phục hồi chức năng cho trẻ tự kỷ (plus)

PHỤC HỒI CHỨC NĂNG CHO TRẺ BỊ TỰ KỶ

1. Định nghĩa:

Tự kỷ là một hội chứng rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em, bao gồm những khiếm khuyết nặng nề về khả năng tương tác xã hội, giao tiếp và những quan tâm, hoạt động bó hẹp, định hình. Trẻ tự kỷ điển hình có thể bị rối loạn nhiều kỹ năng phát triển như: tự chăm sóc, ngôn ngữ, giao tiếp ứng xử, quan hệ xã hội, hành vi, cảm xúc, trí tuệ...

Theo phân loại của Hội Tâm thần Mỹ, có 5 chứng thuộc nhóm các rối loại phát triển lan toả kiểu tự kỷ; bao gồm:

1 Hội chứng Asperger

2 Tự kỷ

3 Hội chứng Rett

4 Hội chứng thoái triển ở trẻ em

5 Các rối loạn phát triển không đặc hiệu khác.

2. Các dấu hiệu của tự kỷ:

Tự kỷ có biểu hiện đặc trưng bằng 3 lĩnh vực:

2.1. Khó khăn về quan hệ xã hội:

Trẻ không biết khởi xướng, bắt đầu làm quen, hoặc khó tiếp nhận một người bạn mới.

Trẻ ít quan tâm và không có nhu cầu chia xẻ hứng thú, nhu cầu và hoạt động với bạn bè và mọi người xung quanh.

 - Không thưa khi được gọi tên

- Không nhìn mặt người đối thoại khi chơi, giao tiếp

- Tỏ ra không nghe thấy ai lúc đó (trẻ như không ở đó)

- Kháng lại sự vuôt ve âu yếm hoặc ôm ấp

- Tỏ ra không biết đến tình cảm của người khác.

- Có vẻ thích chơi một mình – co lại trong thế giới riêng của trẻ.

2.2. Khiếm khuyết về khả năng ngôn ngữ và giao tiếp:

+ Nếu chưa biết nói: trẻ có khiếm khuyết trong việc sử dụng các kỹ năng giao tiếp không lời như:

- Không nhìn mặt người đối thoại khi giao tiếp

- Không hiểu và không sử dụng nét mặt, cử chỉ, tư thế cơ thế để giao tiếp

- Các âm thanh lời nói bất thường về cao độ hoặc cường độ.

- Không biết yêu cầu, phản đối hoặc thể hiện các nhu cầu bản thân

- Không hoặc khó học các luật lệ về giao tiếp như: chào hỏi, xin đồ vật hoặc “ạ”, “bai, bai”...

+ Nếu trẻ đã nói được

- Trẻ học nói muộn hơn trẻ bình thường

- Mất khả năng nói được từ đơn hoặc cả câu sau khi đã biết nói.

- Trẻ dùng phát ngôn không phù hợp với mục đích: đáng lẽ trả lời thì trẻ lại nhắc lại câu được hỏi, nói nhại, nói vọng..Phát ngôn hoặc câu của trẻ có ngữ điệu đơn điệu, nghe véo von, thường có âm sắc cao hơn bình thường.

- Nếu trẻ có ngôn ngữ khá hơn, có thể thấy chậm phát triển ngôn ngữ so với trẻ cùng độ tuổi. Trẻ thường không hiểu câu hỏi, ngôn ngữ của trẻ đơn giản, hiếm dùng những khái niệm so sánh, tưởng tượng .

2.3. Các hành vi và các mối quan tâm bất thường.

- Các hành vi hoặc cử động định hình, lặp đi lặp lại: trẻ như bị cuốn hút vào một cử chỉ, một hoạt động hoặc trò chơi nào đó hàng giờ hoặc cả buổi. Ví dụ: xoắn bàn tay, vê vê ngón tay, vò giấy, quay bánh xe ô tô (đồ chơi)...

- Trẻ có thể thích duy nhất một đồ vật, hoặc chỉ chơi với một người nào đó trong gia đình...

- Trẻ có thể chỉ quan tâm và vê, xoay một chi tiết của vật: bánh xe, ống khói..

- Trẻ có thể có những phát ngôn hoặc phát ra âm thanh nào đó một cách định hình: tự phát, không có chủ ý và trong mọi tình huống...

- Trẻ có thể nhạy cảm với một số loại kích thích ( khi bị vuốt ve, sờ chạm hoặc có ánh sáng, tiếng động...)

3. Những rối loạn khác đi kèm với tư kỷ:

* Rối loạn giác quan:

Nếu nhận thức của trẻ đã khá, trẻ có thể học được từ những gì chúng nhìn thấy, cảm thấy hoặc nghe thấy. Hoặc ngược lại nếu các thông tin từ giác quan bị sai lệch, những kinh nghiệm về thế giới có thể lẫn lộn. Nhiều trẻ tự kỷ có thể hoà hợp tốt hoặc thậm chí có nhạy cảm đau đối với một số âm thanh, loại vải, mùi vị. một số trẻ không chịu đựng nổi khi quân áo chạm vào da. Một số âm thanh; ví dụ máy hút bụi, chuông điện thoại, sấm chớp, ngay cả tiếng sóng vỗ vào bờ có thể khiến trẻ bịt tai và khóc thét lên. ở trẻ tự kỷ, não thường tỏ ra khó cân bằng các cảm giác cho tương xứng. Một số trẻ tự kỷ không chú ý tới quá lạnh hoặc quá đau, chẳng hạn có trẻ tự đập đầu vào cạnh bàn làm lõm bên đầu nhưng không có cảm giác đau.

* Chậm phát triển trí tuệ:

Nhiều trẻ tự kỷ bị chậm phát triển trí tuệ ở mức độ khác nhau. Ngay trong trắc nghiệm có nhiều lĩnh vực trẻ phát triển bình thường( ví dụ chép hình vẽ), nhưng nhiều lĩnh vực khác lại bị chậm (chẳng hạn ngôn ngữ).

