Khoa nội tiết chuyển hóa
I. Phần hành chính
Họ và tên: HOÀNG NGUYỄN THẢO V
Giới : nữ
Ngày sinh: 10/12/2013
Địa chỉ: Cẩm Phả, Quang Ninh
Mẹ: Trần Thị Đ văn hóa 9/12 - nông dân
Bố: Hoàng Văn T văn hóa 12/12 - nông dân
Ngày vào viện: 26/09/2018
Ngày làm bệnh án :26/9/2018.
II. Phần chuyên môn
Lý do vào viện: lùn, chậm phát triển chiều cao
Bệnh sử:
Ngay sau sinh trẻ xuất hiện táo bón liên tục kéo dài nhiều
năm,
vàng da toàn thân kéo dài 3 tháng sau đó tự hết. Lúc 1 tháng
tuổi mẹ phát hiện trẻ có rốn lồi, bụng to đi khám ở bệnh viện chẩn đoán thoát vị
rốn không điều trị gì. Trẻ biếng ăn, da khô toàn thân, chậm phát triển tâm thần
vận động so với trẻ cùng tuổi (mẹ không nhớ rõ các mốc phát triển của trẻ). Cân
nặng lúc sinh của trẻ 3.3kg, chiều dài không rõ. trước 3 tuổi trẻ tăng cân nặng,
chiều cao bình thường, sau 3 tuổi trẻ tăng chậm, hiện tại 15kg, cao 91cm =>
vào viện nhi TƯ.
3. Tiền sử
*tiền sử sản khoa:
Trẻ con thứ 2, đẻ thường . Thai đủ tháng. Cân nặng lúc sinh
3,3 kg, chiều dài không rõ.
Mẹ không mắc bệnh trong thời kỳ mang thai, không dùng thuốc
gì trong quá trình mang thai.
Gia đình có ai mắc bướu cổ ko?
Nuôi dưỡng ntn? Suy dinh dưỡng do chế
độ ăn?
* Tiền sử phát triển tâm thần vận động
Phát triển vận động thô :chậm biết đi,ngồi hơn trẻ cùng tuổi
(mẹ không nhớ rõ mốc phát triển của trẻ)
Vận động tinh
Ngôn ngữ: chậm biết nói,nói ngọng.
Cá nhân – xã hội:
Tiền sử bệnh tật: chưa phát hiện bất thường
Tiền sử dinh dưỡng: trẻ biếng ăn
*tiền sử gia đình:
Trước trẻ có 1 chị gái 10 tuổi, khỏe mạnh, chữa phát hiện bất
thường bẩm sinh.
Gia đình không ai mắc bệnh lý tuyến giáp
B. Khám bệnh
Toàn trạng
Trẻ tỉnh
Thể trạng lùn không cân đối, P:15kg, chiều cao:91cm
Lùn ko cân đối? Tính chiều cao ngồi/
chiều cao đứng.
< 3SD là lùn
2-3 là chậm.
Bộ mặt: đầu to, mũi tẹt, mặt thô, má phị .
Không sốt, nhịp thở 18nh/p, mạch 90/ ph
Da khô, Không phù niêm
Không xuất huyết dưới da
Tuyến giáp không to.
2. Cơ quan bộ phận
Tuần hoàn: Lồng ngực cân đối, mỏm tim khoang liên sườn 5 đường
giữa đòn trái. T1, T2 rõ đều, không có tiếng bệnh lý
Mạch ngoại vi bắt rõ.TS: 90nh/ph
Hô hấp: RRPN rõ đều, không rales
Tiêu hóa: Bụng chướng, rốn lồi
Không tuần hoàn bàng hệ
Gan, lách không sờ thấy
Đại tiện táo bón.
Trương lực cơ giảm: bụng to, rốn lồi.
Ngày ỉa bao nhiêu lần.
Thận tiết niệu:
Không có cầu bàng quang, tiểu được.
- Tâm thần vận động:
vận động thô
vận động tinh
ngôn ngữ giao tiếp
- cơ quan khác chưa phát hiện bất thường.
C. Tóm tắt bệnh án
Bệnh nhi nữ 5 tuổi vào viện vì lùn, chậm phát triển chiều
cao . Qua hỏi bệnh và thăm khám phát hiện
Thể trạng lùn không cân đối,chiều cao 91cm, P:15kg chậm phát
triển chiều cao
Chậm phát triển tâm thần vận động.
Bộ mặt: đầu to, mũi tẹt, mặt thô, má phị
Bụng to,rốn lồi,táo bón, biếng ăn
Da khô
- nói ngọng
Tiền sử vàng da toàn thân kéo dài 3 tháng sau sinh
CĐSB: theo dõi Suy giáp bẩm sinh
CDPB: hội chứng Down, còi xương
Bụng ro, rốn lồi, táo bón: cdpb
phình to đại tràng bẩm sinh.
Bệnh lý não bẩm sinh: bại não? Có tiền
sử ngạt? Viêm phổi kéo dài kỳ sơ sinh.
D. Cận lâm sàng
Chỉ định CLS
*xét nghiệm cần
FT4, TSH, T3.
Xạ hình tuyến giáp
Độ tập trung I131
Xét nghiệm cần (2): FT4 giảm, TSH
tăng.
Tiêu chuẩn vàng trong các bệnh nội
tiết chue yếu dựa vào xét nghiệm.
Nguyên nhân hay gặp nhất của suy
giáp bs là rối loạn hình thái (lạc chỗ)
=> xạ hình tuyến giáp
RL chuyển hoá (10%): bướu cổ? (Ko
làm xạ hình)
Thiểu sản tuyến giáp.
*Xét nghiệm đủ
Xquang tuổi xương
XN máu: cholesterol, đường máu, Ca tự do, Ca toàn phần
Điệntim.
Xét nghiệm tìm nguyên nhân ko có nhiều
ý nghĩa.
X quang tuổi xương: còi xương? Làm
Calci tự do, toàn phần, phosphatase.
Bại não: mri sọ não.
CTM: trẻ suy giáp thường có thiếu
máu thiếu sắt.
2. Kết quả CLS:
FT4: 2.55 pmol/L
T3: 0.56 nmol/L
TSH: 100 mIU/L
Xquang tuổi xương tương đương 10 tháng.
E. CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH
Suy giáp bẩm sinh.
F. Điều trị
Levothyroxin 10mg x 1.5 viên
Uống 1 viên vào buổi sáng trước ăn
Điều trị bằng T4 là thuốc duy nhất.