24 - 09 - 2018
KHOA NỘI TiẾT – CHUYỂN HÓA – DI TRUYỀN
I. Hành chính
1. Họ tên: NGUYỄN XUÂN L
2. Giới: NAM Phòng 13
3. Tuổi: 01 tháng (16/08/2018)
4. Địa chỉ: Tứ Hiệp - Thanh Trì - Hà Nội
5. Bố: Nguyễn Xuân C Tuổi: 35, TĐHV: 12/12, Nghề: Buôn bán
Mẹ: Nguyễn Thị Ph Tuổi: 28, TĐHV: 8/12, Nghề: Buôn bán
6. Ngày vào viện: 17/09/2018 (32 ngày tuổi)
7. Ngày làm bệnh án: 24/09/2018 (39 ngày tuổi, nằm viện ngày
thứ 7)
Nghề nghiệp: không có nghề tự do,
ghi rõ: ví dụ, nội trợ, buôn bán...
II. Chuyên môn
1. Lí do vào viện: nôn, sụt cân
2 Bệnh sử
Trẻ là con lần 2, đẻ mổ, cân nặng lúc sinh là 3,5kg, sau đẻ
khóc ngay.
Lúc 2 tuần tuổi, trẻ xuất hiện nôn nhiều, thường nôn sau bú,
có lúc nôn tự nhiên, 7 - 8 lần/ ngày, mỗi lần nôn ra ít sữa, kèm tiểu ít, da
khô. Trẻ tỉnh, không quấy khóc nhiều, bú tốt, không sốt, đại tiện bình thường.
Trẻ không tăng cân, cân lại lúc 1 tháng tuổi 2,9 kg.
=> vào viện Nhi Trung Ương
Nôn: ra gì (sữa/ dịch vàng...), bao
nhiêu lần/ngày, tăng hay giảm dần
Nôn sữa => loãng hay vón cục. Nếu
vón cục thì là bị lưu trong dạ dày lâu, gặp trong hẹp phì đại môn vị.
Các nguyên nhân gây nôn:
- trào ngược dạ dày thực quản
-
- hẹp phì đại môn vị: giai đoạn muộn
có thể thấy bụng lõm lòng thuyền, sờ thấy có hạt do môn vị phì đại
-
Mất nước >< đái nhiều
Bệnh tsttbs là di truyền gen lặn NST
thường số 6
Chẩn đoán trước sinh được nhưng
không có chỉ định đình chỉ thai nghén.
Hiện tại, lúc vào viện
Trẻ tỉnh
Nôn nhiều lần, nôn ra ít sữa
Da xạm, khô
3. Tiền sử
Bản thân
Sản khoa: con lần 2, thai 39 tuần đẻ mổ, cân nặng lúc mới
sinh 3500g, khóc ngay sau sinh.
Con trước như thế nào, có bị bệnh gì
không?
Mẹ: PARA: 2002, quá trình mang thai không có gì bất thường.
Nuôi dưỡng: trẻ bú mẹ
Phát triển tâm thần - vận động: nhìn theo, quan sát sự vật
Tiêm chủng: Đã tiêm mũi VGB, lao.
Bệnh tật: chưa phát hiện.
b. Gia đình
Gia đình không có ai mắc bệnh nội tiết, chuyển hóa
Mẹ không mắc bệnh tự miễn, không mắc viêm gan B.
c. Môi trường: chưa phát hiện gì bất thường.
4. Khám bệnh
4.1: Khám toàn thân
Trẻ tỉnh, A/AVPU.
Thể trạng: Cân nặng: 2.9 kg
Da khô, xạm
Có dấu hiệu mất nước : mắt trũng nhẹ, nếp véo da mất chậm
Tuyến giáp không to
Mạch : 130 l/p
Nhiệt độ: 36.7 độ C
Nhịp thở: 40 nhịp/p
Khám dấu hiệu mất nước:
- sụt cân
- da khô
- mắt trũng
- mặt hốc hác
- thóp lõm
- dấu hiệu chồng khớp sọ
- nếp véo da (+)
- tiểu ít
Da sạm: núm vú, bộ phận sinh dục
(bìu sạm, dương vật to, cương cứng khi chạm vào)
Bình thường thì dương vật của trẻ chỉ
cương lên khi ỉa, đái.
Mùi nước tiểu đặc biệt: khét
4.2. Khám bộ phận
a, Cơ quan sinh dục
Cơ quan sinh dục nam tăng sắc tố, sạm màu
2 tinh hoàn 1ml, nằm trong bìu
Dương vật 2,5cm
Lỗ đái nằm phía trên đầu dương vật
b, Tim mạch
Lồng ngực cân đối, di động theo nhịp thở.
Nhịp tim đều, 130ck/p, T1, T2 rõ, không có tiếng thổi bất
thường.
Mạch ngoại vi đều, rõ.
c, Hô hấp
Lồng ngực cân đối, di động theo nhịp thở.
Không có RLLN.
Phổi thông khí tốt, RRPN rõ, không rale.
d, Tiêu hóa
Bụng mềm, không chướng, ấn không đau
Rốn lồi, khô.
Gan, lách không sờ thấy.
e, Thần kinh:
Trẻ tỉnh.