* Co giật:

Có khoảng 1/ 4 trẻ tự kỷ bị động kinh. Đó là những cơn co giật có tính chu kỳ đi kèm với rối loạn tri giác. Trong cơn giật, trẻ hoàn toàn không biết mọi điều đang xảy ra xung quanh. Để chẩn đoán thể động kinh cần cho trẻ đi khám chuyên khoa thần kinh và làm điện não đồ. Nhờ đó mà thầy thuốc có thể sử dụng các thuốc chống động kinh cho phù hợp.

* Hội chứng nhiễm sắc thể X gãy:

Đây là bệnh lý di truyền thường gặp trong chậm phát triển trí tuệ. Bệnh có tên gãy. Hội chứng này gặp ở 2-5% người bị tự kỷ. Cần tìm nhiễm sắc thể X trong trường hợp cha mẹ trẻ muốn có một đứa con nữa. Nếu đã có một con bị tự kỷ thì nguy cơ đứa trẻ thứ 2 sẽ là 1/2.

* U xơ thần kinh: là bệnh lý di truyền hiếm gặp với các u lành trong não và trong các cơ quan cơ thể. Có 1/ 4 trẻ bị tự kỷ bị mắc chứng này.

4. Chẩn đoán tự kỷ:

4.1. Các bước chẩn đoán:

Sàng lọc phát triển bằng các dấu hiệu

Trẻ có bị thiếu các hành vi điển hình như?

1. Biết khoe

2. Mắt nhìn linh hoạt, phù hợp

3. Biết thể hiện nét mặt ấm áp, vui sướng

4. Quay lại khi được gọi tên

5. Chia sẻ mối quan tâm/ thích thú

6. Phối hợp các kỹ năng giao tiếp không lời

Và các dấu hiệu bất thường sau:

7. Thể hiện các hành vi bất thường

8. Các cử động lặp lại với đồ vật

9. Cử động hoặc tư thế lặp lại của cơ thể

Trong đó, các dấu hiệu chủ chốt là:

1. Mắt nhìn thiếu linh hoạt, phù hợp

2. Ít hoặc không biết chia sẻ cảm xúc

3. Thiếu các cử chỉ và hành vi đồng thuận, biểu trưng (chẳng hạn gật đầu với nghĩa đồng ý; xua tay khi phản đối...)

4. Hạn chế sử dụng lời nói

5. Thiếu các trò chơi giả vờ và hạn chế sử dụng đồ vật như thường lệ

6. Có các cách thức giao tiếp khác thường (dùng tay người khác để chỉ, nhại lại lời... )

5 dấu hiệu báo động: của tự kỷ (Viện Hàn lâm Thần kinh học của Mỹ)

1)Không bi bô, không biết dùng cử chỉ, dấu lúc vào khoảng 12 tháng

2) Không biết nói từ đơn lúc 16 tháng

3) Không biết đáp lại khi được gọi tên

4) Không tự nói được câu có hai từ lúc 24 tháng

5) Mất kỹ năng ngôn ngữ hoặc xã hội vào bất kỳ độ tuổi nào.

4.2. Chẩn đoán phân biệt

Với các trường hợp khác thuộc nhóm rối loạn phát triển lan tỏa

Với các khuyết tật phát triển khác ở trẻ em: CPTTT, Điếc câm, CPTNN…

5. Tiêu chuẩn xác định trẻ bị tự kỷ

5.1. Trắc nghiệm DSM-IV

Việc xác định trẻ có bị tự kỷ hay không được chuyên gia Ngôn ngữ trị liệu, chuyên gia Tâm thần Nhi và Tâm lý thực hiện. Trắc nghiệm DSM- IV của Mỹ năm 1994. Một trẻ sẽ được chẩn đoán là tự kỷ khi có ít nhất 6 dấu hiệu từ mục (I)(II)(III) trong đó ít nhất có 2 dấu hiệu từ mục (I); 1 dấu hiệu từ mục (II) và 1 dấu hiệu từ mục(III).

I. Khiếm khuyết về chất lượng quan hệ xã hội: có ít nhất 2 dấu hiệu

a) Khiếm khuyết sử dụng hành vi không lời:

o Không giao tiếp bằng mắt khi được gọi hỏi

o Không chỉ tay vào vật mà trẻ thích

o Không kéo tay người khác để yêu cầu

o Không biết xòe tay ra xin/ khoanh tay ạ để xin

o Không biết lắc đầu khi phản đối/ gật đầu khi đồng tình

o Không biểu hiện nét mặt khi đồng ý /không đồng ý

o Không chào hỏi bằng điệu bộ ( vẫy tay, giơ tay)

b) Kém phát triển mối quan hệ bạn hữu tương ứng với lứa tuổi

o Không chơi khi trẻ khác rủ

o Không chủ động rủ trẻ khác chơi

o Không chơi cùng một nhóm trẻ

o Không biết tuân theo luật chơi

c) Thiếu chia sẻ quan tâm thích thú

o Không biết khoe khi được cho một đồ vật/ đồ ăn

o Không biết khoe đồ vật mà trẻ thích

o Không biểu hiện nét mặt thích thú khi được cho

d) Thiếu quan hệ xã hội hoặc thể hiện tình cảm

o Không thể hiện vui khi bố mẹ về

o Không âu yếm với bố mẹ

o Không nhận biết được sự có mặt của người khác

o Không quay đầu lại khi được gọi tên

o Không thể hiện vui buồn

o Tình cảm bất thường khi không đồng ý

II. Khiếm khuyết chất lượng giao tiếp: có ít nhất 1 dấu hiệu

a). Chậm/ không phát triển kỹ năng nói so với tuổi:

