đồng nhất về quan điểm của hầu hết các tác giả cho rằng một phần trong việc giải thích kết quả phẫu thuật không tốt ở trẻ em là do có nhiều triệu chứng thần kinh là do các bất thường từ bên trong tổ chức mô chứ không phải là do chèn ép, nên phẫu thuật giải ép không thể cải thiện được. Có những giả thuyết cho rằng những tổn thương mô học là do chèn ép thân não mạn tính và gây ra tình trạng thiếu máu, và giải phóng chèn ép thân não nhanh chóng nên được tiến hành ngay khi có một trong bất kỳ biểu hiện thần kinh sau tiến triển: nuốt khó do nguyên nhân thần kinh, thở khò khè và khó nói thành tiếng.
Kỹ thuật phẫu thuật
Giải phóng chèn ép hanh nhân tiểu não, thường kết hợp với tạo hình màng cứng để giải ép màng cứng. Bệnh nhân nằm sấp, cổ gập xuống. Mở nắp sọ dưới chẩm kết hợp với mở cung sau cột sống cổ đến ngang mức thấp nhất của hạnh nhân tiểu não. Dải màng cứng dày và chít hẹp thường gặp ở giữa cung sau C1 và lỗ chẩm lớn. Màng cứng được mở theo hình chữ Y. Cẩn thận khi mở màng cứng ở trên lỗ chẩm lớn ở trẻ em bởi vẫn còn xoang tĩnh mạch chẩm và có thể xoang này rất lớn. KHÔNG ĐƯỢC cố gắng phẫu tích hạnh nhân tiểu não ra khỏi hành tuỷ ở phía dưới. Trong những trường hợp có rỗng tuỷ đáng kể, cần phải đặt một dẫn lưu từ ổ rỗng tuỷ ra khoang dưới nhện.
Mở khí quản (thường là tạm thời) nên được khuyến cáo đối với các trường hợp thở khò khè hoặc liệt cơ mở hầu họng và được tiến hành trước mổ. Theo dõi sát hô hấp sau mổ là bắt buộc để hạn chế bít tắc và giảm lưu lượng khí lưu thông (thở máy được chỉ định trong các trường hợp giảm oxy máu hoặc tăng carbonic máu).
Theo dõi
68% cải thiện hoàn toàn hoặc gần hoàn toàn các triệu chứng, 12% có di chứng tồn dư từ mức độ nhẹ đến vừa phải và 20% không có cải thiện (nhìn chung trẻ nhũ nhi thường có kết quả kém hơn so với trẻ lớn).
Ngừng hô hấp là nguyên nhân thường gặp nhất gây tử vong (8 trong 17 trường hợp tử vong), với các nguyên nhân còn lại bao gồm viêm màng não, viêm não thất (6 bệnh nhân), aspiration (2 bệnh nhân), và tắc mật (1 bệnh nhân).
Theo dõi trong thời gian từ 7 tháng đến 6 năm: 37,8% tử vong trong nhóm đã được phẫu thuật.
Tình trạng trước mổ và tiến triển nhanh của các biểu hiện thần kinh là các yếu tố tiên lượng quan trọng nhất. Tỉ lệ tử vong là 71% ở trẻ em do nguyên nhân ngừng tim mạch hô hấp, liệt dây thanh âm hoặc yếu liệt tay trong 2 tuần; so với 23% tử vong ở những bệnh nhân có tiến triển lâm sàng tăng dần. Liệt dây thanh âm một bên hoặc hai bên cũng là một yếu tố tiên lượng tồi đối với đáp ứng phẫu thuật.
HỘI CHỨNG CHIARI KHÁC
Chiari type 3
Hiếm gặp. Hầu hết ở dạng nặng. Biến đổi các cấu trúc của hố sau, với thoát vị tiểu não qua lỗ chẩm lớn vào ống sống cổ, thường kết hợp với nạng não-màng não (encephalomeningocele) ở cổ cao hoặc dưới chẩm. Thường tử vong sớm.
Chiari type 4
Thiểu sản tiểu não mà không có thoát vị tiểu não.
Ths. Bs. Ngô Mạnh Hùng
Khoa Phẫu thuật Sọ não - Bệnh viện Việt Đức
Khoa Phẫu thuật Sọ não - Bệnh viện Việt Đức
