MỤC TIÊU:
1. Nêu được các bệnh lý hay gặp liên quan đến từng giai đoạn
của quá trình đông cầm máu.
2. Phân biệt được các bệnh lý bẩm sinh và mắc phải của hệ thống
đông cầm máu.
3. Phân tích được giá trị của các xét nghiệm trong từng bệnh
lý cụ thể.
1. Nhắc lại cơ chế
đông cầm máu
Đông máu là phản ứng của cơ thể nhằm không cho máu thoát ra
khỏi thành mạch bằng cách tạo ra cục đông bịt chỗ tổn thương.
Quá trình đông máu bao gồm các giai đoạn chính sau:
- Cầm máu ban đầu
- Đông máu huyết tương
- Tiêu sợi huyết
Trong cơ thể luôn có sự cân bằng giữa hệ thống đông máu và hệ
chống đông máu. Khi có một tác nhân nào đó khiến cho sự cân bằng này mất đi sẽ
dẫn đến tình trạng rối loạn đông máu và có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng
cho cơ thể (biểu hiện xuất huyết hay huyết khối). Có rất nhiều kiểu rối loạn
đông máu, bài này xin trình bày theo từng giai đoạn của quá trình đông cầm máu.
2. Rối loạn cầm máu
ban đầu
Hai yếu tố chính trong giai đoạn này là thành mạch và tiểu cầu
2.1. Các bệnh lý do
thành mạch
a. Thành mạch yếu, dễ
vỡ:
Gặp ở người cao tuổi, thiếu vitamin C, PP hoặc mắc bệnh mạn
tính như tiểu đường, cao huyết áp.... dẫn đến triệu chứng lâm sàng là xuất huyết
dưới da hoặc niêm mạc.
b. Viêm mao mạch dị ứng
( Scholein-Henoch):
- Biểu hiện xuất huyết dưới da thường dạng chấm, có tính chất
đồng đều và đối xứng, hay gặp nhất ở hai chi dưới.
- Biểu hiện xét nghiệm có thể thấy thời gian máu chảy kéo
dài, nghiệm pháp dây thắt dương tính.
2.2. Các bệnh lý do
tiểu cầu
a. Do giảm số lượng
tiểu cầu:
Có thể do nguyên nhân tại tuỷ xương (suy tuỷ xương, bệnh máu
ác tính, ung thư di căn, rối loạn sinh tuỷ...) hoặc do tiểu cầu bị phá huỷ hay
tiêu thụ ở ngoại vi (do thuốc, nhiễm virus, bệnh xuất huyết giảm tiểu cầu tự miễn,
lupus ban đỏ....)
- Lâm sàng: xuất huyết dưới da đa hình thái, xuất huyết niêm
mạc, có thể xuất huyết tạng.
- Biểu hiện xét nghiệm :
+ Thời gian máu chảy kéo dài
+ Cục máu không co hoặc co không hoàn toàn
+ Số lượng tiểu cầu giảm
b. Do bệnh lý chất lượng
tiểu cầu:
- Biểu hiện lâm sàng tương tự như do giảm số lượng tiểu cầu
- Biểu hiện xét nghiệm :
+ Thời gian máu chảy kéo dài
+ Cục máu không co hoặc co không hoàn toàn
+ Số lượng tiểu cầu bình thường
+ Ngưng tập tiểu cầu giảm. Nếu là bệnh von Willebrand còn
kèm theo APTT kéo dài, định lượng thấy yếu tố VIII giảm, ngưng tập TC với
Ristocetin giảm.
3. Rối loạn đông máu
huyết tương
3.1. Rối loạn bẩm
sinh
a. Rối loạn do thiếu
hụt yếu tố đông máu bẩm sinh
Tuỳ theo thiếu hụt yếu tố của con đường nội sinh hay ngoại sinh
mà biểu hiện xét nghiệm khác nhau:
- Nội sinh: Thời gian máu đông, thời gian Howell, APTT kéo
dài, định lượng thấy yếu tố đông máu giảm. Hay gặp nhất là thiếu yếu tố VIII
(hemophilia A) và yếu tố IX (hemophilia B).
- Ngoại sinh: PT kéo dài (giảm tỷ lệ prothrombin), định lượng
thấy yếu tố giảm (lưu ý giảm VII bẩm sinh)
- Thiếu sợi huyết bẩm sinh: Các xét nghiệm đông máu của cả
hai con đường đều kéo dài
b. Rối loạn do thiếu
hụt yếu tố chống đông sinh lý bẩm sinh
Có thể thiếu hụt bẩm sinh các yếu tố thuộc hệ thống chống
đông như protein C, protein S, antithrombin III với biểu hiện lâm sàng chủ yếu
là huyết khối và các ổ nhồi máu. Định lượng các yếu tố này thấy giảm
3.2. Rối loạn mắc phải
a. Có chất ức chế
đông máu lưu hành:
Hay gặp trong bệnh Lupus, có thể là chất ức chế đông máu nội
sinh hoặc ngoại sinh.
b. Giảm tổng hợp yếu
tố đông máu:
Hay gặp trong bệnh lý suy giảm chức năng tế bào gan, thiếu
vitamin K.
c. Đông máu nội mạch
rải rác (DIC)
Có nhiều nguyên nhân có thể gây ra rối loạn này: nọc rắn,
các bệnh lý ác tính, dập nát tổ chức diện rộng, nhiễm khuẩn, truyền nhầm nhóm
máu....