(Nếu trẻ nói được thì có khiếm khuyết về khởi xướng và duy trì hội thoại)

o Không tự gọi đối tượng giao tiếp

o Không tự thể hiện nội dung giao tiếp

o Không duy trì hội thoại bằng lời

o Không biết nhận xét, bình luận

o Không biết đặt câu hỏi

b) Sử dụng ngôn ngữ trùng lặp, dập khuôn hoặc ngôn ngữ lập dị

o Phát ra một chuỗi âm thanh khác thường

o Phát ra một số từ lặp lại

o Nói một câu cho mọi tình huống

o Nhại lại lời nói của người khác nghe thấy trong quá khứ

o Nhại lại lời nói của người khác khi vừa nghe thấy

c) Thiếu kỹ năng chơi đa dạng, giả vờ, bắt chước mang tính xã hội phù hợp với tuổi

o Không biết chơi với đồ chơi

o Chơi với đồ chơi một cách bất thường( mút, ngửi, liếm, nhìn.)

o Ném, gặm, đập đồ chơi

o Không biết chơi giả vờ

o Không biết bắt chước hành động

o Không biết bắt chước âm thanh

III. Có hành vi bất thường: Có ít nhất 1 dấu hiệu

a) Bận tâm bao trùm, thích thú mang tính định hình bất thường cả về cường độ và độ tập trung

o Thích đồ chơi/ đồ vật

o Thích mùi vị

o Thích sờ vào bề mặt

b) Bị cuốn hút không cưỡng lại được bằng các cử động, nghi thức

o Bị hút vào một đồ chơi/đồ vật

o Mê mẩn với thao tác của đồ dùng trong nhà

o Say sưa quay bánh ô tô/ xe đạp/ đồ vật

c) Cử động chân tay lặp lại hoặc rập khuôn

o Thích đu đưa thân mình, chân tay

o Thích đi nhón trên mũi chân

o Thích vê xoắn vặn tay, đập tay

o Nghiện soi ngắm tay

d) Bận tâm dai dẳng với những chi tiết của vật

o “ Nghiên cứu” đồ vật, đồ chơi

o Mê mẩn chơi/ ngắm một phần nào đó của đồ vật

5.2. Chậm hoặc có rối loạn chức năng ở một trong các lĩnh vực sau, xuất hiện trước 3 tuổi:

(1) Quan hệ xã hội

(2) Ngôn ngữ sử dụng trong giao tiếp xã hội

(3) Chơi mang tính biểu tượng hoặc tưởng tượng.

5.3. Các rối loạn không được giải thích rõ hơn bằng hội chứng Rett hoặc hội chứng mất hoà nhập ở trẻ em.

6. Các yếu tố nguy cơ:

Bản chất về những thay đổi có tính thần kinh sinh học của tự kỷ là khá thống nhất nhưng cho tới nay nguyên nhân thực thể của bệnh lý này chưa được biết rõ. Các nguyên nhân tìm được chỉ chiếm khoảng từ 610% trong số trẻ bị mắc. Cũng giống như khi đề cập đến nguyên nhân của một số dạng tàn tật khác ở trẻ em, người ta chia các nguyên nhân ra làm hai nhóm chính:

6.1. Các nguyên nhân xảy ra trước khi sinh:

Bao gồm mẹ bị sốt phát ban (Rubella), sởi ...trong khi mang thai; hoặc mắc các bệnh về chuyển hoá như đái tháo đường, nhiễm độc thai nghén nặng không được điều trị. Mẹ dùng thuốc chống động kinh khi mang thai là yếu tố nguy cơ cao gây tự kỷ ở trẻ.

6.2. Nguyên nhân sau khi sinh:

Trẻ bị nhiễm trùng thần kinh, đặc biệt sau khi bị viêm não. Các tác nhân từ môi trường sống như: nhiễm độc kim loại nặng, nhiễm xạ và một số tác nhân khác có ảnh hưởng tới tần số mắc của bệnh.

6.3. Bệnh do gen, di truyền

Ở hầu hết những người bị tự kỷ, yếu tố di truyền đóng vai trò chủ chốt. Người ta đã tìm thấy nhiều gen liên quan như: các gen trên cặp nhiễm sắc thể số 2, 7, 16 và 19. Đột biến gen cũng đi kèm với tự kỷ ; đặc biệt của cặp nhiễm sắc thể 15, và liên quan đến hội chứng “nhiễm sắc thể X gãy”. Tuy nhiên các nhà khoa học chưa tìm thấy gen bệnh có liên quan trực tiếp với tự kỷ.

7. Mức độ nặng của tự kỷ:

Phụ lục 3: THANG ĐÁNH GIÁ MỨC ĐỘ TỰ KỶ GILLIAM

TT	I. Hành vi định hình	Điểm
		0	1	2	3
1	Trẻ có tránh giao tiếp bằng mắt không?( Vd nhìn đi chỗ khác khi nói chuyện)
2	Trẻ có nhìn chằm chằm vào tay, vật, hay một điểm nào đó ít nhất 5 giây không?
3	Trẻ có chỉ ngón tay, vỗ bàn tay rất nhanh khoảng 5 giây một lần hoặc hơn ?
4	Trẻ có thích ăn một loại thức ăn đặc biệt nào không, hay từ chối ăn món ăn mà hầu hết mọi người thường ăn ?
5	Trẻ có khi nào liếm đồ vật không ăn được (Vd tay, đồ chơi…)
6	Trẻ  có hay ngửi, hít những đồ vật (Vd tay, tóc…)
7	Trẻ có khi nào xoay, quay tròn không?
8	Trẻ có hay quay tròn những vật hình tròn (Vd như bát, chén…)
9	Trẻ có hay lắc lư nghiêng mình ra trước, sau trong khi ngồi hoặc đứng không?
10	Trẻ có hay đi như lao, phóng từ nơi này sang nơi khác không?
11	Trẻ có hay nhún nhẩy bằng ngón chân khi đi hoặc đứng yên không?
12	Trẻ có vỗ tay, ngón tay trước mặt hoặc bên cạnh không?
13	Trẻ có hay phát ra những âm thanh chói tai hoặc những từ khác để tự kích động không?
14	Trẻ có khi nào tự tát, đánh, cắn hoặc cách nào đó để bị thương không?
	Tổng điểm

