Một trong những câu hỏi mà bác sĩ ung thư thường gặp nhất là: "Bố tôi bị ung thư phổi thì tôi có chắc sẽ mắc bệnh không?" hoặc "Mẹ tôi bị ung thư vú thì con gái có phải đi mổ dự phòng ngay không?". Những băn khoăn này hoàn toàn dễ hiểu bởi ai cũng lo rằng căn bệnh của người thân sẽ truyền sang thế hệ sau như một số bệnh di truyền khác. Tuy nhiên, ung thư và bệnh di truyền không phải là hai khái niệm hoàn toàn giống nhau. Hiểu không đúng về mối liên quan này có thể khiến nhiều người lo lắng quá mức hoặc ngược lại chủ quan bỏ qua những dấu hiệu cảnh báo quan trọng.
Trước hết cần khẳng định rằng phần lớn các trường hợp ung thư không phải là ung thư di truyền. Khoảng chín trong mười người mắc ung thư không mang một đột biến di truyền từ cha mẹ. Những biến đổi gen dẫn đến ung thư thường xuất hiện trong suốt cuộc đời do quá trình lão hóa của tế bào hoặc dưới tác động của nhiều yếu tố như hút thuốc lá, nhiễm virus viêm gan B, virus viêm gan C, virus HPV, tiếp xúc kéo dài với tia cực tím, tia phóng xạ hoặc một số hóa chất gây ung thư. Những đột biến này chỉ tồn tại trong các tế bào của khối u mà không truyền cho con cái.
Điều này có nghĩa là nếu một người mắc ung thư phổi sau nhiều năm hút thuốc lá thì nguyên nhân chủ yếu là các đột biến xuất hiện trong tế bào phổi do khói thuốc gây ra. Người con không thừa hưởng những tế bào ung thư đó cũng không thừa hưởng các đột biến đã hình thành trong khối u của cha mình. Tương tự như vậy, một người bị ung thư gan do nhiễm virus viêm gan B kéo dài hoặc một người bị ung thư cổ tử cung do nhiễm virus HPV cũng không truyền bệnh ung thư cho con thông qua gen.
Tuy nhiên, vẫn có một tỷ lệ nhỏ bệnh nhân mắc ung thư do mang sẵn một đột biến gen được truyền từ cha hoặc mẹ ngay từ khi sinh ra. Những đột biến này không phải là ung thư mà chỉ làm tăng nguy cơ mắc ung thư trong tương lai. Có thể hình dung cơ thể giống như một ngôi nhà có hệ thống báo cháy. Nếu một bộ phận của hệ thống này bị lỗi ngay từ đầu thì nguy cơ xảy ra hỏa hoạn sẽ cao hơn, nhưng điều đó không có nghĩa ngôi nhà chắc chắn sẽ bốc cháy. Tương tự như vậy, người mang đột biến di truyền có nguy cơ cao hơn người bình thường nhưng vẫn có nhiều người không bao giờ mắc ung thư trong suốt cuộc đời.
Ví dụ nổi tiếng nhất là đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Hai gen này có vai trò sửa chữa tổn thương ADN trong tế bào. Khi chúng mất chức năng, tế bào sẽ tích lũy đột biến nhanh hơn và làm tăng nguy cơ ung thư vú cũng như ung thư buồng trứng. Một số người mang đột biến BRCA còn có nguy cơ cao hơn đối với ung thư tuyến tụy, ung thư tuyến tiền liệt và ung thư vú ở nam giới. Chính vì vậy, những gia đình có nhiều người mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng ở tuổi còn trẻ thường được khuyến cáo tư vấn di truyền và xét nghiệm gen nếu phù hợp.
Một ví dụ khác là hội chứng Lynch. Đây là bệnh lý di truyền liên quan đến các gen sửa chữa ADN. Người mang hội chứng này có nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng cao hơn rất nhiều so với dân số chung. Ngoài ra họ còn có nguy cơ tăng đối với ung thư nội mạc tử cung, ung thư buồng trứng, ung thư dạ dày, ung thư đường tiết niệu và một số loại ung thư khác. Việc phát hiện sớm hội chứng Lynch giúp bác sĩ xây dựng kế hoạch tầm soát định kỳ để phát hiện ung thư ngay từ giai đoạn rất sớm.