Thóp phẳng
Không có dấu hiệu thần kinh khu trú.
HCMN(-)
f, Các cơ quan khác: chưa phát hiện bất thường
5. Tóm tắt bệnh án:
Trẻ nam, 1 tháng tuổi, vào viện vì nôn nhiều, sụt cân, diễn
biến 2 tuần nay. Qua hỏi bệnh và thăm khám phát hiện các hội chứng và triệu chứng
sau:
Nôn nhiều: 7 - 8 lần/ ngày, nôn ra ít sữa, không liên quan bữa
ăn
Có dấu hiệu mất nước: nếp véo da mất chậm, mắt trũng nhẹ
Cơ quan sinh dục: xạm mầu, dương vật 2,5cm, tinh hoàn 1ml
trong bìu
Sụt cân (2,9kg, lúc sinh 3,5kg)
HCNT(-), HCTM(-)
Đại tiện bình thường
Sụt bao nhiêu cân so với lúc sinh.
Đưa dấu hiệu (+) lên, (-) sau.
6. Chẩn đoán sơ bộ
TD tăng sản thượng thận bẩm sinh
7. Chẩn đoán phân biệt:
- Hẹp phì đại môn vị: trẻ đẻ ra bình
thường, hẹp môn vị tăng dần do đó nôn tăng dần, số lượng tăng dần và vón cục.
Vì sao Tăng sản thượng thận bẩm sinh
gây nôn: hạ Natri máu do thiếu aldosterone và cortisol, không giữ được Natri
=> mất nước nhược trương => phù tế bào não.
Tăng sản thượng thận bẩm sinh thường
biểu hiện từ 5 ngày tuổi (trung bình là 20 ngày tuổi). Phụ thuộc tình trạng thiếu
21-hydroxylase.
(!) Tính cá thể hóa trong bệnh Tăng
sản thượng thận bẩm sinh: có trẻ sốt có trẻ không, thời gian xuất hiện bệnh
cũng khác nhau.
8. Cận lâm sàng
A, Đề xuất
Xn chẩn đoán
Điện giải đồ
Định lượng 17 - OHP, ACTH, testosterol, Cortisol
Xn điều trị
- CTM
- HSM: Ure, creatinin, men gan, glucose, protein, albumin
- TPT nước tiểu
Xét nghiệm cần:
17-ohp, testosterone (Cố định, ít
thay đổi)
(!) Acth và cortisol tiết theo giờ,
thường cao vào buổi sáng hoặc khi bị stress, vì vậy có lúc định lượng giá trị
bình thường => không dùng để chẩn đoán xác định.
(cũng giống như đái tháo đường không
bao giờ định lượng insulin)
(!) Cũng không định lượng
21-hydroxylase Vì thời gian bán hủy rất nhanh (9 phút)
Xét nghiệm đủ:
-. điện giải đồ => bù dịch và điện
giải
-. Các xét nghiệm hỗ trợ: CTM, CN
gan thận, glucose, CRP
Nhiễm trùng khiến Tăng sản thượng thận
nặng lên.
Mất nước lâu dẫn đến suy thận trước
Thận hoặc tại thận.
Suy tuyến thượng thận => giảm
Glucose => truyền đường ưu trương.
Siêu âm qua thóp => xuất huyết
não.
Siêu âm tim nếu có tiếng tim không
bình thường.
Làm nhiễm sắc thể nếu bộ phận sinh dục
ngoài không bình thường => lưỡng giới?
Nếu lâm sàng rõ nhưng xét nghiệm
không rõ thì làm phân tích gen.
Kết quả
- Điện giải đồ
|
|
17/09
|
18/09
|
19/09
|
20/09
|
21/09
|
23/09
|
|
K+
|
5.9
|
3.5
|
3.5
|
3.4
|
3.8
|
4.2
|
|
Na+
|
100
|
110
|
121.6
|
124
|
132
|
132
|
|
Cl-
|
76
|
83.8
|
92.6
|
94.4
|
101
|
99
|
- Định lượng:
17 - OHP:16,2 ng/ml
(<0.76)
ACTH: 3.9 pmol/l (1,6 - 13,9)
Cortisol: 236,7 nmol/l (17 - 550)
Testosterol: 31,06 nmol/l (<0.7)
- CTM: HC: 4.59T/l Hb:164g/l Hct: 39.6%
BC: 7.4 G/l %neut: 62,9 %lym: 31
TC: 135 G/l
- HSM:
Cre/ure: 53.8/12.7 glu: 4.34 mmol/l
- TPT nước tiểu: bình thường
9. Chẩn đoán xác định
Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối
10. Hướng điều trị
a,Nguyên tắc điều trị:
- Hormon thay thế
Bù dịch, điện giải
Hydrocortisol 100mg x 1/2 lọ/ngày TMC
Sau đổi Hydrocortisol 10mg x 1/2 viên x 3 lần
Florinef 0.1mg x 1/2 viên
Dịch: NaCl 0.9% x 100ml + Glucose 5% x 100ml, truyền 10ml/s
Nước muối đường x 200ml uống rải rác
Tư vấn
Điều trị cả đời
- Bổ sung nước muối đường
Theo dõi, khám định kì để đánh giá kết quả điều trị