TT	II. giao tiếp	Điểm
		0	1	2	3
15	Khi giao tiếp trẻ có hay lặp lại từ hoặc dấu hiệu không?
16	Trẻ có hay nhắc lại từ ngoài ngữ cảnh không?( vd nhắc lại từ đã nghe được từ trước, hay đã nghe hơn 1 phút)
17	Trẻ có hay nhại lại không, hoặc lặp đi lặp lại từ không?
18	Trẻ có nói hoặc ra dấu một cách vụng về hoặc không theo nhịp điệu không?
19	Trẻ có phản ứng khác thường với mệnh lệnh đơn giản không?( vd đứng lên, ngồi xuống)
20	Trẻ có hay nhìn đi nơi khác hoặc tránh nhìn thẳng vào người nói khi được gọi tên?
21	Trẻ không biết yêu cầu những cái mà chúng muốn?.
22	Trẻ không biết khởi xướng hội thoại với bạn hoặc người lớn?
23	Trẻ nói có/ không khác thường. Nói có khi yêu cầu những cái trẻ không thích, nói không khi yêu cầu những thứ mà trẻ thích (vd như đồ chơi …)
24	Trẻ có dùng đại từ như bạn, anh, chị…một cách khác thường?
25	Trẻ có dùng từ “tôi” không hợp lý hay không bao giờ nói “tôi” để yêu cầu?
26	Trẻ có hay lặp lại thường xuyên những âm thanh kỳ dị, khó hiểu?
27	Trẻ có hay dùng điệu bộ thay ngôn ngữ để đạt được vật trẻ muốn?
28	Trẻ trả lời không phù hợp về nội dung hay không biết kể tóm tắt một câu chuyện?
	Tổng điểm

TT	III. Tương tác xã hội	Điểm
		0	1	2	3
29	Trẻ có tránh giao tiếp bằng mắt( nhìn đi nơi khác khi người khác nhìn vào trẻ)?
30	Trẻ có nhìn chằm chằm hoặc nhìn khó chịu hoặc không hào hứng khi được khen, gây cười hay xem giải trí ?
31	Kháng lại tiếp xúc cơ thể khi được ôm hôn, giữ, vỗ về?
32	Trẻ không bắt chước người khác khi chơi?
33	Trong một số hoàn cảnh trẻ thu hẹp lại, xa lánh, hoặc tỏ ra không thân thiện?
34	Trẻ có biểu hiện ra như sợ cái gì đó không lý do hay kiểu như đe doạ?
35	Trẻ có hay đáp ứng chiếu lệ, không thật (vd khi ôm, hôn…)
36	Trẻ có nhìn lướt qua hay vô cảm (vd trẻ không nhận thức là có người ở trước mặt)
37	Trẻ có hay cười to, cười khúc khích hay khóc không phù hợp hoàn cảnh?
38	Trẻ có hay chơi một cách khác thường không( vd chỉ quay tròn bánh ôtô ….)
39	Trẻ có hay có những hành động lặp lại, những nghi thức nhất định nào đó không?
40	Trẻ có trở lên cáu kỉnh, bực bội khi các trật tự, quy tắc bị thay đổi?
41	Trẻ có phản ứng từ chối hay giận dữ khi được đề nghị, yêu cầu hay ra lệnh?
42	Trẻ có những nguyên tắc rõ ràng như xếp đồ vật thẳng hàng, quần áo ngăn nắp và trở lên buồn khi các trật tự bị thay đổi?
	Tổng điểm

TT	IV. Các dấu hiệu rối loạn phát triển khác	Điểm
		Có	Khô ng
43	Trẻ có ngồi, đứng, đi lại một cách thường xuyên không?	-	+
44	Trẻ có đi được trong vòng 15 tháng đầu đời không?	-	+
45	Trẻ có phát triển kỹ năng (vd đi) sau đó giảm đi (vd dừng đi trở về bò) không?	+	-
46	Hàng ngày trẻ có hay lắc lư người không?(vd trẻ lắc hơn 5 phút hay nhiều lần trong ngày)	+	-
47	Trẻ có biểu hiện hoặc được chẩn đoán có bất kỳ một sự chậm phát triển nào trước 3 tuổi không?	+	-
48	Khi bạn cố gắng nâng trẻ lên  trẻ có nhoài ra hay với ra không?	-	+
49	Trẻ  có cười với bố mẹ hoặc anh chị khi chơi không?	-	+
50	Trong suốt năm đầu trẻ có hay khóc khi người lạ đến gần không?	-	+
51	Trẻ có bắt chước người khác khi chơi trước 3 tuổi không?	-	+
52	Trẻ có biểu hiện thoải mái khi được ôm, âu yếm trong suốt 3 năm đầu không?	-	+
53	Trẻ có dùng ngôn ngữ để giao tiếp trong 3 năm đầu không?	-	+
54	Trẻ có xuất hiện điếc với một số âm nhưng lại nghe  được các âm thanh khác không?	+	-
55	Trẻ có làm theo được các mệnh lệnh đơn giản không( vd đứng lên, vỗ tay…)?	-	+
56	Trẻ có nhớ những thứ ví dụ như món đồ chơi yêu thích để ở đâu, một vật nào đó hay một sự việc đã xảy ra như đi khám bệnh…	-	+
	Tổng điểm( là số dấu + được khoanh)

Đánh giá điểm:

Cách đánh giá mỗi tiêu chí như sau:

