một số thăm dò chẩn đoán trước sinh

Một số thăm dò chẩn đoán trước sinh

BS Phạm Thị Vạn Xuân

Bộ môn Phụ sản - ĐH Y Hà Nội

1. định nghĩa

Chẩn đoán trước sinh (CĐTS) là sử dụng những phương pháp thăm dò trong thời kỳ thai nghén nhằm phát hiện những bất thường về hình thái, bất thường về nhiễm sắc thể của thai.

2. những trường hợp được khuyến cáo nên thực hiện cđts:

- thai phụ sau 35 tuổi

- thai phụ có tiền sử sinh non hoặc sinh con bị dị tật đặc biệt là những dị tật về tim và những bất thường về gen.

- thai phụ mắc các bệnh cao huyết áp, lupus, tiểu đường, hen

- thai phụ hoặc chồng có tiền sử gia đình hoặc chủng tộc hay có những rối loạn di truyền.

- thai phụ mang đa thai, thai đa ối…

- thai phụ có tiền sử sinh con dị dạng, thai chết lưu, sảy thai nhiều lần.

- thai phụ dùng thuốc không theo chỉ định hoặc bị sốt, cúm trong 3 tháng đầu của thai kỳ.

- thai phụ hoặc chồng làm việc trong môi trường hóa chất, phóng xạ.

Tùy thuộc vào bệnh lý cần sàng lọc, thời điểm thực hiện có thể khác nhau.

Giai đoạn lý tưởng nhất để chẩn đoán trước sinh là khi thai từ 16 đến 19 tuần 6 ngày. Giai đoạn này cho phép thực hiện lấy mẫu bệnh phẩm tốt nhất, cho phép xác định chẩn đoán và can thiệp.

3.1. siêu âm chẩn đoán

Là kỹ thuật dùng sóng siêu âm để chụp và nghiên cứu các cấu trúc thai nhi.

Siêu âm còn cho phép đạt được các thông tin về thai: tuổi thai, số lượng thai, sự phát triển của thai, chất lượng của sự trao đổi giữa mẹ và con và đặc biệt là hình thái của thai nhi.

Các thời điểm siêu âm quan trọng để xác định tình trạng thai nhi:

3 tháng đầu (12-14 tuần)

3 tháng giữa (21-22 tuần)

3 tháng cuối (30-32 tuần)

Khi thai được 11 đến 13 tuần 6 ngày, các phương pháp chẩn đoán được thực hiện nhằm sàng lọc sớm hội chứng Down và một số dị tật ống thần kinh, dị dạng chi hay thành bụng.

3.2. Xét nghiệm Double test và Triple test

Là xét nghiệm định lượng chất đánh dấu từ máu tĩnh mạch của thai phụ.

Các xét nghiệm này thực hiện trong các thời điểm thai được 11 - 13 tuần 6 ngày, 14 - 14 tuần 6 ngày tuổi.

Kết hợp siêu âm và kết quả xét nghiệm này sẽ hỗ trợ thêm cho việc xác định nguy cơ dị tật ở thai nhi.

3.2.1. Xét nghiệm Double test

Máu được lấy từ tĩnh mạch của mẹ sẽ được dùng để phân tích nồng độ của hai loại protein là freeBeta hCG và PAPP-A

Nồng độ của chất PAPP-A liên quan đến nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể 21 và 18.

Nồng độ cao của chất freeBeta hCG liên quan đến nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down. Nhưng nồng độ thấp của chất này liên quan đến nguy cơ thai nhi bị thể tam nhiễm sắc thể 18.

3.2.2. Xét nghiệm Triple test

Là xét nghiệm bộ ba, tầm soát, sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai.

Có ba chất được đánh giá trong xét nghiệm này là AFP, hCG và estriol.

AFP (alpha-fetoprotein) là loại protein do thai sản xuất.

hCG (human chorionic gonadotropin) là loại nội tiết do nhau thai sản xuất trong quá trình mang thai.

Estriol là loại nội tiết estrogen được cả nhau và thai sản xuất.

Kết quả Triple test được trả lời là thai nhi có nguy cơ thấp hay cao mắc các dị tật.

Khi kết quả có giá trị thấp hơn ngưỡng nguy cơ được gọi là nguy cơ thấp.

Với kết quả có giá trị lớn hơn ngưỡng nguy cơ được gọi là nguy cơ cao.

Ngưỡng nguy cơ của các dị tật như sau:

- Nguy cơ mắc hội chứng Down: < 1/250

- Nguy cơ dị tật ống thần kinh: 1< 1/75

- Nguy cơ hội chứng Trisomy 18 (hội chứng Edward): < 1/100

- Nguy cơ mắc hội chứng Down theo tuổi mẹ của thai nhi: < 1/250

3.3. Chọc hút nước ối

Được coi là phương pháp chính lấy bệnh phẩm thai nhi, xét nghiệm xác định bất thường nhiễm sắc thể.

Tuổi thai tốt nhất để thực hiện khi 17 - 18 tuần, tỷ lệ sảy thai là 5%.

Thu các tế bào của thai có trong nước ối sau khi đã chọc hút, đem nuôi cấy và làm nhiễm sắc thể đồ thai nhi xác định có hay không bất thường nhiễm sắc thể.

3.4. Sinh thiết gai rau

Có thể thực hiện sớm hơn so với chọc hút nước ối (9.5 đến 12.5 tuần) nhưng tỉ lệ sảy thai cao 1%

3.5. Một số thăm dò khác

- Xét nghiệm nhiễm sắc thể và gen từ tế bào phôi trước khi cấy vào buồng tử cung trong thụ tinh ống nghiệm

- Nội soi thai và phôi trong buồng tử cung

- Chọc hút mẫu máu ở dây rốn

3.6. Xét nghiệm nhóm máu Rh

====================

Chẩn đoán trước sinh: cho đối tượng nguy cơ cao và đối tượng có nhu cầu.

Khi đa thai: 1 thai bình thường, 1 thai bất thường chung bánh rau -> khó.

Tiêm kali vào tim thai (?)

Thảm họa Thalidomid -> quái thai ( cơ chế (?) ).

Hiện tại vẫn dùng thalidomid nhưng ko cho phụ nữ có thai.

Siêu âm

Chọc ối

Sinh thiết gai rau

Lấy máu thai

Người khổng lồ có chân đất sét (?): thai phát triển quá mức (to toàn bộ) ở bà mẹ bị đái tháo đường. Do insulin gây tích mỡ dưới da làm cơ thể to toàn bộ. Khi trẻ sinh ra có nguy cơ hạ đường huyết, biểu hiện khóc to - mệt - ngủ - tử vong. Điều này hay xảy ra ở những bệnh viện tuyệt đối ko sử dụng sữa công thức. Phải cho trẻ ăn sớm bằng nước đường hoặc sữa. Bà mẹ đẻ xong có thể chưa có sữa.

Siêu âm thấy thai có mình to, chi nhỏ -> lùn tứ chi.

Kích thước tiểu não trong 3 tháng giữa -> tương ứng tuổi thai (?)

Siêu âm tuần 12 - 13 thấy khoảng sáng sau gáy lớn -> hội chứng Down, siêu âm ngoài tuổi thai này thì dấu hiệu có thể mất đi.