- Biểu hiện lâm sàng: chảy máu trầm trọng, nhiều nơi
- Biểu hiện xét nghiệm:
+ Giảm yếu tố đông máu do tiêu thụ: giảm tiểu cầu, tỷ lệ
prothrombin giảm, APTT kéo dài, giảm fibrinogen
+ Nghiệm pháp rượu dương tính, PDF, D-dimer tăng
+ Nghiệm pháp Von-Kaulla dương tính nếu ở giai đoạn tiêu sợi
huyết
d. Do dùng thuốc
kháng đông
- Heparin: APTT kéo dài
- Kháng vitamin K: PT kéo dài
4. Tiêu sợi huyết
- Bệnh lý tiêu sợi huyết tiên phát (hiếm gặp)
- Các xét nghiệm rối loạn: Định lượng sợi huyết thấy giảm nặng,
nghiệm pháp von Kaulla dương tính.
Cần làm đầy đủ các xét nghiệm để phân biệt với tiêu sợi huyết
thứ phát sau DIC.
5. Bệnh xuất huyết giảm
tiểu cầu và hemophlia
Hai bệnh liên quan đến đông cầm máu hay gặp trên lâm sàng là
bệnh Xuất huyết giảm tiểu cầu và bệnh ưa chảy máu (Hemophilia)
5.1. Xuất huyết giảm
tiểu cầu
Xuất huyết giảm tiểu cầu là bệnh do tiểu cầu ngoại vi bị giảm,
biểu hiện là chảy máu, thường gặp nhất là chảy máu dưới da thành các chấm., nốt
(ban xuất huyết), chảy máu niêm mạc.
5.1.1. Cơ chế bệnh
sinh: Thường gặp nhất là xuất huyết giảm tiểu cầu tự miễn. Cơ thể tự sinh
ra kháng thể chống lại các kháng nguyên trên màng tiểu cầu và các tiểu cầu này
bị giữ lại ở lách, bị đại thực bào tiêu hủy.
5.1.2. Triệu chứng
lâm sàng:
- Bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi, ở cả hai giới nhưng thường
gặp ở nữ trẻ tuổi hoặc trẻ em từ 2-8 tuổi.
- Biểu hiện lâm sàng chính là xuất huyết: Xuất huyết dưới da
thành chấm, nốt (ban xuất huyết) và các mảng bầm tím; có thể xuất huyết niêm mạc
gây chảy máu chân răng, chảy máu cam, có thể xuất huyết tạng như đái máu hoặc
xuất huyết tiêu hóa. Ở phụ nữ thường có rong kinh hoặc kinh nguyệt nhiều hơn
bình thường. Ngoài ra đặc biệt nguy hiểm là xuất huyết não, màng não.
- Có thể có thiếu máu do mất máu, mức độ thiếu máu tương ứng
với mức độ xuất huyết (chảy máu cam, rong kinh…)
5.1.3. Triệu chứng
xét nghiệm:
- Tế bào máu: số lượng tiểu cầu giảm, số lượng hồng cầu và
huyết sắc tố bình thường hoặc giảm tùy theo mức độ mất máu. Số lượng bạch cầu
bình thường hoặc tăng và thường tăng tỷ lệ bạch cầu đọan trung tính.
- Xét nghiệm tủy đồ: Tủy thường giàu tế bào, tăng sinh mẫu
tiểu cầu nhất là các giai đoạn chưa sinh tiểu cầu.
- Xét nghiệm cầm và đông máu:
+ Thời gian máu chảy kéo dài
+ Nghiệm pháp dây thắt dương tính
+ Xét nghiệm co cục máu: cục máu không co hoặc co không hoàn
toàn
+ Các xét nghiệm: APTT, PT, TT, fibrinogen bình thường.
5.1.4. Diễn biến bệnh:
Phụ thuộc vào tình trạng xuất huyết và thái độ điều trị. Mặc
dù xuất huyết giảm tiểu cầu tự miễn là một bệnh lành tính nhưng vẫn có tỷ lệ tử
vong khoảng 3-5%. Khỏi bệnh do điều trị có thể đạt 80% ở trẻ em và 70% ở người
lớn.
5.1.5. Điều trị xuất
huyết giảm tiểu cầu tự miễn
Điều trị phối hợp giữa điều trị đặc hiệu và điều trị triệu
chứng chống xuất huyết.
Nguyên tắc điều trị đặc hiệu: Sử dụng thuốc ức chế miễn dịch
bằng corticoid hoặc các thuốc ức chế miễn dịch khác. Nếu không có kết quả sẽ
xét cắt lách. Trường hợp nặng có thể dùng gamma globulin.
Điều trị hỗ trợ bằng cầm máu tại chỗ, thuốc cầm máu tĩnh mạch
và truyền khối tiểu cầu.
5.2. Bệnh ưa chảy máu
(hemophilia)
5.2.1. Một số khái niệm
về bệnh
Quá trình đông cầm máu có thể chia thành 3 giai đọan, đầu
tiên là hình thành thromboplastin, rồi hình thành thrombin và cuối cùng là hình
thành fibrin. Có hai con đường hình thành thromboplastin là nội sinh và ngoại
sinh. Để hình thành thromboplastin nội sinh cần các yếu tố tiếp xúc, yếu tố
VIII, IX, XI. Hemophilia là bệnh rối loạn đông máu di truyền gây ra do giảm, hoặc
bất thường các yếu tố tạo thành thromboplastin nội sinh (yếu tố VIII, IX)
Bệnh di truyền lặn, liên quan đến giới, gen tổng hợp yếu tố
VIII và IX nằm trên nhiễm sắc thể X.
Tỷ lệ mắc gần giống nhau ở các vùng, các nước (50-60 người
/1triệu dân). Tai Việt Nam, ước tính có khoảng 5000 người mắc bệnh.
5.2.2. Triệu chứng
lâm sàng
Đặc điểm lâm sàng là chảy máu khó cầm ở nhiều bộ phận cơ thể:
- Hoàn cảnh xuất hiện: Thường xuất hiện sau phẫu thuật, chấn
thương, có các hình thức: chảy máu khó cầm ở vết thương: đứt tay, nhổ răng, bầm
tụ máu khi ngã, khối máu tụ ở khớp, cơ. Các khối máu tụ này thường xuất hiện
nhiều lần ở một khớp hoặc chảy máu ở niêm mạc như đáI máu, chảy máu chân răng,
chảy máu cam.
- Mức độ chảy máu, tuổi xuất hiện tùy theo mức độ bệnh gọi
là thể nặng nhẹ.
- Bệnh nhân thường hay bị biến dạng khớp do chảy máu nhiều lần.
5.2.3. Đặc điểm xét
nghiệm
- Thời gian máu chảy, số lượng tiểu cầu, co cục máu bình thường
- Thời gian thrombin, PT bình thường
- Thời gian APTT kéo dài
- Định lượng VIII, IX thấy giảm tùy theo từng thể bệnh.
5.2.4. Thể bệnh
a/ Thể bệnh theo loại
yếu tố thiếu hụt
- Hemophilia A: Thiếu yếu tố VIII, chiếm gần 85% các trường
hợp.
- Hemophilia B: Thiếu hụt yếu tố IX, chiếm gần 14% các trường
hợp
b/ Thể bệnh theo mức
độ giảm yếu tố
- Bình thường yếu tố VIII ở người dao động từ 30-200%. Nếu
dưới 30% là bị bệnh. Người ta chia ra các thể nặng nhẹ như sau:
+ Thể nặng: nồng độ yếu tố VIII<1%
+ Thể trung bình: nồng độ yếu tố VIII từ 1-5%
+ Thể nhẹ: nồng độ yếu tố VIII từ trên 5- dưới 30%
5.2.5. Điều trị và
chăm sóc bệnh nhân Hemophilia
- Tùy theo thể bệnh, mức độ và theo yêu cầu mà có biện pháp
và liều cụ thể chủ yếu là điều trị thay thế (bù) yếu tố thiếu hụt bằng truyền
chế phẩm máu hay yếu tố VIII, IX tái tổ hợp.
- Chăm sóc và tư vấn để người bệnh phối hợp đến bệnh viện kịp
thời, giữ gìn, luyện tập là hết sức quan trọng.
5.2.6. Tiến triển và
hậu quả bệnh:
Nếu được điều trị và chăm sóc tốt, bệnh nhân có thể có cuộc
sống bình thường. Nếu không điều trị chăm sóc tốt bệnh nhân thường mang các di
chứng nặng nề do chảy máu, không có khả năng lao động, thường xuyên chịu đau đớn.
Ngoài ra bệnh nhân còn có thể nhiễm các bệnh qua đường truyền máu.
Câu hỏi lượng giá
1. Hãy kể tên các bệnh và biểu hiện xét nghiệm liên quan tới
tiểu cầu?
2. Hãy kể tên các bệnh và biểu hiện xét nghiệm liên quan tới
rối loạn đông máu huyết tương bẩm sinh?
3. Hãy kể tên các bệnh và biểu hiện xét nghiệm liên quan tới
rối loạn đông máu huyết tương mắc phải?
4. Hãy liệt kê và phân tích kết quả xét nghiệm để phân biệt
rối loạn đông cầm máu bẩm sinh và mắc phải?