0 điểm: Không bao giờ quan sát thấy

1 điểm: Hiếm quan sát thấy (1-2 lần trong 6 giờ)

2 điểm: Thỉnh thoảng quan sát thấy (3-4 lần trong 6 giờ)

3 điểm: Thường xuyên quan sát thấy ( 5-6 lần trong 6 giờ)

Nhận định kết quả:

Điểm	Mức độ
131+	Rất nặng
121-130	Nặng
111- 120	Trên trung bình
90- 110	Trung bình
80- 89	Dưới trung bình
70- 79	Nhẹ
<= 69	Rất nhẹ

8. Can thiệp sớm tự kỷ

Can thiệp đối với trẻ bị tự kỷ là một chương trình can thiệp toàn diện, lâu dài và cần có sự tham gia của mọi thành viên liên quan đến trẻ: cha mẹ, giáo viên và các chuyên gia. Trẻ cần được can thiệp từ nhiều phương diện: chăm sóc, nuôi dưỡng, dạy dỗ, giáo dục và uốn nắn, hỗ trợ các kỹ năng cần thiết.

8.1. Điều trị thuốc

Các thuốc dùng để điều trị trong các nhóm rối loạn sau:

+ Mất ngủ

+ Rối loạn cảm giác ngon miệng: mất ngon miệng, phàm ăn…

+ Trầm cảm

+ Kém tập trung, chú ý, tăng động

+ Rối loạn lưỡng cực

+ Loạn thần

+ Hội chứng Tourette (hội chứng tic)

+ Động kinh

Các thầy thuốc chuyên khoa tâm thần nhi sẽ cân nhắc sử dụng khi có chỉ định. Khi trẻ có những hành vi khó kiểm soát hoặc những vấn đề nêu trên cha mẹ cần đưa trẻ đến khám tại chuyên khao tâm thần nhi tại các viện hoặc bệnh viện nhi để được tư vấn kịp thời.

8.2. Can thiệp bằng chế độ ăn:

Để chứng minh một chế đọ ăn có tác dụng trong điều trị tự kỷ cần phải có các nghiên cứu thử nghiệm khoa học. Tuy nhiên, một số báo cáo cho thấy chế độ ăn có ảnh hưởng đến kết quả can thiệp của tự kỷ. Cơ sở của việc áp dụng chế độ ăn là quan niệm: 1)Dị ứng thức ăn gây triệu chứng của bệnh. 2) Thiếu một vitamin đặc hiệu hoặc chất khoáng có thể gây một số triệu chứng của tự kỷ. Nhiều cha mẹ thấy cho trẻ ăn lúa mì, lúa mạch, sữa loại bỏ casein và gluten có thể giảm triệu chứng của tự kỷ. Nhưng có một số chất bổ sung dinh dưỡng như nhóm vitamin, chất khoáng… đã được dùng trong việc kiểm soát hành vi tự hại của trẻ. Việc dùng vitamin B6 liều cao, magnesium và DMG (dimethylglycine) để kiểm soát cơn kích động, các hành vi tự hại… có hiệu quả tốt trong nhiều trường hợp, khi tất cả các thuốc và các biện pháp can thiệp khác không có kết quả. (Nghiên cứu của tiến sĩ B. Rimland, San Diego, Mỹ năm 2001).

8.3. Giáo dục hành vi

Hiện nay, phương pháp Ứng dụng Phân tích hành vi được áp dụng phổ biến trên thế giới trong việc dạy hành vi cho trẻ tự kỷ. Nguyên tắc của nó là xây dựng những hành vi có lợi về mặt xã hội và hạn chế những hành vi xấu. Quan điểm phân tích hành vi nhìn nhận tự kỷ như một hội chứng khiếm khuyết về hành vi do tổn thương thần kinh. Nhưng có thể thay đổi được nhờ một hệ thống tác động từ môi trường ngoài có thiết kế thành một chương trình cẩn thận. Giáo dục phân tích hành vi tập trung vào dạy một hệ thống những phần nhỏ đo lường được của hành vi. Mọi kỹ năng của trẻ (xã hội, giao tiếp hoặc tự chăm sóc...) được chia thành những bước nhỏ để dạy. Việc dạy này phải được tiến hành một đối một, nhờ các kỹ thuật đặc biệt. (xem ở chương tiếp theo).

8.4. Ngôn ngữ trị liệu

Dạy trẻ tự kỷ giao tiếp là một trong những nội dung quan trọng vì giao tiếp là một trong những phương tiện giúp trẻ bộc lộ nhu cầu, hạn chế được hành vi xấu, giúp tăng cường kỹ năng xã hội của trẻ. Tuỳ mức độ phát triển về trí tuệ, khả năng của trẻ mà các chuyên gia ngôn ngữ có thể dạy trẻ giao tiếp bằng lời nói, bằng cử chỉ hoặc bằng hình vẽ. Trước hết khả năng giao tiếp, ngôn ngữ, các kỹ năng giao tiếp không lời... của trẻ được đánh giá. Việc huấn luyện ngôn ngữ cho trẻ cũng được tiến hành một cô, một cháu, hàng ngày hoặc cách ngày.

Kết quả huấn luyện giao tiếp phụ thuộc nhiều vào sự tham gia của cha mẹ, thời điểm bắt đầu sớm hay muộn, mức độ phát triển trí tuệ và các kỹ năng khác của trẻ. (xem phần trình bày ở chương 7).

8.5. Can thiệp qua các giác quan

Hầu hết trẻ tự kỷ có vấn đề về giác quan, hoặc quá nhạy cảm hoặc trơ với kích thích từ môi trường xung quanh. Việc tăng cường nhận thức giác quan của trẻ chủ yếu nhằm vào những cảm giác: tiền đình (về vận động và thăng bằng), xúc giác (cảm giác sờ chạm) và cảm thụ bản thể (cảm giác về vị trí thân thể trong không gian). Những kích thích này được thực hiện hàng ngày vào những thời gian nhất định, dưới dạng các động tác ve vuốt nhẹ nhàng dọc theo các phần thân thể của trẻ; những bài tập hoặc các hoạt động chơi, đi cầu thăng bằng, ngồi đu… Sau một thời gian thực hiện các hoạt động này hầu hết trẻ đều tiếp nhận kích thích một cách dễ dàng, hoặc thích thú.

