BS Phạm Thị
Vạn Xuân
Bộ môn Phụ
sản - ĐH Y Hà Nội
1. định nghĩa
Chẩn đoán
trước sinh (CĐTS) là sử dụng những phương pháp thăm dò trong thời kỳ thai nghén
nhằm phát hiện những bất thường về hình thái, bất thường về nhiễm sắc thể của
thai.
2. những trường hợp được khuyến cáo nên thực hiện
cđts:
- thai phụ
sau 35 tuổi
- thai phụ
có tiền sử sinh non hoặc sinh con bị dị tật đặc biệt là những dị tật về tim và
những bất thường về gen.
- thai phụ
mắc các bệnh cao huyết áp, lupus, tiểu đường, hen
- thai phụ
hoặc chồng có tiền sử gia đình hoặc chủng tộc hay có những rối loạn di truyền.
- thai phụ
mang đa thai, thai đa ối…
- thai phụ
có tiền sử sinh con dị dạng, thai chết lưu, sảy thai nhiều lần.
- thai phụ
dùng thuốc không theo chỉ định hoặc bị sốt, cúm trong 3 tháng đầu của thai kỳ.
- thai phụ
hoặc chồng làm việc trong môi trường hóa chất, phóng xạ.
Tùy thuộc
vào bệnh lý cần sàng lọc, thời điểm thực hiện có thể khác nhau.
Giai đoạn
lý tưởng nhất để chẩn đoán trước sinh là khi thai từ 16 đến 19 tuần 6 ngày.
Giai đoạn này cho phép thực hiện lấy mẫu bệnh phẩm tốt nhất, cho phép xác định
chẩn đoán và can thiệp.
3.1. siêu âm chẩn đoán
Là kỹ thuật
dùng sóng siêu âm để chụp và nghiên cứu các cấu trúc thai nhi.
Siêu âm còn
cho phép đạt được các thông tin về thai: tuổi thai, số lượng thai, sự phát triển
của thai, chất lượng của sự trao đổi giữa mẹ và con và đặc biệt là hình thái của
thai nhi.
Các thời điểm
siêu âm quan trọng để xác định tình trạng thai nhi:
3 tháng đầu
(12-14 tuần)
3 tháng giữa
(21-22 tuần)
3 tháng cuối
(30-32 tuần)
Khi thai được
11 đến 13 tuần 6 ngày, các phương pháp chẩn đoán được thực hiện nhằm sàng lọc sớm
hội chứng Down và một số dị tật ống thần kinh, dị dạng chi hay thành bụng.
3.2. Xét nghiệm Double test và Triple test
Là xét nghiệm
định lượng chất đánh dấu từ máu tĩnh mạch của thai phụ.
Các xét
nghiệm này thực hiện trong các thời điểm thai được 11 - 13 tuần 6 ngày, 14 - 14
tuần 6 ngày tuổi.
Kết hợp
siêu âm và kết quả xét nghiệm này sẽ hỗ trợ thêm cho việc xác định nguy cơ dị tật
ở thai nhi.
3.2.1. Xét nghiệm Double test
Máu được lấy
từ tĩnh mạch của mẹ sẽ được dùng để phân tích nồng độ của hai loại protein là
freeBeta hCG và PAPP-A
Nồng độ của
chất PAPP-A liên quan đến nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể 21 và 18.
Nồng độ cao
của chất freeBeta hCG liên quan đến nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down. Nhưng
nồng độ thấp của chất này liên quan đến nguy cơ thai nhi bị thể tam nhiễm sắc
thể 18.
3.2.2. Xét nghiệm Triple test
Là xét nghiệm
bộ ba, tầm soát, sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở
thai.
Có ba chất
được đánh giá trong xét nghiệm này là AFP, hCG và estriol.
AFP
(alpha-fetoprotein) là loại protein do thai sản xuất.
hCG (human
chorionic gonadotropin) là loại nội tiết do nhau thai sản xuất trong quá trình
mang thai.
Estriol là
loại nội tiết estrogen được cả nhau và thai sản xuất.
Kết quả
Triple test được trả lời là thai nhi có nguy cơ thấp hay cao mắc các dị tật.
Khi kết quả
có giá trị thấp hơn ngưỡng nguy cơ được gọi là nguy cơ thấp.
Với kết quả
có giá trị lớn hơn ngưỡng nguy cơ được gọi là nguy cơ cao.
Ngưỡng nguy
cơ của các dị tật như sau:
- Nguy cơ mắc
hội chứng Down: < 1/250
- Nguy cơ dị
tật ống thần kinh: 1< 1/75
- Nguy cơ hội
chứng Trisomy 18 (hội chứng Edward): < 1/100
- Nguy cơ mắc
hội chứng Down theo tuổi mẹ của thai nhi: < 1/250
3.3. Chọc hút nước ối
Được coi là
phương pháp chính lấy bệnh phẩm thai nhi, xét nghiệm xác định bất thường nhiễm
sắc thể.
Tuổi thai tốt
nhất để thực hiện khi 17 - 18 tuần, tỷ lệ sảy thai là 5%.
Thu các tế
bào của thai có trong nước ối sau khi đã chọc hút, đem nuôi cấy và làm nhiễm sắc
thể đồ thai nhi xác định có hay không bất thường nhiễm sắc thể.
3.4. Sinh thiết gai rau
Có thể thực
hiện sớm hơn so với chọc hút nước ối (9.5 đến 12.5 tuần) nhưng tỉ lệ sảy thai
cao 1%
3.5. Một số thăm dò khác
- Xét nghiệm
nhiễm sắc thể và gen từ tế bào phôi trước khi cấy vào buồng tử cung trong thụ
tinh ống nghiệm
- Nội soi
thai và phôi trong buồng tử cung
- Chọc hút
mẫu máu ở dây rốn
3.6. Xét nghiệm nhóm máu Rh
====================
Chẩn đoán
trước sinh: cho đối tượng nguy cơ cao và đối tượng có nhu cầu.
Khi đa
thai: 1 thai bình thường, 1 thai bất thường chung bánh rau -> khó.
Tiêm kali
vào tim thai (?)
Thảm họa
Thalidomid -> quái thai ( cơ chế (?) ).
Hiện tại vẫn
dùng thalidomid nhưng ko cho phụ nữ có thai.
Siêu âm
Chọc ối
Sinh thiết
gai rau
Lấy máu
thai
Người khổng
lồ có chân đất sét (?): thai phát triển quá mức (to toàn bộ) ở bà mẹ bị đái
tháo đường. Do insulin gây tích mỡ dưới da làm cơ thể to toàn bộ. Khi trẻ sinh
ra có nguy cơ hạ đường huyết, biểu hiện khóc to - mệt - ngủ - tử vong. Điều này
hay xảy ra ở những bệnh viện tuyệt đối ko sử dụng sữa công thức. Phải cho trẻ
ăn sớm bằng nước đường hoặc sữa. Bà mẹ đẻ xong có thể chưa có sữa.
Siêu âm thấy
thai có mình to, chi nhỏ -> lùn tứ chi.
Kích thước
tiểu não trong 3 tháng giữa -> tương ứng tuổi thai (?)
Siêu âm tuần
12 - 13 thấy khoảng sáng sau gáy lớn -> hội chứng Down, siêu âm ngoài tuổi
thai này thì dấu hiệu có thể mất đi.
