AVM dị dạng động tĩnh mạch

Thông động tĩnh mạch (AVM: Arteriovenous malformation)

Định nghĩa

Thông động tĩnh mạch não (AVM) là một nối thông bất thường giữa các động mạch và tĩnh mạch mà ngắt dòng chảy bình thường của máu giữa chúng.

AVM bẩm sinh, có thể ở bất cứ nơi nào (não, lách, phổi, thận, tủy sống, gan, khoảng gian sườn, mắt, thừng tinh…), nhưng thường trong não hoặc cột sống. Nguyên nhân không rõ ràng.

AVM tại não được quan tâm nhiều vì khi nó chảy máu có thể gây ra các biến chứng nặng, tuy nhiên hiếm gặp, chỉ dưới 1% những người bị AVM.

Trong AVM có sự thiếu hụt các mao mạch, máu được lưu thông trực tiếp giữa nơi có áp lực cao là động mạch và nơi có áp lực thấp là tĩnh mạch. Đôi khi nghe thấy tiếng thổi do tốc độ tống máu mạnh, nhanh giữa động-tĩnh mạch, có thể nghe thấy “tiếng ồn” khi ngủ thậm chí gây nên những rối loạn tâm lý.

AVM có thể đơn độc hoặc kết hợp với bệnh khác như bệnh Von Hippel-Lindau, hẹp động mạch chủ hoặc hội chứng xuất huyết di truyền do giãn mao mạch.

Các triệu chứng

Thường không có dấu hiệu, được phát hiện khi khám nghiệm tử thi hoặc tình cờ phát hiện khi đang được điều trị bệnh khác; một số ít trường hợp bệnh nhân có triệu chứng phồng động tĩnh mạch, chảy máu hoặc do ổ dị dạng động tĩnh mạch trong não gây động kinh, liệt, đau đầu, hạn chế vận động

Các dấu hiệu và triệu chứng của một AVM não:
   o Động kinh.
   o Một âm thanh thổi có thể nghe được với một ống nghe từ hộp sọ.
   o Ù tai.
   o Nhức đầu.
   o Điểm yếu hoặc tê.

   o Hạn chế vận động và phối hợp động tác như yếu, liệt.
   o Chóng mặt.
   o Nói khó.
   o Rối loạn cảm giác (tê cóng, ngứa, đau).
   o Rối loạn trí nhớ (ảo giác, lẫn lộn, mất trí nhớ).

AVM não thường không có dấu hiệu hay triệu chứng cho đến khi vỡ AVM → chảy máu trong não. Khi đó, các dấu hiệu và triệu chứng có thể tương tự như một cơn đột quỵ:
   o Đột ngột đau đầu.
   o Điểm yếu hoặc tê.
   o Mất tầm nhìn.
   o Khó nói.
   o Không có khả năng hiểu người khác.
   o Đứng không vững nếu nặng.

Các triệu chứng có thể bắt đầu ở bất cứ tuổi nào, thường trước tuổi 50 (20-40 tuổi). AVM não gây thiệt hại mô não theo thời gian. Các hiệu ứng từ từ tăng lên, đôi khi gây ra các triệu chứng ở tuổi trưởng thành sớm. Tuy nhiên, AVM não có xu hướng ổn định và ít có khả năng gây ra triệu chứng.

Đối với phụ nữ, mang thai có thể bắt đầu các triệu chứng hay tồi tệ hơn bởi vì dòng máu tăng lên và khối lượng máu tăng trong khi mang thai.

Nguyên nhân

AVM não phát triển trong quá trình phát triển của thai nhi. Bất cứ ai cũng có thể được sinh ra với một AVM não, nhưng AVM phổ biến ở bé trai hơn bé gái.

Nếu có một AVM não, máu chảy trực tiếp từ động mạch đến tĩnh mạch thông qua các mạch bất thường → gián đoạn quá trình máu lưu thông bình thường qua não.

Các biến chứng:

Chảy máu trong não (xuất huyết). Thành của các động mạch và tĩnh mạch bị ảnh hưởng trở nên mỏng hay yếu. AVM làm tăng áp lực lên thành mạch do không có các mao mạch có sẵn để làm chậm sự lưu thông máu nên có thể gây xuất huyết. Một xuất huyết rất nhỏ gây thiệt hại ít đến các mô xung quanh và không gây triệu chứng đáng chú ý. Một xuất huyết lớn có thể gây ra cơn đột quỵ và tổn thương não.

Giảm oxy đến mô não. Với AVM, máu chảy trực tiếp từ động mạch đến tĩnh mạch. Các mô não không thể dễ dàng hấp thụ ôxy → suy yếu hoặc chết → các triệu chứng như đột quỵ: khó nói, đứng không vững,…

Mạch máu mỏng và yếu. AVM làm tăng áp lực lên thành mỏng và yếu của các mạch máu → thành mạch lồi, dễ vỡ.

Tổn thương não. một số AVM lớn gây đè ép các phần của não bộ, có thể gây tràn dịch não .

Các xét nghiệm và chẩn đoán

CT scan. Đôi khi được tiêm thuốc cản quang qua tĩnh mạch → chụp CT mạch (CTA)

MRI và MRA. Hình ảnh cộng hưởng từ (MRI), hiển thị tốt hơn so với CT trong AVM, cung cấp thông tin về vị trí chính xác của các dị tật. cũng có thể tiêm thuốc nhuộm để xem tốt hơn lưu thông máu trong não → chụp mạch cộng hưởng từ (MRA).

Chụp động mạch não. (còn gọi là angiography não) là kiểm tra chi tiết nhất và cách tốt nhất để chẩn đoán một AVM. Một ống thông được đưa vào từ động mạch đùi, luồn lên tới não đến các mạch máu. Chất màu được tiêm vào mạch máu của não và chụp lại bằng tia X.

Phương pháp điều trị và thuốc

Điều trị chủ yếu bằng phẫu thuật, xạ trị hoặc nút mạch để cắt đứt nguồn cung cấp máu đến ổ dị dạng.

Điều trị ổ dị dạng mạch máu não chủ yếu là phòng chảy máu, chảy máu não do AVM có thể gây nên đột quỵ, tàn tật, tử vong. AVM não cũng có thể gây đau đầu, động kinh và liệt. Điều trị có thể giảm nhẹ các triệu chứng này.

Điều trị AVM tại não tùy thuộc kích thước và vị trí ổ AVM, với các phương pháp điều trị bao gồm:

1. Nút mạch / thuyên tắc nội mạch (Endovascular embolization)

Ống thông (catheter) được đưa vào động mạch đùi luồn tới động mạch não sau đó vào ổ dị dạng, chất lỏng dạng keo được tiêm vào mạch để gây tắc mạch máu đến ổ dị dạng. Nếu mạch máu quá nhỏ thì không thể thực hiện được.

Có thể thực hiện trước phương pháp điều trị khác để giảm kích cỡ AVM, hoặc trong phẫu thuật để làm giảm nguy cơ chảy máu. Trong một số AVM não lớn, nút mạch làm giảm các triệu chứng như đột quỵ bằng cách chuyển hướng máu trở lại mô não bình thường.

Nút mạch thường kết hợp với các phương pháp điều trị khác như xạ phẫu hoặc phẫu thuật.

2. Xạ phẫu:

Sử dụng bức xạ tập trung chính xác để tiêu diệt các AVM, hoạt động tốt nhất cho AVM nhỏ, không xuất huyết.

Một chùm bức xạ hẹp tập trung liều cao vào các AVM và liều rất thấp đến các tổ chức xung quanh, xạ phẫu được chỉ định trong điều trị AVM tại não. Bức xạ này khiến các AVM teo lại dần dần trong khoảng thời gian vài tháng đến 2 năm. Đây là phương pháp điều trị rất ít biến chứng, an toàn, hiệu quả, nhất là ở các vị trí có chức năng quan trọng trong não. Tuy nhiên trong thời gian đầu sau xạ phẫu khi ổ AVM chưa hoại tử hết, vẫn có nguy cơ bị chảy máu não.

Xạ phẫu là phương pháp hiện nay ngày càng được chỉ định nhiều trong điều trị AVM vì tính an toàn và hiệu quả cao

3. Phẫu thuật:

Phẫu thuật một AVM não nhỏ là tương đối an toàn và hiệu quả.

Đây là phương pháp cổ điển nhất để điều trị AVM, là phương pháp điều trị có hiệu quả tức thì và vĩnh viễn nếu AVM bị loại bỏ hoàn toàn. Tuy nhiên nguy cơ rủi ro của phẫu thuật cao hơn nút mạch và xạ phẫu, nhất là các ổ AVM ở sâu trong não hoặc ở các vị trí có chức năng quan trọng.