• Kích thích thính giác

Hầu hết trẻ tự kỷ có nhạy cảm âm thanh rất khác so với trẻ bình thường. Những chuyên gia làm việc với trẻ đều thấy trẻ khá nhạy cảm, bị hấp dẫn, cuốn hút bởi các âm thanh của chương trình quảng cáo, hoặc ca nhạc. Ngược lại âm thanh của lời nói, ngay cả giọng nói của mẹ, trẻ cũng ít để tâm đến. Việc huấn luyện nghe cho trẻ nhằm thay đổi sự nhạy cảm đối với các âm thanh khác nhau của trẻ. Chương trình can thiệp về thính giác gồm những giờ nghe nhạc của trẻ (khoảng nửa giờ mỗi ngày, trong vài ba tuần). Nhiều nghiên cứu cho thấy nghe nhạc có khả năng cải thiện tốt khả năng nghe của trẻ, hạn chế hoặc làm mất sự quá nhạy cảm đối với âm thanh và giảm được các hành vi xấu.

• Kích thích thị giác

Vấn đề thị giác của trẻ thường liên quan đến khả năng nhìn và quan sát bằng mắt của trẻ; tập trung kém và hay bị phân tán. Ngoài ra, trẻ cảm nhận màu sắc, hình khối cũng có sự ưu tiên với một số kích thích nhất định. Vì vậy, trẻ có thể rất dễ bị cuốn hút với các vật có màu nổi bật, đỏ, sặc sỡ; không thích, không chú ý tới những vật khác. Cảm nhận nhìn vật chuyển động cũng khác so với trẻ bình thường, nên nhận thức về mối liên hệ giữa bản thân với đồ vật xung quanh bị hạn chế. Trẻ khó “quét ảnh” và lưu giữ các cử động trong trí nhớ; không có khả năng bắt bóng; luôn rất cẩn thận khi đi lên hoặc đi xuống cầu thang, dễ bị đâm bổ vào đồ đạc, hay đi nhón gót. Việc tập luyện nhìn kết hợp vận động trong 1-2 năm với kính mắt thấu kính lăng trụ sẽ giảm hoặc chữa khỏi những sai lệch về nhìn của trẻ.

8.6. Hoạt động trị liệu

Trẻ tự kỷ cần được dạy để tự chăm sóc: tự ăn uống, thay quần áo, tắm giặt, giữ vệ sinh. Trong đời sống hàng ngày, cảm giác đói, khát hoặc mệt... của trẻ không rõ ràng, có thể giảm hoặc tăng quá mức so với trẻ bình thường. Trẻ cần được dạy để độc lập trong mọi hoạt động. Bên cạnh việc huấn luyện trẻ tự làm các hoạt động hàng ngày, một số kỹ năng như di chuyển, vận động và các bài tập chạy nhảy, thể thao cũng rất cần thiết để tạo cho trẻ những cảm nhận đầy đủ về môi trường xung quanh.

8.7. Cải thiện kỹ năng xã hội:

Một trong những vấn đề quan trọng của trẻ là giao du kết bạn và duy trì tình bạn với các trẻ em khác cùng lớp. Trẻ thường có xu hướng co mình lại, không tự khởi đầu một câu chuyện hoặc một mối quan hệ bạn bè. Lên lớp trên (cấp 1 hoặc cấp 2 trở lên) trẻ còn hay bắt nạt các bạn khác cùng lớp. Tình bạn có thể hạn chế sự hung hăng, bắt nạt của trẻ. Trẻ em hay chơi với nhau vì có cùng sở thích: đọc chuyện tranh, chơi máy tính, múa hát hoặc chơi bóng... Việc tổ chức cho trẻ chơi chung với nhau giúp chúng có nhiều cơ hội hơn để chia xẻ. Việc cải thiện các kỹ năng xã hội bao gồm: cải thiện kỹ năng nhìn, giao tiếp, vui chơi, hành vi.. được trình bày ở chương sau sẽ giúp trẻ phát triển một cách toàn diện và hoà nhập xã hội.

8.8. Dạy trẻ vui chơi

Vui chơi là cách học và tìm hiểu thế giới của trẻ. Nhờ đó mà trẻ tìm hiểu, khám phá được khả năng của bản thân và nhận thức được mối liên hệ giữa trẻ và các cá nhân khác trong gia đình và cộng đồng. Thông qua vui chơi, trẻ tạo được mối quan hệ với bạn bè, học được các quy tắc luật lệ. Nhờ đó trẻ chuẩn bị cho mình những hiểu biết và kinh nghiệm cần thiết để bước vào cuộc sống xã hội. Có thể nói chơi là quá trình học rất quan trọng đối với trẻ trước tuổi đến trường. Đối với trẻ bị tự kỷ, chơi là càng có ý nghĩa hơn vì nó giúp trẻ tăng cường được sự cảm nhận phong phú về thế giới xung quanh, cải thiện kỹ năng xã hội và uốn chỉnh hành vi.... Cha mẹ cần có nhận thức đầy đủ về việc này vì chính cha mẹ có thể bắt đầu hỗ trợ trẻ ngay từ khi mới phát hiện, luôn bên cạnh trẻ và hiểu được trẻ nhất. Học cách chơi và cùng chia xẻ những kinh nghiệm với trẻ thông qua vui chơi, cha mẹ sẽ làm thay đổi hẳn cuộc sống của trẻ.

Cùng với vui chơi, dạy trẻ cách chăm sóc bản thân, sống một cách độc lập... hỗ trợ trẻ các kỹ năng khác, cha mẹ phải là chỗ dựa vững chãi cho trẻ trong những năm tháng tuổi trước và khi đã đến trường.

8.9. Sự tham gia của cha mẹ trẻ

Gia đình, cha mẹ và mọi người thân quanh trẻ là những người quan trọng nhất để việc can thiệp có hiệu quả. Đầu tiên, nhờ cha mẹ, mà các khó khăn của trẻ được phát hiện sớm, chẩn đoán sớm. Việc cha mẹ tham gia can thiệp sớm là yếu tố quyết định. Có nhiều lý do khiến cha mẹ đóng vai trò quan trọng trong chương trình can thiệp sớm: giai đoạn trẻ dưới 3 tuổi, việc cho ăn uống, chăm sóc chiếm hầu hết khoảng thời gian trong hoạt động hàng ngày của trẻ. Tiếp theo, cha mẹ là người thường xuyên ở bên cạnh trẻ, mọi kỹ năng được học có khả năng áp dụng thường xuyên và liên tục. Mọi dịch vụ cần thiết đối với trẻ đều được cha mẹ áp dụng. Chưa kể, việc áp dụng sớm các kỹ năng dạy trẻ có thể mang lại hiệu quả tuyệt vời và dễ dàng hơn, so với việc bắt đầu can thiệp muộn.

====================

1.1. Hội chứng Asperger:

Được thầy thuốc nhi khoa người Úc tên là Hans Asperger mô tả đầu tiên vào năm 1944. Tần suất gặp vào khoản 1 trên 250 trẻ. Người lớn và trẻ em bị hội chứng này thường có năng lực trí tuệ tương đối bình thường nhưng có một số điểm đặc trưng sau:

• Khiếm khuyết về quan hệ xã hội:

o Kém về khả năng kết bạn so với các trẻ cùng tuổi khác

o Sử dụng các kỹ năng không lời kém, chẳng hạn: nhìn bằng mắt, thể hiện bằng nét mặt, ngôn ngữ cơ thể... để kiểm soát giao tiếp xã hội

o Thiếu sự giao lưu về xã hội, tình cảm và thấu cảm.

o Mất khả năng nhận biết về những ám chỉ, quy ước xã hội.

• Khiếm khuyết các kỹ năng giao tiếp tinh tế:

o Lời nói của trẻ lưu loát nhưng có khó khăn về hội thoại như: nội dung cứng nhắc, mô phạm, ngữ điệu không bình thường và có xu hướng hiểu theo nghĩa đen của thông điệp khi giao tiếp.

• Mối quan tâm hạn chế

o Có những quan tâm đặc biệt, bất thường về cường độ và sự tập trung

o Có ưu thế các cử động định hình và cố định.

Bên cạnh những dấu hiệu điển hình đó, có một số biểu hiện khác thường gặp như: chân tay vụng về, thuận tay trái, nhạy cảm với âm thanh, sờ chạm. Thiếu niên hoặc người lớn bị chứng này thường kém trong việc phân bố thời gian, trong việc thể hiện ý nghĩ và lời nói. Họ cũng có khó khăn trong kiểm soát và thể hiện cảm xúc của mình.

1.2. Hội chứng Rett

Hội chứng Rett là một trong 5 trường hợp rối loạn phát triển, khá hiếm gặp và chỉ thấy ở trẻ gái. Tần suất gặp là 1 trên 10 000 -15000 trẻ. Trẻ có một thời kỳ phát triển gần như bình thường ở độ tuổi 6- 18 tháng. Sau đó xuất hiện các triệu chứng thoái triển và khác biệt hoàn toàn với tự kỷ. Não và đầu trẻ không phát triển nữa. Trẻ bị chậm phát triển về mặt xã hội và trí tuệ ngày càng nặng. Trẻ không đáp ứng lại với cha mẹ và quay lưng lại với tiếp xúc xã hội. Trẻ đang nói sẽ dần không nói được. Trẻ đi lại kém thăng bằng, tay trở nên không sử dụng được nữa và thường có những cử động định hình như: xoắn vặn, vỗ đập tay... Trẻ bị hội chứng Rett hay bị co giật và thường gặp hiện tượng thủ dâm. Những nghiên cứu về di truyền cho thấy đột biến chuỗi gien đơn có thể gây ra hội chứng Rett.

Hội chứng Rett có khác biệt lớn so với tự kỷ: thoái triển cả ngôn ngữ và vận động; trí tuệ chậm nặng. Trong khi trẻ bị tự kỷ không bị rối loạn vận động, trí tuệ phát triển khá bình thường. Trẻ bị chứng Rett thường nhìn chằm chằm trong khi trẻ tự kỷ liếc mắt nhìn rất kém. Trẻ bị tự kỷ cũng có các hành vi định hình nhưng những cử động đó phức tạp và đa dạng, ít khi cả hai tay thu về đường giữa (còn trong hội chứng Rett lại thường thấy).

1.3. Hội chứng thoái triển ở trẻ em

Có rất ít trẻ em bị tự kỷ được chẩn đoán là hội chứng mất hoà nhập. Qua nhiều cuộc điều tra, người ta thấy chỉ có khoảng 2/ 100 000 trẻ bị mắc chứng này. Thông thường trẻ phát triển về giao tiếp và xã hội hầu như bình thường cho tới 3-4 tuổi. Giai đoạn phát triển bình thường khá dài rồi mới bị thoái triển giúp phân biệt hội chứng bất hoà nhập với hội chứng Rett. Trẻ bị chứng này khác so với tự kỷ “kinh điển” ở chỗ bị khiếm khuyết nặng về vận động, giao tiếp và về quan hệ xã hội. Khác với tự kỷ, trẻ bị mất ngôn ngữ nặng, kém về kỹ năng xã hội và vui chơi. Bên cạnh đó, trẻ còn bị mất kiểm soát đại tiểu tiện, động kinh và chậm phát triển trí tuệ nặng.

1.4. Rối loạn phát triển lan toả không đặc hiệu khác

Đây là nhóm các rối loạn phát triển lan toả không đặc hiệu, bao gồm tất cả những trường hợp không phải những bệnh lý đã nêu trên. Trẻ cũng bị rối loạn về tương tác xã hội, giao tiếp và hành vi. Các tiêu chí để nhận biết gồm:

- Khiếm khuyết của một trong ba kỹ năng trên quá “nhẹ” để chẩn đoán nhưng quá nặng để xếp vào bệnh lý nhẹ hơn (được coi là tự kỷ nhẹ).

- Tuổi xuất hiện sau 30 tháng

- Là sự xếp loại nhất thời khi các dấu hiệu quyết định như thời điểm xuất hiện, các khiếm khuyết giao tiếp xã hội đều gợi ý một dạng tàn tật khác như: loạn thần, loạn ngữ nghĩa và sử dụng ngôn ngữ…

Ở chương tiếp theo chúng tôi sẽ đề cập đến các tiêu chuẩn để chẩn đoán tự kỷ và cách phân biệt tự kỷ với một số bệnh lý khác như chậm phát triển trí tuệ, nghe kém (điếc câm), hội chứng Asperger... Việc chẩn đoán cần dựa vào tiêu chuẩn của Tổ chức Y tế thế giới hoặc của Hội Tâm thần học Mỳ. Nhưng trước tiên cần quan tâm đến tần suất và những lý do khiến tự kỷ trở nên mối quan tâm hàng đầu hiện nay của cha mẹ và các chuyên gia làm việc trong lĩnh vực này.

3. Dịch tễ học của chứng tự kỷ

Ở nước ngoài

Ở hầu hết mọi nơi trên thế giới, các thống kê đều cho thấy tỷ lệ trẻ mắc chứng tự kỷ gia tăng một cách đáng kể. Thậm chí có tác giả còn gọi đó là một bệnh dịch. Chẳng hạn ở Mỹ, những năm 80 của thế kỷ trước, người ta thống kê được số trẻ mắc tự kỷ chỉ chiếm tỷ lệ 1/ 2000 trẻ. Nhưng hiện nay tỷ lệ này là 2-6 / 1000 trẻ (từ 1/500 đến 1/166 trẻ). Tăng 1204%. Đây thật sự là sự gia tăng quá lớn sau 2 thập kỷ! Thống kê của Anh cũng cho thấy tình cảnh tương tự. Hiện nay, tỷ lệ mắc chứng này ở đất nước này vào khoảng 1/150 trẻ em.

Cũng theo thống kê của Mỹ về một số dạng tật trẻ em, thấy rằng tỷ lệ mắc của tự kỷ thấp hơn so với chậm phát triển trí tuệ (9,7 trên 1000 trẻ), nhưng cao hơn so với tỷ lệ mắc của bại não (2,8 trên 1000), khiếm thính (1,1 trên 1000) và khiếm thị (0,9 trên 1000 trẻ ở độ tuổi 3-10 tuổi).

Tỷ lệ mắc của một số dạng tật trẻ em (Center of Diseases Control 2003- Mỹ)

Ở trong nước cũng thấy hiện tượng ngày càng gia tăng về những trường hợp tự kỷ mới. Trước kia vào khoảng thập kỷ 80, còn có nhiều chuyên gia cho rằng ở Việt nam không có trẻ bị tự kỷ. Khái niệm tự kỷ còn rất xa lạ đối với các chuyên gia y tế nói chung và các thầy thuốc nhi khoa nói riêng. Thậm chí vấn đề tự kỷ mới chỉ được đưa vào nội dung giảng dạy của trường Đại học Y Hà nội trong vài năm trở lại đây. Hiện nay việc trẻ tự kỷ có thể gặp ở bất kỳ cơ sở y tế hay giáo dục nào là một thực tế.

====================

Phát hiện sớm tự kỷ

1. Các dấu hiệu mà cha mẹ cần chú ý tìm:

khẳng định, rất dễ dùng tại các phòng khám nhi, Phục hồi chức

năng. Bộ câu hỏi này có tên “Bảng kê dấu hiệu Tự kỷ ở trẻ mới biết đi” (Checklist for Autism in Toddler – CHAT).

Bộ câu hỏi CHAT (gồm 9 dấu hiệu) có tính đặc hiệu cao. Nghĩa là trẻ có những dấu hiệu này thì nguy cơ bị tự kỷ cao. Nhưng nó lại có độ nhạy thấp. Nghĩa là nếu trẻ bị tự kỷ nhẹ, thì có thể các dấu hiệu trên sẽ không quan sát thấy; dễ bỏ sót trẻ bị nhẹ hoặc không điển hình. Để bổ sung vào bộ câu hỏi này, năm 2001 Robin, Fein, Barton & Green đã bổ sung thêm 14 câu thuộc các lĩnh vực rối loạn vận động, quan hệ xã hội, bắt chước và định hướng. Bộ câu hỏi bổ sung có tên là MCHAT 2001, được dùng để sàng lọc trẻ tự kỷ trong độ tuổi 18-24 tháng. Như vậy, Trắc nghiệm sàng lọc Tự kỷ vừa phải dễ sử dụng, thực hiện một cách nhanh chóng, đặc hiệu, nhạy và đáng tin cậy. Terylynn Tyrel,Tiến sĩ Khoa Giáo dục Đặc biệt, Đại học John Hopkin, 2006 đã biên soạn ra 9 dấu hiệu dưới đây từ rất nhiều nghiên cứu khác. Đây là bộ câu hỏi sàng lọc tự kỷ ở trẻ dưới 18 tháng, được sử dụng rộng rãi trên thế giới.