Ở một số gia đình, nhiều người cùng mắc một loại ung thư nhưng nguyên nhân lại không phải do gen di truyền. Chẳng hạn, cả vợ và chồng đều hút thuốc lá trong nhiều năm thì nguy cơ ung thư phổi của cả hai đều tăng lên. Nếu con cái cũng hút thuốc hoặc thường xuyên hít phải khói thuốc trong gia đình thì nguy cơ tiếp tục tăng. Khi đó nhiều người trong cùng một gia đình cùng mắc ung thư nhưng nguyên nhân chủ yếu là do môi trường sống và lối sống giống nhau chứ không phải do di truyền.
Một yếu tố khác cũng cần lưu ý là tuổi mắc bệnh. Nếu một người cao tuổi được chẩn đoán ung thư đại trực tràng ở tuổi tám mươi thì khả năng liên quan đến hội chứng di truyền thường thấp hơn so với một người được chẩn đoán cùng loại ung thư khi mới ba mươi lăm tuổi. Tương tự, nếu trong một gia đình có nhiều người thuộc nhiều thế hệ khác nhau cùng mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng thì bác sĩ sẽ nghĩ nhiều hơn đến khả năng có yếu tố di truyền và cân nhắc tư vấn xét nghiệm gen.
Điều này cũng giải thích vì sao không phải ai có người thân mắc ung thư cũng cần xét nghiệm di truyền. Việc xét nghiệm chỉ có ý nghĩa khi tiền sử gia đình hoặc đặc điểm của bệnh gợi ý nguy cơ mang đột biến gen. Nếu chỉ vì một người trong gia đình mắc ung thư phổi ở tuổi bảy mươi sau nhiều năm hút thuốc thì những người còn lại thường không cần xét nghiệm gen chỉ vì lý do đó. Điều quan trọng hơn là bỏ thuốc lá, tránh hút thuốc thụ động và khám sức khỏe định kỳ theo khuyến cáo.
Hiện nay xét nghiệm di truyền ngày càng đóng vai trò quan trọng trong ung thư học. Kết quả không chỉ giúp đánh giá nguy cơ của người khỏe mạnh mà còn hỗ trợ lựa chọn phương pháp điều trị cho một số bệnh nhân đã mắc bệnh. Tuy nhiên, xét nghiệm này cần được chỉ định đúng đối tượng và phải đi kèm với tư vấn di truyền trước và sau xét nghiệm. Một kết quả dương tính không có nghĩa chắc chắn sẽ mắc ung thư, còn một kết quả âm tính cũng không đồng nghĩa với việc hoàn toàn không có nguy cơ.
Điều quan trọng nhất mà mỗi người cần ghi nhớ là tiền sử gia đình chỉ là một yếu tố nguy cơ. Nguy cơ đó có thể cao hơn hoặc thấp hơn tùy từng loại ung thư, số lượng người mắc bệnh trong gia đình, độ tuổi khởi phát và kết quả xét nghiệm gen nếu có. Dù có mang đột biến di truyền hay không thì việc duy trì lối sống lành mạnh, không hút thuốc lá, hạn chế rượu bia, tiêm vắc xin viêm gan B và vắc xin HPV, kiểm soát cân nặng hợp lý và tham gia các chương trình tầm soát phù hợp vẫn là những biện pháp hiệu quả giúp giảm nguy cơ mắc nhiều loại ung thư.
Ung thư không phải là bản án được viết sẵn trong bộ gen của mỗi người. Đối với đa số bệnh nhân, căn bệnh này hình thành do sự tích lũy các đột biến xảy ra trong suốt cuộc đời chứ không phải do di truyền từ cha mẹ. Chỉ một tỷ lệ nhỏ liên quan đến các hội chứng di truyền đặc biệt và ngay cả trong những trường hợp đó, y học hiện đại vẫn có nhiều phương pháp theo dõi, tầm soát và can thiệp để giảm nguy cơ mắc bệnh hoặc phát hiện ung thư ở giai đoạn rất sớm. Hiểu đúng về di truyền sẽ giúp chúng ta bớt hoang mang trước tiền sử bệnh của gia đình, đồng thời biết khi nào cần tìm đến bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn và chăm sóc đúng cách.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét